Kratak pregled
- Opis: Globularna stanična anemija je urođeni poremećaj koji obično uzrokuje anemiju u dojenčadi ili ranom djetinjstvu. Uzroci: Genske mutacije koje uzrokuju defekte u crvenim krvnim stanicama.
- Simptomi: Bljedilo, umor, anemija, žutica, splenomegalija, žučni kamenci.
- Dijagnoza: Fizikalni pregled, pozitivna obiteljska anamneza, krvna slika, ultrazvuk
- Kada posjetiti liječnika: Iznenadna pojava bljedila, sve veći umor povezan s febrilnim infekcijama, glavobolja ili bol u trbuhu
- Liječenje: Transfuzije krvi, uklanjanje slezene, uklanjanje žučnog mjehura
- Prevencija: Budući da se radi o urođenoj mutaciji gena, prevencija nije moguća.
- Prognoza: Uz rano otkrivanje i liječenje anemije sferocitnih stanica, prognoza je vrlo dobra; pogođene osobe imaju normalan životni vijek.
Što je sferocitoza?
Globularna stanična anemija (nasljedna sferocitoza) je genetski, urođeni poremećaj koji uzrokuje promjenu crvenih krvnih stanica. Spada u skupinu hemolitičkih anemija. To se odnosi na anemiju uzrokovanu pojačanim ili preuranjenim raspadom crvenih krvnih stanica (hemoliza). Globularna stanična anemija nije zarazna i ne dobiva se tijekom života.
Kod sferocitoze, eritrociti su deformirani zbog mutacije gena. Umjesto normalnog oblika diska, oni postaju sferični (sferoidni), po čemu je bolest dobila ime (nasljedna sferocitoza). Budući da su kuglasti eritrociti manji od zdravih, liječnici ih nazivaju i mikrosferocitima.
Slezena je dio imunološkog sustava i zadužena je, između ostalog, za razgradnju starih i neispravnih eritrocita. Kod sferocitne anemije, slezena prepoznaje promijenjene crvene krvne stanice kao strane, prerano ih filtrira iz krvotoka i razgrađuje. Kao rezultat masivnog raspadanja promijenjenih krvnih stanica, pogođene osobe na kraju razviju anemiju. Ovisno o tome kako nedostatak crvenih krvnih stanica utječe na tijelo, razlikuju se četiri stupnja ozbiljnosti sferocitoze: blaga, umjerena, teška i vrlo teška.
Frekvencija
Globularna stanična anemija daleko je najčešća kongenitalna hemolitička anemija, ali se općenito smatra rijetkom bolešću: pogađa otprilike jednu od 5,000 osoba u srednjoj Europi.
Anemija globularnih stanica i rađanje
Kod autosomno-dominantno nasljedne sferocitoze vjerojatnost prijenosa bolesti na dijete je 50 posto, kod autosomno-recesivne 25 posto. No, moguće je na svijet donijeti i potpuno zdravo dijete.
Kako nastaje sferocitoza?
Uzrok sferocitoze su kongenitalne mutacije gena. Oni uzrokuju da "prevlaka" crvenih krvnih stanica (membrana eritrocita) postane nestabilna. “Omotnica” postaje propusnija jer određene komponente membrane nedostaju ili više nisu funkcionalne. Voda i soli (osobito natrij) mogu lakše ulaziti i napuhati crvena krvna zrnca. Zbog toga se mijenjaju: gube svoj prirodni oblik diska i postaju sferični.
Najčešće su zahvaćeni geni za membranske proteine “ankyrin”, “band 3 protein” i “spectrin”; promjene u genima "proteina 4.2" i "Rh kompleksa" javljaju se rjeđe.
Kako se nasljeđuje sferocitoza?
U 75 posto svih oboljelih osoba bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da se bolest prenosi na dijete čak i ako samo jedan roditelj nosi mutaciju gena. Izmijenjeni genetski materijal postaje dominantan – izbija bolest.
Osim toga, postoje takozvani "nositelji": oboljeli pojedinci nose promijenjene gene, a da sami nisu oboljeli od bolesti. Ipak, mogu prenijeti bolest na svoje potomstvo.
Simptomi
Simptomi sferocitoze ovise o težini bolesti i njenom tijeku. Simptomi se razlikuju od pacijenta do pacijenta. Neki oboljeli pojedinci potpuno su bez simptoma i dijagnoza im se dijagnosticira samo slučajno, dok drugi imaju teške simptome već u djetinjstvu.
Tipični simptomi sferocitoze
Anemija: Kada slezena razgradi previše krvnih stanica, one nedostaju iz krvi i dolazi do anemije. Budući da su eritrociti odgovorni za transport kisika, tijelo više nema dovoljno kisika. Pogođene osobe stoga razvijaju nespecifične simptome kao što su bljedilo, umor, gubitak sposobnosti i glavobolje.
Žutica (icterus): Zbog prekomjerne razgradnje crvenih krvnih stanica, proizvode se povećane količine produkata razgradnje kao što je bilirubin. Bilirubin uzrokuje tipične simptome žutice kao što je žutilo kože i očiju. Nastaje kada se crveni krvni pigment hemoglobin razgrađuje zajedno s eritrocitima. To je normalno odgovorno za transport kisika i ugljičnog dioksida.
Žučni kamenci (kolelitijaza): Proizvodi razgradnje crvenih krvnih stanica mogu se skupiti u žučnom mjehuru i formirati žučne kamence, koji zauzvrat iritiraju i/ili začepljuju žučni mjehur ili žučni kanal. Tada je tipična jaka bol u gornjem dijelu trbuha. Ako se uz to razvije i upala, prisutni su i groznica i zimica.
