obavezan dijagnostika medicinskih uređaja.
- Vrat mjerenje prozirnosti nabora sonografijom (ultrazvuk pregled) - optimalno izvedeno između 11. i 14. tjedna trudnoća; ako je lobanja je veći od 45 mm, to može ukazivati na sljedeće druge kromosomske poremećaje Turnerov sindrom: Trisomija 10, trisomija 13 (Pätauov sindrom), trisomija 15, trisomija 16, trisomija 18 (Edwardsov sindrom), trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 22, triplo-X sindrom (trisomija X), monosomija X (Turnerov sindrom), Klinefelterov sindrom (u većini slučajeva karakteriziran prekobrojnim X kromosomom (47, XXY)).
Izborni dijagnostika medicinskih uređaja - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregled i obvezni laboratorijski parametri - za diferencijalna dijagnoza.
- 3D ultrazvuk (trodimenzionalno snimanje fetus/ nerođeno dijete) - idealno između 12. i 16. tjedna trudnoća [zbogNonaonanovog sindroma i Zellwegerovog sindroma].
- kraj ultrazvuk (ultrazvuk organa) - idealno između 19. i 20. tjedna trudnoća [zbogNonaonanovog sindroma i Zellwegerovog sindroma].
