Patogeneza (razvoj bolesti)
Kromosomi su niti deoksiribonukleinska kiselina (DNA) s takozvanim histonima (osnovni proteini unutar jezgre) i drugi proteini; također se naziva smjesa DNA, histona i drugih proteina kromatina. Sadrže gene i njihove specifične genetske informacije.
U ljudskom tijelu, broj kromosomi je 46, s 23 naslijeđena od svakog roditelja. Kromosomi dijele se na autosome i gonosome (spolni kromosomi). Parovi kromosoma 1 do 22 su autosomi, 23. par kromosoma su spolni kromosomi (XY u muškaraca i XX u žena).
In Turnerov sindrom, neispravan distribucija kromosoma (kromosomska abnormalnost) događa se tijekom mejoza (podjela sazrijevanja), što rezultira prisutnošću samo jednog spolnog kromosoma, X kromosoma, u svim ili samo u dijelu tjelesnih stanica.
U više od 50% oboljelih žena dolazi do potpunog gubitka jednog X kromosoma. U svim tjelesnim stanicama nalazi se 45 kromosoma umjesto 46 kromosoma (ICD 10 Q96.0 kariotip 45, X).
U 30-40% slučajeva, iako u svim somatskim stanicama ima 46 kromosoma, postoje strukturne promjene u drugom X kromosomu (ICD 10 Q96.1 kariotip 46, X iso (Xq) i Q96.2 kariotip 46, X s gonosomom abnormalnost, osim iso (Xq)).
U 10-20% slučajeva postoje mozaične promjene unutar jednog kromosoma. Ovdje neke somatske stanice imaju kompletan kromosomski set od 46 s mogućim zviježđima kromosoma XX ili XY, ali druge imaju 45, zbog prisustva samo jednog X kromosoma (ICD 10 Q96.3 mozaik, 45, X / 46, XX ili 45, X / 46, XY).
U rjeđim slučajevima otkrivaju se mozaične promjene u kojima neke somatske stanice imaju 45 kromosoma, ali druge imaju teško prepoznati gonosomske abnormalnosti (abnormalnosti spolnih kromosoma) (ICD 10 Q96.4 Mosaic, 45, X / other line line (s) ) s gonosomskom abnormalnošću).
Kod mozaičnih abnormalnosti simptomatologija i moguće posljedice su blaže.
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Spontane mutacije
- Potpuno odsustvo X kromosoma
- Strukturna promjena X kromosoma
- Mozaične promjene oba ili jednog X kromosoma.
