Turnerov sindrom: ispitivanje i dijagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.

  • Analiza kromosoma - ovo može otkriti promjene u broju kao i strukturi kromosomi (numeričke / strukturne kromosomske aberacije).
  • Otkrivanje DNA bez stanica (cfDNA test, test bez stanice DNA), npr .:
    • NIPT (neinvazivno prenatalni test; sinonimi: Test harmonije; Prenatalni test harmonije (.
    • PraenaTest
    • Napomena: Za trisomiju 21, gornji testovi imaju osjetljivost (postotak oboljelih pacijenata kod kojih se bolest primjenjuje postupkom, tj. Dolazi do pozitivnog nalaza)> 99% i specifičnost (vjerojatnost da zapravo zdravi ljudi koji ne pate od dotične bolesti također su u testu otkriveni kao zdravi) od 100%.
  • estrogeni [↓] - ako spolne spolne žlijezde (disgeneza (malformacija) jajnici (jajnici)) su prisutni, jajnici ih ne mogu sintetizirati (proizvesti) estrogeni.
  • Gonadotropini - LH, FSH [↑]

Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijest bolesti, sistematski pregleditd. - za pojašnjenje diferencijalne dijagnostike.

  • Molekularno genetski pregled gena PEX1 i PEX2 na kromosomu [zbogDiferencijalna dijagnoza Zellwegerov sindrom (cerebralno-hepatičko-bubrežni sindrom, cerebro-hepato-bubrežni sindrom) - genetska metabolička bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem karakterizirana odsutnošću peroksisoma; Sindrom s malformacijama mozga, bubrega (multicistična displazija bubrega), srca (posebno defekti ventrikularne pregrade) i hepatomegalije (povećanje jetre); teški kognitivni invaliditet]
  • Molekularno genetsko ispitivanje gena PTPN-11 na kromosomu 12 [zbogDiferencijalna dijagnoza Noonanov sindrom - genetski poremećaj s autosomno recesivnim ili autosomno dominantnim nasljeđivanjem sličan simptomima Turnerovog sindroma (niskog rasta, plućne stenoze ili drugih urođenih srčanih mana; nisko postavljena ili velike uši, ptoza (vidljivo obješenost gornjeg kapka), epikantni nabor („mongolski nabor“), kubit valgus (abnormalni položaj lakta s povećanim radijalnim odstupanjem podlaktice od nadlaktice)]
  • Hormonski status:
    • 17-Beta estradiol zbog zamjene hormona terapija za sprečavanje simptoma nedostatka hormona ili bolesti nedostatka hormona.
    • IGF-I (insulin-lik-faktora rasta-I) i IGF-BP3 (protein-vezan faktor-faktora rasta sličan inzulinu) - zbog terapije nizak rast.