Turnerov sindrom: kirurška terapija

Gonade u nizu (u mozaiku 45, X / 46, XY).

U bolesnika s mozaičnom varijantom Turnerov sindrom - to jest, neke somatske stanice imaju puni kromosomski set od 46 s mogućim zviježđima kromosoma XX ili XY, ali druge imaju 45, zbog prisutnosti samo jednog X kromosoma - prugastih spolnih žlijezda (vezivno tkivo pramenovi) često se otkrivaju umjesto normalnih jajnici. Ovo je disgeneza (malformacija) jajnici, što rezultira malo ili nimalo sinteze (proizvodnje) estrogeni (npr 17-beta estradiol). Oboljele djevojke nemaju menstrualna krvarenja, a stanje naziva se primarnim amenorejaDjelomična prisutnost dodatnog Y kromosoma značajno povećava rizik od malignog (zloćudnog) gonadoblastoma (rijetkog, obično tumora koji proizvodi hormone), zbog čega dolazi do laparoskopske gonadektomije (uklanjanje prugastih spolnih žlijezda putem laparoskopija) preporučuje se već na početku puberteta.