Displazija koljena kongenitalni je razvojni poremećaj kostura koji je rezultat genetske mutacije i karakterizira ga ozbiljna nizak rast. Prognoza ovisi o težini u svakom pojedinačnom slučaju. Uzročne terapije još nisu dostupne.
Što je displazija koljena?
Spondilometaepifizna displazija očituje se u rastu i povezanim poremećajima hoda otprilike od druge godine života. Jedna displazija iz ove skupine bolesti je displazija koljena. The stanje naziva se i Kniestovim sindromom i odgovara urođenom poremećaju u razvoju kostiju kosti. Ova teška koštana displazija uzrokuje ekstremne nizak rast povezane s karakterističnim promjenama kostura. Bolest je klasificirana kao kolagenoza. Ova skupina bolesti obuhvaća sistemske bolesti s degeneracijom vezivno tkivo povezan s poremećajem regulacije u imunološki sustav i stvaranje autoantitijela protiv endogenih struktura. Incidencija displazije koljena nije poznata. Prvo ga je opisao Kniest, pedijatar, koji je dokumentirao stanje krajem 20. stoljeća. Displazija noževa ima izuzetno širok spektar težine.
Uzroci
Displazija koljena genetski je poremećaj od kojeg je do danas dokumentirano 200 slučajeva. Obiteljsko grupiranje primijećeno je u do danas dokumentiranim slučajevima. Nasljeđivanje može biti autosomno dominantno. Međutim, većina dosad dokumentiranih slučajeva su nove mutacije. Kolageni tipa II, koji nose sekretorne nedostatke kod pacijenata s sindromom koljena, sada su identificirani kao uzročni. Neispravni kolageni posljedica su mutacija u COL2A1 gen. Većina mutacija strukturni su nedostaci koji se pojavljuju kao mutacije u okviru. Dakle, uzrok bolesti je brisanje ili spajanje mutacije gen koji kodira kolagene tipa II. Većina slučajeva displazije koljena odgovara heterozigotnoj novoj mutaciji COL2A1 gen. Da bi defekt prenijeli na biološku djecu, pacijenti s displazijom imaju 50% rizika.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Na pacijente s displazijom koljena može utjecati različiti spektar simptoma koji utječu na prognozu. Klinički se Kniestov sindrom javlja odmah nakon rođenja i karakterizira ga neproporcionalnost nizak rast u djetinjstvu. Disproporcionalnost je prvenstveno posljedica skraćivanja trupca. Većina odraslih dostiže odraslu visinu između samo 106 i 156 centimetara. Pored a kifoze toraksa, lumbalni lordoza je često prisutan. Kratki ekstremiteti pacijenata dodatno pogoršavaju nesrazmjerni izgled. U većini slučajeva, Kniestov sindrom je također popraćen distendedom zglobova. Kako bolest napreduje, ta se povezanost često pogoršava. Ravna srednja strana i široko utonuli nosni most mogu biti dodatni simptomi. Otprilike polovica svih oboljelih također ima rascjep nepca. Gubitak sluha jednako je česta. Nešto rjeđi simptom je kratkovidost, tj kratkovidost različite težine. Uz to, često postoji progresivna displazija udova i aksijalnog kostura. Zbog zadebljanja kosti i uglavnom nepokretna zglobova, na neke pacijente utječe potpuna nesposobnost hoda. osteoporoza također može biti popratni simptom bolesti.
Dijagnoza i tijek bolesti
Radiografski nalazi obično se koriste za dijagnozu Kniest-ovog sindroma. Uz deformirane epifize, radiografije pružaju dokaze o nedostatku glava bedrene kosti oboljelog pojedinca, proširenim metafizama bedrene kosti, platispondiliji i vertebralnim anomalijama. Histopatološki nalazi mogu podržati dijagnozu pokazujući inkluzije u citoplazmi hondrocita ili izuzetno vakuoliziranu matricu hrskavica. Specifični oblici spondiloepifizne displazije i metatropne displazije trebaju se smatrati diferencijalnom dijagnozom. Posebno mladi pacijenti s displazijom koljena često imaju kliničke i radiološke nalaze koji se preklapaju s nalazima OSMED-a. kratkovidost pomaže u diferencijalna dijagnoza u OSMED. U slučaju, molekularno genetska analiza može potvrditi dijagnozu. Ako je displazija poznata u obitelji, mutacija se može dijagnosticirati i prenatalno. Mikromeliju je moguće otkriti ultrazvuk od drugog tromjesečja. Prognoza za pacijente s displazijom koljena ovisi o težini njihovih zglobnih i kralježačnih abnormalnosti u svakom pojedinačnom slučaju. Dakle, ovisno o težini, prognoza može varirati između smrtonosne i povoljne.