Moguće komplikacije sferocitoze
Aplastična kriza: U aplastičnoj krizi, koštana srž privremeno prestaje proizvoditi crvena krvna zrnca. Međutim, kako slezena nastavlja razgrađivati neispravne krvne stanice, dolazi do iznenadnog oštrog smanjenja crvenih krvnih stanica. Tijelo više nije opskrbljeno dovoljnom količinom kisika. Oboljelim osobama tada je gotovo uvijek potrebna transfuzija krvi.
Aplastična kriza često je potaknuta u bolesnika s anemijom sferocitnih stanica infekcijom lišajevima (parvovirus B19). Oboljeli pojedinci obično se zaraze u djetinjstvu. Nakon što prežive infekciju, obično su doživotno imuni.
Lišajevi se lako previde kod djece s anemijom sferičnih stanica jer nemaju tipične simptome lišajeva kao što su osip u obliku leptira na obrazima i osip u obliku vijenca na rukama, nogama i trupu!
Odmah nazovite 911 ako sumnjate na hemolitičku krizu!
Dijagnoza
Prvi znakovi anemije sferocitnih stanica često postaju vidljivi u dojenčadi ili ranom djetinjstvu. U blažim slučajevima moguće je da se sumnja na bolest pojavi tek slučajno tijekom pretrage krvi.
Dijagnozu obično postavlja specijalist za bolesti krvi u djece i adolescenata (pedijatar hematolog). Liječnik radi nekoliko testova u tu svrhu, budući da ne postoji niti jedan test kojim se može nedvojbeno dijagnosticirati sferocitoza.
Dijagnoza uključuje:
Povijest bolesti (anamneza): Na prvom pregledu liječnik se raspituje o tijeku bolesti i trenutnim simptomima. Ako u obitelji već postoje slučajevi sferocitoze (pozitivna obiteljska anamneza), to je prvi pokazatelj bolesti.
Fizikalni pregled: Liječnik zatim pregledava pacijenta, obraćajući posebnu pozornost na tipične simptome sferocitoze, kao što su bljedilo, bolovi u trbuhu i žutica.
Globularne stanice također se pojavljuju kod ljudi koji nemaju globularnu anemiju. Ponekad se privremeno nađu u krvi kod opeklina, određenih infekcija ili nakon ugriza zmije.
Ultrazvučni pregled: ultrazvučnim pregledom liječnik može bez sumnje otkriti povećanje slezene ili žučne kamence.
Kada posjetiti liječnika?
Globularna stanična anemija obično se dijagnosticira u dojenačkoj ili prohodaloj dobi. Posjet liječniku je neophodan kada oboljele osobe razviju simptome kao što su iznenadno bljedilo, sve veći umor, febrilne infekcije, glavobolje ili bolovi u trbuhu.
liječenje
Budući da je uzrok sferocitoze mutacija gena, ne postoji liječenje koje uzročno liječi bolest. Dakle, terapija je prvenstveno usmjerena na ublažavanje simptoma i sprječavanje komplikacija. U većini slučajeva, međutim, sferocitemija se može dobro liječiti, tako da oboljeli imaju normalan životni vijek.
Uklanjanje slezene (splenektomija): Uklanjanje slezene uzrokuje da se promijenjene krvne stanice sporije razgrađuju i posljedično dulje prežive. Time se sprječava pojava anemije.
Budući da je slezena važna za obranu od patogena, ona se ne odstranjuje do kraja, manji dio se zadržava. To omogućuje preostaloj slezeni da nastavi proizvoditi obrambene stanice (antitijela) protiv određenih patogena kao dio imunološkog sustava.
U teškim i vrlo teškim slučajevima slezena se odstranjuje prije polaska u školu. U srednje teškim slučajevima, između sedme i desete godine.
Uklanjanje žučnog mjehura (kolecistektomija): Kod pacijenata kod kojih se tijekom bolesti pojave žučni kamenci, možda će biti potrebno ukloniti žučni mjehur.
VAŽNO: Nisu svi gore navedeni oblici liječenja potrebni kod svakog pacijenta. Koja se terapija primjenjuje uvijek ovisi o individualnom tijeku bolesti!
Nakon splenektomije
Budući da je slezena važan dio imunološkog sustava, rizik od infekcija se povećava nakon njenog uklanjanja. Isto vrijedi i za krvne ugruške (tromboze), moždani i srčani udar.
Kako bi se spriječile posljedice uklanjanja slezene, liječnici daju sljedeće preporuke:
Cijepljenja: Djeca sa sferocitozom kojoj je odstranjena slezena cijepe se na isti način kao i zdrava djeca prema trenutnim preporukama. Posebno je važno da oboljeli budu zaštićeni od patogena kao što su pneumokok (upala pluća), meningokok (meningitis) i Haemophilus influenzae tip b (meningitis, epiglotitis).
Redovite kontrole kod liječnika: Pacijentima kojima je odstranjena slezena savjetuje se redovita kontrola.
Zdrava i uravnotežena prehrana: Osim toga, pacijenti trebaju osigurati dovoljan unos folne kiseline i vitamina B12.
Prognoza
Ako se sferocitoza rano otkrije i liječi, prognoza je vrlo dobra, a pogođene osobe obično imaju normalan životni vijek.
Prevencija
Budući da je sferocitoza genetska, ne postoje mjere za sprječavanje bolesti. Roditelji koji su nositelji genetskih mutacija ili koji sami pate od sferocitoze mogu potražiti savjet o ljudskoj genetici. Nakon analize krvi roditelja, ljudski genetičar procjenjuje rizik prijenosa bolesti na dijete.
