A gen je specifičan odjeljak o DNK. Nositelj je nasljednih informacija i, u interakciji s drugim genima, kontrolira ukupnost tjelesnih procesa. Gen promjene mogu biti bezopasne, kao i uzrokovati ozbiljne kvarove u organizmu.
Što je gen?
Geni, kao specifični dijelovi DNK, osnovne su jedinice cjelokupnog nasljednog sustava. Ukupnost svih gena koji se nalaze u organizmu naziva se genom. Njihova interakcija jamči sve vitalne funkcije organizma. Pojedinac gen daje osnovu za dopunsku kopiju u obliku a ribonukleinska kiselina (RNA). Ova RNA zauzvrat posreduje u prevođenju genetskog koda u aminokiselinski slijed proteina. Dakle, prijenos podataka pohranjenih u nasljednom materijalu odvija se s DNA na RNA na enzimi i strukturne proteini. Svaki gen pohranjuje određene nasljedne informacije koje svoj izraz pronalaze u određenim karakteristikama ili funkcijama organizma. Svaka vrsta organizma ima karakterističan broj gena, iako njihova količina ne govori ništa o složenosti živog bića. Primjerice, ljudi sadrže 35,000 XNUMX gena.
Anatomija i struktura
Kao dio na DNA, gen, kao i sva DNA, karakterizira slijed parova baza na dvostrukoj zavojnici. DNA (deoksiribonukleinska kiselina) je lančana molekula nukleotida, od kojih se svaki sastoji od a dušik baza, a šećer molekula (u ovom slučaju deoksiriboza) i a fosforna kiselina talog. Za jedan lanac DNA, četiri dušik baze Dostupni su adenin, gvanin, timin i citozin. Međutim, posebno šećer molekula zahtjeva izgradnju dvostruke spiralne niti, s pojedincem dušik baze okrenuti prema odgovarajućim komplementarnim bazama. Slijed dušika baze u DNA pohranjuje genetske informacije kao genetski kod. Ako se dvostruka zavojnica razdvoji tijekom diobe stanica, dotične pojedinačne niti ponovno se dovršavaju da bi se stvorila dvostruka nit. U eukariota (organizmi sa staničnom jezgrom) DNA molekule pakirani su u bjelančevine. Čitava struktura naziva se kromosom. Ljudi imaju 23 para kromosomi, s jednim kromosomom koji dolazi od svakog roditelja. To znači da su geni za iste funkcije nasuprot jedni drugima kao aleli. Unutar gena postoje odjeljci za kodiranje (egzon) i nekodiranje (intron). Egzoni sadrže genetske informacije potrebne za organizam. Introni su često stare informacije koje više nisu aktivne. Dakle, unutar gena, egzoni su odgovorni za prepisivanje potrebnog genetskog koda u aminokiselinski slijed proteini.
Funkcija i zadaci
Geni su najprije odgovorni za pohranu svih potrebnih genetskih informacija za funkcije organizma. Nadalje, odgovorni su za prosljeđivanje ovih podataka sljedećim stanicama tijekom stanične diobe ili prijenosa na sljedeću generaciju organizama. Aktivnost gena može se dogoditi kroz različite mehanizme. Tijekom transkripcije, genetske informacije prvo se prenose u RNA. To prevodi genetski kod u aminokiselinski slijed proteina kao dio biosinteze proteina. Međutim, ne moraju sve informacije uvijek biti jednako dostupne. Na primjer, u određenim fazama aktivnosti organizma, posebne enzimi or hormoni sve su potrebniji, dok su drugi proteini nisu potrebne. Komplicirani regulatorni mehanizam tada ili stimulira ili blokira gene za biosintezu proteina. To se može postići vezivanjem i odvajanjem specifičnih proteina na određenim segmentima DNA. Tijekom diobe stanice, cjelokupni genetski kod mora se prenijeti iz početne stanice u sljedeću generaciju stanice. U tom procesu dvostruka zavojnica DNA razdvaja se u pojedinačne niti. Međutim, svaki pojedinačni lanac ponovno se dovršava u dvostruki lanac dodavanjem nukleotida s komplementarnim bazama dušika. Međutim, u tom procesu mogu se pojaviti pogreške, takozvane mutacije, što dovodi do promjene genetskih informacija. Da bi se izbjegle mutacije, organizam zauzvrat ima vrlo učinkovit sustav popravka. Kroz ove procese genetski kod se prenosi na sljedeću generaciju uglavnom nepromijenjen. Međutim, ako se promijenjeni gen ipak naslijedi, to može dovesti na ozbiljnu genetsku bolest.
Bolesti i pritužbe
Kad se preinačeni geni prenose, ozbiljne bolesti istog organizma odn genetske bolesti sljedećih generacija mogu rezultirati. Na primjer, pojava Raka je često rezultat promjena gena tijekom diobe stanica. Obično imunološki sustav ubit će izmijenjenu stanicu. Međutim, pod posebnim uvjetima, poput visoke stope mutacije uzrokovane okolišni čimbenicije imunološki sustav mogu postati preplavljeni, postavljanjem nereguliranog rasta stanica. Međutim, u vezi s mutacijama gena poznatija je pojava genetske bolesti. Često su pogođeni samo pojedinačni geni. Ovisno o tome koje funkcije ili koje karakteristike gen zastupa, mogu se javiti najrazličitije bolesti. Svaka osoba sadrži dva gena za istu funkciju, budući da potječu od oba roditelja. Na primjer, postoje genetske bolesti koji se nasljeđuju na autosomno recesivni način. Ovdje se bolest javlja samo ako oba roditelja naslijede promijenjeni gen. Primjeri ovih bolesti su cistična fibroza, fenilketonuriju ili rascjep usna i nepca. Ostale bolesti se nasljeđuju na autosomno dominantni način, kao što su Huntingtonove bolesti, Marfanov sindrom or retinoblastom. U tim je slučajevima dovoljno prenijeti gen od bolesnog roditelja. Neke bolesti, kao npr dijabetes, imaju samo genetsku nastrojenost i značajno ovise o uvjetima okoline ili načinu života.
