Bruton-Gitlinov sindrom je imunodeficijencije koji lišava B stanice iz imunološki sustav sposobnosti stvaranja i lučenja antitijela te se stoga može klasificirati kao sindrom nedostatka antitijela. Bolest, koja je obično blaga, nasljeđuje se na X recesivni način i temelji se na defektu BTK gen. infuzija s antitijela ili se transplantacija matičnih stanica uzima u obzir za simptomatsko liječenje.
Što je Bruton-Gitlinov sindrom?
B limfociti su imunološke stanice iz skupine stanica limfocita. Oni čine osnovu za specifični humoralni imunološki sustav kod ljudi i sposobni su za proizvodnju antitijela nakon kontakta sa određenim antigenim podražajem. Dakle, oni ispunjavaju važne zadatke u adaptivnom imunološkom odgovoru, čija je osnova. Bruton-Gitlinov sindrom je nasljedna bolest koja B stanicama oduzima sposobnost stvaranja i lučenja antitijela. Dakle, sindrom je oblik imunodeficijencije a povezan je s urođenim poremećajem tijela imunološki sustav. Poremećaj je dobio ime po svojim prvim opisivačima Ogden Carr Brutonu i Davidu Gitlinu. U raznoj literaturi, umjesto Bruton-Gitlin sindroma, naziva se i Brutonovom bolešću, Brutonovim sindromom, agutomglobulinemijom tipa Bruton ili urođenom hipogamaglobulinemijom. Među imunodeficijencijama, Brutonova bolest predstavlja prilično blagi oblik povezan s relativno povoljnom prognozom. Budući da je Bruton-Gitlinov sindrom povezan s nedostatkom antitijela, ponekad je uključen u sindrome nedostatka antitijela.
Uzroci
Bruton-Gitlinov sindrom svoj uzrok ima u genima. Poremećaj se prenosi na X-vezan recesivni način. Zbog svoje veze s muškim kromosomom, imunodeficijencije očituje se prvenstveno u muške novorođenčadi. Žene, za razliku od muških jedinki, posjeduju više X kromosomi. Ako je netko od njihovih X kromosomi ako je oštećen, zdrav kromosom može nadoknaditi oštećeni kromosom. U muškaraca je kompenzacija ove vrste nezamisliva jer imaju na raspolaganju samo jedan X kromosom. Ako je ovaj kromosom neispravan u smislu sindroma, to automatski dovodi do pojave bolesti. S druge strane, žene mogu biti tihe nositeljice Bruton-Gitlinovog sindroma, a da nikada ne pate od simptoma. U slučaju Bruton-Gitlin sindroma, imunološki defekt utječe na tirozin kinazu, koja igra presudnu ulogu u rastu imunoloških B stanica. Zbog bolesti dolazi do stagnacije u sazrijevanju B stanica. Zaustavljanje sazrijevanja pre-B stanica rezultira nemogućnošću stvaranja i lučenja antitijela na fiziološki planiran način. Primarni uzrok nasljedne bolesti je receptor nazvan Bruton tirozin kinaza (BTK), koji je kodiran BTK gen na X kromosomu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Bruton-Gitlinov sindrom prilično je blagi oblik imunodeficijencije. Prvi simptomi sindroma karakteristično se manifestiraju u drugom do trećem mjesecu života. U ovoj fazi života, protutijela prenesena od majke postupno se nadomještaju u zdravom tijelu dojenčeta gama-globulinima vlastitog tijela. U većini slučajeva rani simptomi bolesti se ponavljaju koža infekcija. Dišni put infekcije također mogu biti simptomatske. Povećana osjetljivost pogođenih osoba na infekcije najčešće se očituje u infekcijama s bakterija kao što stafilokoki, Haemophilus influenzae, ili streptokoke. Reakcija obrane u dodiru s virusi, protozoe, gljive i Mycobacterium tuberkuloza može se održavati u pojedinačnim slučajevima. U osnovi, pacijenti s Bruton-Gitlinovim sindromom imaju vidljiv nedostatak antitijela u svim tijelima tijela, kao i u krv. Žene sa sindromom, za razliku od muškaraca, obično ne pokazuju simptome bolesti do kraja života.