komplikacije
Displazija koljena obično rezultira značajnim ograničenjima u svakodnevnom životu i životu pogođene osobe. Zbog različitih malformacija na kosturu, ograničenja kretanja i, u većini slučajeva, bol nastaju. Kvaliteta života uvelike se smanjuje displazijom koljena. Nadalje, pacijenti također pate od ozbiljnog niskog rasta. Ovo može dovesti na zadirkivanje ili maltretiranje, posebno kod djece, i na taj način uzrokuju tešku psihološku nelagodu ili depresija. Nerijetko na roditelje i rođake pogođenih utječu i psihološke tegobe, koje obično može liječiti psiholog. Nadalje, pacijent se također razvija kratkovidost i poteškoće sa sluhom. Rascjep nepca također nije neuobičajen i može ograničiti estetiku pogođene osobe. The zglobova ne može se pravilno premjestiti, tako da mogu postojati ograničenja u svakodnevnom životu. Pogođena osoba može ovisiti o pomoći drugih ljudi. Isto tako, mentalni razvoj djeteta također može poremetiti displazija koljena, tako da retardacija javlja se. Uzročno liječenje displazije koljena obično nije moguće. Bolest se može liječiti samo simptomatski. Očekuje se da će se životna dob smanjiti u većini slučajeva.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se simptomi poput gubitak sluha, kratkovidost, ili se dogodi niskog rasta, možda postoji temeljna displazija koljena. Ako se pojave ozbiljni simptomi koji značajno utječu na dobrobit i kvalitetu života, potrebno je potražiti liječnika. Ako simptomi traju dulje od nekoliko dana, također je potreban liječnički savjet. Kongenitalni oblik displazije koljena obično se dijagnosticira odmah nakon rođenja. Liječenje započinje odmah nakon toga, a roditeljima se savjetuje da dijete redovito dovode liječniku. Ako se nakon što se simptomi početnog liječenja ponovo pojave, potrebno je potražiti odgovarajućeg medicinskog stručnjaka. Znakovi osteoporoza zahtijevaju pojašnjenje od stručnjaka. Displazija koljena često ima težak tijek i predstavlja veliko psihološko opterećenje za dijete i roditelje. Iz tog razloga terapijsko savjetovanje uvijek treba pratiti liječenje deformacija i tjelesnih tegoba. Obiteljski liječnik ili ortoped može uspostaviti kontakt sa stručnjakom i po potrebi uputiti oboljelu obitelj u skupinu za samopomoć.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija nije dostupan pacijentima s displazijom koljena. Pogođene osobe mogu dobiti samo pomoćnu njegu. Cilj terapija je održavanje mobilnosti pacijenta. Simptomatski tretman dizajniran da se to postigne može uključivati, na primjer, kiruršku intervenciju. Primjerice, ako se sumnja na iščašenje kuka u bliskoj budućnosti, to se iščašenje ponekad može spriječiti kirurškom intervencijom. Tijekom faze rasta mogu se pojaviti i drugi neurološki deficiti, osim kratkovidnosti. Ne samo motor, već i mentalni razvoj pacijenata može biti usporen na ovaj način ili u najgorem slučaju čak i zaustavljen. Iz tog razloga, blizu praćenje od strane neurologa preporučuje se tijekom faze rasta. U slučaju savijanja ili pomicanja kosti koji prelaze pet milimetara, stabilizacija je obavezna. Ova stabilizacija obično odgovara kirurškoj intervenciji kirurga. Ako znakovi odvajanje mrežnice ako se otkriju, također se obično izvodi kirurški popravak. Podrška terapija jer se displazija može proširiti na roditelje pogođene osobe, koji mogu dobiti terapijsku skrb ili genetsko savjetovanje, Na primjer.
