Citozin: Funkcija i bolesti

Citozin je nukleinska baza koja je gradivni blok DNA i RNA. To i još tri nukleinske baze nadoknaditi genetski kod svakog živog bića.

Što je citozin?

Točno kemijsko ime citozina je 4-amino-1H-pirimidin-2-on, jer se amino skupina nukleinske baze nalazi na četvrtom standardnom položaju odra pirimidina. Pirimidin je molekula čiju strukturu tvori šesteročlani prsten s dva dušik atoma. An kisik atom zauzima drugo mjesto. Pirimidin je anorganska čestica; služi kao osnova za brojne druge konstrukcije poput citozina, u kojem predstavlja važan gradivni blok. Citozin je samo djelomično topljiv u etanol i voda. Njegovo normalno fizičko stanje je solidno, sa a talište od 320 do 325 ° C. Citozin je stoga jedan od najsnažnijih kemijskih spojeva. U svom čistom obliku nukleinska baza mora biti označena kao "nadražujuća", jer može nadražiti sluznicu i uzrokovati upala. Međutim, citozin izaziva ovu reakciju samo u neprirodnim koncentracijama, kakve se u prirodi ne javljaju i proizvode se samo umjetnom biokemijskom sintezom.

Funkcija, radnja i uloge

Citozin je jedan od četiri nukleinska baze to, zajedno s šećer molekule, tvore DNA (deoksiribonukleinska kiselina) i slična RNA (ribonukleinska kiselina). Citozin tako igra važnu ulogu u pohrani nasljednih podataka, koji su odgovorni za kontrolu stanica, kao i nasljedstvo. DNA se sastoji od dugih lanaca takozvanih nukleotida. Da bi citozin građevnih blokova postao nukleotid, mora se kombinirati s drugim gradivnim blokovima. Nukleotid se sastoji od šećer molekula, a fosfat kiselina i baza. U ljudskoj DNA, šećer molekula je takozvana pentoza; naziv pentoza odnosi se na peterokutnu strukturu šećera. Posebna enzimi pročitajte DNK u staničnoj jezgri i napravite kopiju koja zatim prolazi iz jezgre. Tamo ga opet čitaju drugi enzimi i prevedeno u proteini. Biologija stoga taj postupak naziva prevođenjem. Tijekom prevođenja odgovorni enzim odabire odgovarajuću molekulu proteina za svaki kod koji se sastoji od tri osnovna para i od njih tvori duge lance. Citozin tvori takozvani bazni par zajedno s gvaninom, drugom nukleinskom bazom. Dva gradivna bloka DNA mogu stvoriti vezu jedni s drugima poput dva dijela slagalice - ali ne i s druga dva nukleinska baze, timin i adenin. Citozin i gvanin kombiniraju se uz pomoć a vodik most i to može ponovno otopiti odvajanjem vodika. Timin je također pirimidinska baza koja se temelji na šesteročlanom prstenu. Svi živi organizmi dijele ova osnovna načela nasljeđivanja i temelje se na istom osnovnom genetskom materijalu. Tek slijed parova baza određuje koji organizam izlazi iz genetskog koda, kakav oblik poprima i koje funkcije može obavljati.

Formiranje, pojava i svojstva

Citozin nastaje iz pirimidina. Ova tvar predstavlja šesteročlani prsten s dva dušik atoma. NH2 skupina veže se za pirimidin jednostrukom vezom, kao i jednostrukom kisik molekula s dvostrukom vezom. Uz to, a vodik atom se veže za jedno od ta dva dušik atomi pirimidinskog prstena. Prirodne znanosti razlikuju dva oblika citozina, tautomere. Uz tautomer H1, postoji još jedan oblik citozina, 3H tautomer. H1 tautomer i H3 tautomer međusobno se razlikuju po tome što se razne dodatne skupine vežu za različite položaje na pirimidinskom prstenu. Varijanta H1 javlja se češće. Ne postoji optimalna vrijednost za citozin; koliko često se citozin pojavljuje u ljudskom tijelu ovisi o raznim čimbenicima. Međutim, budući da se nalazi u jezgri svake pojedine stanice, javlja se vrlo često.

Bolesti i poremećaji

Citozin je gradivni blok DNA i određuje osnovne mehanizme života svojim mjestom u nizu genetskog koda, zajedno s još tri baze. Sukladno tome, život bez citozina nije moguć. Primjerice, ako u vrlo ranoj fazi nije bilo dostupno dovoljno osnovnih tvari iz kojih nastaje citozin trudnoća, daljnji razvoj zametak ne bi bilo moguće ni u fazi pojedinih stanica. Potpuno odsustvo citozina u živom organizmu stoga je nezamislivo. Citozin se sastoji od atoma kojih ima vrlo puno. Stoga je krajnje nevjerojatan nedostatak kao rezultat neadekvatne prehrane. Tjelesna stanica može zamijeniti citozin, kao i sve druge baze, s drugom bazom zbog pogrešaka u kopiranju DNA (transkripcija). Ovo je mutacija, uslijed koje je enzimi unutar stanica tvore netočne proteinske lance. Ovi proteini nemaju ili imaju samo ograničenu funkcionalnost ili postižu drugačiji učinak od predviđenog. Kao rezultat, oni remete regulirane procese u organizmu. Na primjer, u nedostatku mioadenilat deaminaze (MAD nedostatak ili MADD), genetski kod AMPD1 gen ima pogrešku. Na položaju 34 egzona 2, zapravo bi trebao postojati citozin; međutim, zbog a gen defekt, ovaj položaj pogrešno zauzima nukleotid timin. Ova mala promjena ima drastične učinke: kod sada signalizira "zaustavljanje" na ovom položaju, zbog čega enzimi tijekom translacije sintetiziraju samo nepotpuni protein. Kao rezultat, MADD očituje metabolički poremećaj koštanih mišića. Uzrokuje simptome mišića kao što su grčevi u želucu, slabost i bol.