Dijagnoza i tijek
U slučajevima ponovljenih infekcija, liječnik obično naredi diferencijal krv računati. Ovaj krv count može uputiti dijagnozu na Bruton-Gitlinov sindrom. Elektroforetsko ispitivanje frakcije gama globulina može ojačati sumnju na dijagnozu sindroma. Molekularno genetska dijagnoza koja potvrđuje genetsko oštećenje X kromosoma smatra se dijagnostičkom. U usporedbi s drugim imunodeficijencijama, prognoza za bolesnike s Bruton-Gitlinovim sindromom je povoljna. Sindrom karakterizira blago napredovanje i rijetko zahtijeva mjere kao što koštana srž transplantacija.
Kada trebate otići liječniku?
Bruton-Gitlinov sindrom u svakom slučaju mora liječiti liječnik. U tom procesu obično nema samoiscjeljenja. Ako se rano dijagnosticira, mogu se izbjeći daljnje komplikacije. Treba se obratiti liječniku ako dijete vrlo često pati od infekcija ili upala. U ovom slučaju djeca uglavnom pate od koža prigovori ili gripa. Simptomi mogu biti vrlo različiti kod dječaka i djevojčica. Čak i u odrasloj dobi mogu se pojaviti simptomi ove bolesti. U tom slučaju treba se obratiti i liječniku ako pacijent pati od znatno oslabljenog imunološkog sustava i češće obolijeva od infekcija. Dijagnozu i liječenje ove bolesti u većini slučajeva može provoditi pedijatar ili liječnik opće prakse. Međutim, oboljeli u pravilu ovise o cjeloživotnom liječenju. Međutim, uz pomoć antitijela i transplantacije matičnih stanica, simptomi Bruton-Gitlin sindroma mogu se relativno dobro ograničiti i ublažiti.
komplikacije
Bruton-Gitlinov sindrom može rezultirati raznim komplikacijama koje uvelike ovise o težini sindroma. Međutim, većina pacijenata pati od imunodeficijencije i ne mogu proizvesti dovoljno antitijela. Zbog nedostatka antitijela, mnoge pogođene osobe razvijaju infekcije i upale na koža. Pacijenti također imaju veću vjerojatnost da imaju bezopasne infekcije i pate od smanjenog imunološkog odgovora. Bruton-Gitlinov sindrom mnogo je blaži u žena nego u muškaraca. Žene ne pokazuju gotovo nikakve simptome kod ove bolesti. Bruton-Gitlinov sindrom dovodi do ograničenja u životu pacijenta jer je imunološki sustav oslabljen. Bolest se smatra neizlječivom, zbog čega liječenje može samo ograničiti simptome. Protutijela se daju pacijentu u obliku infuzijama. Pogođena osoba ovisi o njima infuzijama do kraja svog života. Očekivano trajanje života ne smanjuje se pravilnim liječenjem i nema daljnjih komplikacija. Ako infuzije nemaju učinka, a transplantacija matičnih stanica potrebno je. Nedostaci imunološkog sustava mogu se nadoknaditi. Komplikacije se javljaju samo u obliku infekcija i upala, od kojih su pogođene osobe češće bolesne.
Liječenje i terapija
Bruton-Gitlinov sindrom do danas se smatra neizlječivom bolešću. Uzročne terapije nisu dostupne pacijentima jer se uzročni genetski nedostaci X kromosoma ne mogu preispitati. Iako je bolest trenutno neizlječiva, pacijentima su dostupni neki pristupi simptomatskog liječenja. Pacijentima se može dati otopina nestalih antitijela potkožnom ili intravenskom infuzijom. Infuzije antitijela ove vrste mogu nadoknaditi nedostatak tjelesnih kapaciteta u tijelu, barem djelomično poboljšavajući humoralni imunološki odgovor. U težim slučajevima, transplantacija matičnih stanica može postati neophodno. To uključuje prijenos matičnih stanica iz organizma donora u organizam primatelja. Alogenski transplantacija matičnih stanica Odnosi se na krvotvorne ili krvotvorne matične stanice. Prva alogena transplantacija matičnih stanica izvršena je 1968. godine na nekoliko pacijenata s nasljednim bolestima imunodeficijencije. Od tada, transplantacija matičnih stanica je uspostavljena opcija za imunokompromitirane pacijente da nadoknade teže imunodeficijencije.