Outlook i prognoza
Kao roditelji djeteta koje pati od displazije koljena, možete poduzeti mjere da djetetu pomognete u boljoj kvaliteti života. Čak i prije rođenja, roditelji mogu potražiti psihoterapeutsku pomoć kako bi bolje obradili i prihvatili novonastalu situaciju. Pokazalo se da je kontakt s drugim pogođenim obiteljima, na primjer putem grupa za samopomoć, pozitivan. Dobivaju dobar pregled što mogu očekivati u budućnosti i dobivaju vrijedne savjete za probleme u svakodnevnom životu. Nakon poroda mora se odmah osigurati odgovarajuća medicinska pomoć. U tu svrhu potrebno je rano posjetiti stručnjake i obaviti sve potrebne operacije. Nakon što rane izliječene, može se razjasniti kod liječnika kada se može započeti fizioterapeutski tretman. Što ranije započne takva terapija, veće su šanse za očuvanje postojeće pokretljivosti. Ipak, uputno je prilagoditi životni okoliš potrebama invalida ili planirati preseljenje u stan pogodan za invalide. Ako djetetu kasnije treba hodalica ili invalidska kolica, nije potrebno tražiti rješenje pod vremenskim pritiskom. Redoviti pregledi kod neurologa otkrivaju pomake kostiju koji zahtijevaju trenutnu stabilizaciju. Daljnji neurološki deficit također se može brzo otkriti. Kroz to ih je moguće usporiti ili čak zaustaviti.
Prevencija
Primarni uzroci mutacije uzročnog gena još nisu poznati kod displazije koljena. Iz tog razloga, malo preventivnih mjere su dostupni. Međutim, u planiranju obitelji potencijalni roditelji mogu barem procijeniti svoj genetski rizik za potomstvo s displazijom.
Nastavak
U većini slučajeva mogućnosti daljnje njege kod displazije koljena ozbiljno su ograničene, s tim da je primarni fokus ove bolesti brzo i, što je najvažnije, rano otkrivanje bolesti. Stoga bi pogođena osoba idealno trebala posjetiti liječnika kod prvih znakova i simptoma bolesti, kako ne bi došlo do daljnjeg pogoršanja simptoma. U većini slučajeva pogođeni ovise o pomoći i brizi drugih ljudi u svakodnevnom životu. Podrška vlastite obitelji vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Ljubavni i intenzivni razgovori također su vrlo korisni i mogu spriječiti razvoj depresija ili druge psihološke uzrujanosti. Budući da ova bolest također može imati negativan učinak na oči pogođene osobe, svakako bi se trebala izvršiti kirurška intervencija u slučaju odvajanja mrežnice. Nakon takve operacije, oči bi trebale biti pokrivene i posebno dobro paziti. Ako pacijent želi imati djecu, prvo se mogu obaviti genetska ispitivanja i savjetovanja kako bi se spriječilo ponavljanje displazije koljena kod potomaka.
To možete učiniti sami
Pojedinci koji pate od displazije koljena zahtijevaju sveobuhvatnu njegu liječnika i terapeuta. Roditelji zahvaćene djece trebali bi potražiti podršku rano i također organizirati sve operacije što je prije moguće. Dobra priprema daje roditeljima potreban prostor nakon rođenja da se prvi put pomire s bolešću vlastitog djeteta. Terapijska pomoć obično je ipak korisna, jer će displazija koljena roditelje opterećivati dugi niz godina i uzrokovati ih stres to se mora riješiti. U Dodatku, mjere mora se poduzeti kako bi se djetetu omogućilo da živi što je moguće kompliciraniji život. U većini slučajeva dom mora biti prilagođen invalidima i pomagala poput pomagala za hodanje, invalidska kolica ili vizualna pomagala također moraju biti organizirana. Nakon sveobuhvatnog pregleda, liječnik može dobro procijeniti koje se naknadne pritužbe mogu očekivati. Oboljelo dijete također bi trebalo dobiti psihološku podršku najkasnije u adolescenciji. Inače, ozbiljna mentalna i fizička ograničenja mogu dovesti razvoju psihološke patnje. Preventivna terapija je u svakom slučaju neophodna kako bi se izbjegle komplikacije ove vrste. U slučaju displazije koljena uvijek je potrebna medicinska kontrola izbliza.
