Uzroci
Uzrok bolesti je genetski nedostatak. Promjena (mutacija) u genima koji opisuju strukturni protein kolagen na ljudskom genomu se javlja DNA. Mutacija dovodi do promijenjene strukture i / ili smanjene sinteze kolagen, što rezultira smanjenom čvrstoćom cjeline vezivno tkivo. Tipovi I i II su mutacija gena kolagen V, dok je tip IV mutacija kolagena III.
Simptomi
Zbog poremećene i smanjene sinteze kolagena, Ehlers-Danlosov sindrom utječe na one dijelove tijela koji su posebno bogati vezivno tkivo: koža, zglobova i krv posuđe, Budući da vezivno tkivo nema dovoljno snage, previše je rastegljiv i vrlo brzo se suzi, što može dovesti do malog, a ponekad i masivnog krvarenja, posebno u krv posuđe. Važna komplikacija je stvaranje aneurizmi s rizikom puknuća.
Glavni simptom kože je izražena cutis hyperelastica, koja se može podići do 4 cm ili više na bočnim stranama vrat, više zglobova a također i u lice. Nakon puštanja odmah se vraća u prvobitni položaj, zbog čega se naziva i "gumenom kožom". Općenito, koža je primjetno tanka (poput cigaretnog papira), meka i baršunasta („bijeli slez koža").
Pokazano je da rane kasne zarastanje rana, tako da šavovima treba 3 do 4 puta više da zarastu. Iz šavova se često razvijaju atrofični ili hipertrofični inferiorni ožiljci. Uz to, ispupčenja kože ispunjena tekućinom (sočna) (mekušački pseudotumori) stvaraju se na dijelovima tijela koji su izloženi velikim naporima, poput koljena i lakta. zglobova, i jastučići za zglobove na stražnjoj strani ruku i stopala te čvorići na peti.
Zglobovi su hiperekstenzibilni (hiperfleksibilnost), često se kreću u nenamjernim smjerovima i nemaju snage zbog popuštenih zglobnih ligamenata (labavost ligamenata). Kao rezultat toga, mogu se izvoditi neobični pokreti, kao što to znaju „kontorcionisti“. Zglobovi imaju tendenciju iščašenja (luksacije) i nepravilnog položaja.
Pogotovo rame i gležanj zglobovi, patela, temporomandibularni zglob (temporo-mandibularni zglob) i rjeđe lakatni zglob Dokumentacija o hipermobilnosti zglobova temelji se na Beightonovoj ocjeni, koja hipermobilnost potvrđuje s 5 od 9 mogućih bodova. Daljnji simptomi zglobova su generalizirani bol u zglobovima, kronično vrat bol, bolovi u leđima i kukovima, bolovi u zglobovima i mišićima koji se teško liječe. Ponekad bol Također se mogu identificirati točke („nježni poniti“), koje su definirane kao područje koje bolno reagira na tlačna opterećenja od 4 kg ili manje.
Uz to, postoji povećani rizik od prijelom zbog smanjene koštane mase u kombinaciji s abnormalnom koštanom strukturom. Zbog krhkosti vezivnog tkiva krv posuđe, postoji izražena tendencija ka hematomima, spontano ili kao posljedica traume, uglavnom u područjima kojima prijeti ozljeda. Nakon toga slijedi tipična smeđa pigmentacija na zahvaćenim područjima.
Nakon ozljeda uočava se tendencija dugotrajnog krvarenja s normalnim vrijednostima zgrušavanja. Krhkost većih krvnih žila može dovesti do masivnog, po život opasnog krvarenja izazvanog naporima, nesrećama, trudnoća ili rođenje. Budući da su i druge strukture vezivnog tkiva inferiorne, to može dovesti do kila (kila / kila), zakrivljenosti kralježnice (skolioza), puknuća (puknuća) crijeva i materica (maternice), aneurizme krvnih žila i stezanje pluća zbog slobodnog zraka u grudi (pneumotoraks). U rijetkim slučajevima promjene oka poput astigmatizam or glaukom uočavaju se u vezi s EDS-om.
