Povijest bolesti (povijest bolesti) važna je komponenta u dijagnostici Turnerovog sindroma. Obiteljska povijest Postoje li u vašoj obitelji nasljedne bolesti? Imaju li kongenitalne malformacije u vašoj obitelji? Društvena povijest Trenutna anamneza / sustavna anamneza (somatske i psihološke tegobe) - također zbog pojašnjenja sekundarnih bolesti. Imaš li … Turnerov sindrom: povijest bolesti
Urođene malformacije, deformiteti i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99). Noonanov sindrom-genetski poremećaj s autosomno recesivnim ili autosomno dominantnim nasljeđivanjem koje nalikuje simptomima Turnerovog sindroma (niskog rasta, plućne stenoze ili drugih urođenih srčanih mana; Nisko postavljene ili velike uši, ptoza (vidljivo spuštanje gornjeg kapka), epikantalno nabor ("mongolski nabor"), cubitus valgus (nenormalan položaj ... Turnerov sindrom: Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza
Slijede najvažnije bolesti ili komplikacije kojima može pridonijeti Turnerov sindrom: Urođene malformacije, deformiteti i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99). Istortna stenoza aorte (ISTA; sinonim: koarktacija aorte: coarctatio aortae) - suženje silaznog dijela aorte; prevalencija (učestalost bolesti): 11%. Bikuspidni aortni zalistak - kvar srčanog zaliska,… Turnerov sindrom: Komplikacije
Prema ICD-10 (Međunarodna statistička klasifikacija bolesti i srodnih zdravstvenih problema), Turnerov sindrom je klasificiran na sljedeći način, ovisno o sumnji na etiologiju (uzrok): Q96.0: kariotip 45, X Q96.1: kariotip 46, X iso (Xq) Q96.2: Kariotip 46, X s abnormalnošću gonosoma, osim iso (Xq). Q96.3: mozaik, 45, X/46, XX ili 45, X/46, XY Q96.4: Mozaik, 45, X/druge stanične linije s abnormalnostima gonosoma ... Turnerov sindrom: Klasifikacija
Opsežni klinički pregled temelj je za odabir daljnjih dijagnostičkih koraka: Opći fizički pregled - uključujući krvni tlak, puls, tjelesnu temperaturu, tjelesnu težinu, visinu [niskog rasta?]; dalje: Pregled (pregled). Koža i sluznice [izražena količina i veličina benignih (benignih) nevusa (madeža)?) Lice [opsežnije lice?] Oči [zbog sekundarne bolesti keratokonusa (progresivna deformacija u obliku konusa… Turnerov sindrom: pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testovi. Analiza kromosoma - to može otkriti promjene broja, kao i strukture kromosoma (numeričke/strukturne kromosomske aberacije). Otkrivanje DNA bez stanica (cfDNA test, DNK test bez stanica), npr .: NIPT (neinvazivni prenatalni test; sinonimi: Harmony test; Harmony prenatal test). PraenaTest Napomena: Za trisomiju 21, gore navedeno ... Turnerov sindrom: ispitivanje i dijagnoza
Ciljevi terapije Prevencija niskog rasta Prevencija simptoma nedostatka hormona ili bolesti nedostatka hormona. Preporuke terapije Otprilike od šeste godine života, hormoni rasta (STH) obično se koriste za sprječavanje niskog rasta. Hormonska nadomjesna terapija trebala bi započeti u dobi u kojoj pubertet normalno počinje u djevojčica (od 6 godina) i nastaviti se tijekom cijelog života. Zamjena… Turnerov sindrom: terapija lijekovima
Obvezna dijagnostika medicinskih proizvoda. Mjerenje prozirnosti nabora vrata pomoću sonografije (ultrazvučni pregled) - optimalno izvedeno između 11. i 14. tjedna trudnoće; ako je lubanja veća od 45 mm, to može ukazivati na sljedeće druge kromosomske poremećaje uz Turnerov sindrom: trisomija 10, trisomija 13 (Pätauov sindrom), trisomija 15, trisomija 16, trisomija ... Turnerov sindrom: Dijagnostička ispitivanja
Polne gonade (u mozaiku 45, X/46, XY). U bolesnika s mozaičnom varijantom Turnerovog sindroma - to jest, neke somatske stanice imaju cijeli skup kromosoma od 46 s mogućim konstelacijama kromosoma XX ili XY, ali druge imaju skup kromosoma 45 zbog prisutnosti samo jednog X kromosoma - niz ... Turnerov sindrom: kirurška terapija
Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati na Turnerov sindrom: Patognomonijski (ukazuje na bolest). Nizak rast-prosječna očekivana visina (neobrađeno): 147-150 cm. Hipoplazija maternice i rodnice - manji razvoj rodnice (rodnice) i maternice (maternice). Polne spolne žlijezde (žljezdane spolne žlijezde) - disgeneza (malformacija) jajnika (jajnici) → niti niti vezivnog tkiva; ne prema sporednom ... Turnerov sindrom: simptomi, prigovori, znakovi
Patogeneza (razvoj bolesti) Kromosomi su lanci deoksiribonukleinske kiseline (DNA) s takozvanim histonima (osnovni proteini unutar jezgre) i drugim proteinima; mješavina DNA, histona i drugih proteina naziva se i kromatin. Oni sadrže gene i njihove specifične genetske informacije. U ljudskom tijelu broj kromosoma je 46, s 23 naslijeđena ... Turnerov sindrom: uzroci
Opće mjere Izbjegavanje psihosocijalnog stresa: Nasilje koje rezultira mentalnim sukobom i izolacijom. Redoviti pregledi Potrebni su redoviti pregledi u okviru nadomjesne terapije estrogenom (TRT) i terapije hormonom rasta. Fizikalna terapija (uključujući fizioterapiju) Za limfedem: Ručna limfna drenaža (ML). Obuka Obuka pogođene osobe kao i njezine rodbine: Fizički razvoj - posebnost puberteta… Turnerov sindrom: terapija
