Kongenitalne malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99).
- Noonanov sindrom - genetski poremećaj s autosomno recesivnim ili autosomno dominantnim nasljeđivanjem koji nalikuje simptomima Turnerov sindrom (nizak rast, plućna stenoza ili druge urođene srce nedostaci; Nisko postavljene ili velike uši, kapak (vidljivo spuštanje gornjeg dijela očni kapak), epikantski nabor (“mongolski nabor”), cubitus valgus (abnormalni položaj lakta s povećanim radijalnim odstupanjem podlaktica s nadlaktice)).
- Poljski sindrom - odsutnost prsnog mišića i malformacija ipsilateralne mliječne žlijezde.
- Trisomija 13 (Patauov sindrom; sinonimi: Patauov sindrom, Bartholin-Patauov sindrom, D1 trisomija) - umnožavanje kromosoma 13.
- Trisomija 18 (Edwardsov sindrom; sinonimi: E1 trisomija, trisomija E) - umnožavanje 18. kromosoma.
- Trisomija 21 (Downov sindrom) - posebna genomska mutacija kod ljudi u kojoj je čitav 21. kromosom ili njegovi dijelovi prisutni u tri primjerka (trisomija). Pored fizičkih karakteristika koje se smatraju tipičnim za ovaj sindrom, kognitivne sposobnosti pogođene osobe obično su oslabljene.
- Zellwegerov sindrom (cerebralno-hepatičko-bubrežni sindrom, cerebro-hepato-renalni sindrom) - genetska metabolička bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem, karakterizirana odsutnošću peroksizoma; Sindrom s malformacijama mozak, bubrezi (multicistični bubreg displazija), srce (osobito defekti ventrikularnog septuma) i hepatomegalija (povećanje jetra); teški kognitivni invaliditet.
Genitourinarni sustav (bubrezi, mokraćni sustav - reproduktivni organi) (N00-N99).
- Idiopatski primarni amenoreja - nema menstrualnog krvarenja.