Prospekt i prognoza
Budući da je Bruton-Gitlinov sindrom nasljedni poremećaj, može se ograničiti samo simptomatski. Zbog ovog razloga, genetsko savjetovanje uvijek je preporučljivo za roditelje ako postoji dodatna želja za rađanjem djece. Pacijenti ovise o redovnim infuzijama antitijelima radi ublažavanja simptoma bolesti. U pravilu doživotno terapija je neophodno, jer ne postoji uzročno liječenje sindroma. Matična stanica transplantacija izvodi se samo u težim slučajevima u kojima infuzije ne uspiju ublažiti simptome. Međutim, čak ni to ne liječi u potpunosti Bruton-Gitlinov sindrom, tako da pacijenti i dalje ovise o infuzijama i redovitim pregledima. Ako Bruton-Gitlinov sindrom ostane neliječen, očekivano trajanje života pacijenta obično se značajno smanjuje zbog oslabljenog imunološkog sustava. Oboljele osobe su tako ograničene u svom svakodnevnom životu i moraju se zaštititi od raznih bolesti. Bruton-Gitlinov sindrom može ozbiljno utjecati na starije osobe. Često sindrom dovodi i do psiholoških tegoba, pa može biti potreban i psihološki tretman.
Prevencija
Budući da je Bruton-Gitlinov sindrom genetski poremećaj, mogućnosti prevencije su ograničene. Čini se da egzogeni čimbenici nisu uključeni u razvoj bolesti. Tako, genetsko savjetovanje u planiranju obitelji smatra se jedinom preventivnom mjerom koja obećava do danas. U kontekstu bolesti, genetsko savjetovanje također igra ulogu za žene koje ne pokazuju nikakve simptome. Kao tihi nositelji nedostatka, mogli bi prenijeti bolest na svoje potomstvo. Hoće li odluka biti donesena protiv rađanja vlastite djece, ovisi o svakom pojedincu.
Nastavak
Mogućnosti daljnje njege relativno su ograničene kod Bruton-Gitlinovog sindroma. To je urođeni poremećaj koji se ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski. Stoga se također ne može postići potpuno izlječenje, tako da je pogođena osoba ovisna o cjeloživotnom životu terapija i liječenje za ublažavanje simptoma. Protutijela se daju oboljeloj osobi infuzijom u krv. Infuzije uvijek treba provoditi redovito kako bi se izbjegle daljnje komplikacije i nelagoda. Isto tako, pogođena osoba ne bi se smjela izlagati nikakvim određenim opasnostima ili patogeni kako ne bi nepotrebno opterećivao imunološki sustav tijela. U težim slučajevima, transplantacija matičnih stanica također je potrebno da bi pogođena osoba ostala živa. U nekim slučajevima, očekivano trajanje života pacijenta može se značajno smanjiti i Bruton-Gitlinovim sindromom. Nerijetko bolest dovodi i do psiholoških tegoba ili depresivnih raspoloženja, koja se mogu javiti ne samo kod pacijenta, već i kod rodbine, prijatelja i poznanika. U tom je slučaju posjet psihologu obično neophodan, iako kontakt s drugim oboljelima od Bruton-Gitlinovog sindroma također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti.
Što možete učiniti sami
Budući da je Bruton-Gitlinov sindrom nasljedni genetski defekt X kromosoma, ne postoje terapije koje bi mogle izliječiti ovu bolest. Stoga je samoizlječenje nemoguće. Simptomi koji se javljaju mogu se samo ublažiti. Rano dijagnosticiranje Bruton-Gitlina može spriječiti zdravlje komplikacije. Tipično se prvi simptomi javljaju kod dvomjesečne i muške dojenčadi. U ovom trenutku, antitijela prenesena od majke tijekom trudnoća zamjenjuju se bebinim vlastitim gama globulinima. Protutijela koja nedostaju daju se pacijentu putem infuzija. To stvara privremeno poboljšanje imunološkog sustava. U posebno teškim slučajevima bolesti vrši se transplantacija matičnih stanica. U tom se slučaju prenose krvotvorne matične stanice. Očekivano trajanje života pacijenata smanjuje se zbog oslabljenog imunološkog sustava ako se Bruton-Gitlinov sindrom ne liječi. Preventivno genetsko savjetovanje pomaže u planiranju obitelji. To uključuje i žene i muškarce. Iako žene često ne pokazuju simptome Bruton-Gitlina, genetski defekt mogu prenijeti na vlastitu djecu. Ovdje savjetovanje pojašnjava rizike nasljeđivanja i na taj način pomaže u odluci za ili protiv vlastite djece.
