Andersenova bolest predstavlja posebno teški oblik bolesti skladištenja glikogena. To je nasljedna bolest koju karakterizira stvaranje abnormalnog glikogena. Prognoza bolesti je vrlo loša.
Što je Andersenova bolest?
Kod Andersenove bolesti događa se skladištenje abnormalnog oblika glikogena. Ovaj je glikogen po strukturi sličan amilopektinu, koji je u visokom postotku prisutan u biljnom škrobu. Obično je glikogen jako razgranat. Međutim, u Andersenovoj bolesti prisutan je samo slabo razgranati polisaharid. Karakteristika bolesti je brzo proširenje jetra, što brzo dovodi do ciroze. Nenormalni polisaharid više se ne može razgraditi i nastavlja se akumulirati. Za neispravno stvaranje glikogena odgovoran je nedostatak ili čak odsutnost enzima amilo-1,4-1,6-transglukozidaze. Brine se o grananju u ovoj molekuli polisaharida. Bolest je vrlo rijetka, ali unatoč tome javlja se u raznim manifestacijama ili oblicima. U izuzetno teškom obliku dijete je često mrtvorođeno. Opisani su i blagi oblici koji započinju u kasnijoj dobi. Međutim, u svakom slučaju postoji mutacija u gen (GBE1), koji se nalazi na kromosomu 3.
Uzroci
Uzrok Andersenove bolesti je genetski nedostatak u gen GBE1 na kromosomu 3, koji se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Ovaj gen odgovoran je za sintezu enzima amilo-1,4-1,6-transglukozidaze. Ako ovaj enzim nedostaje ili ima ograničenu funkciju, normalni glikogen se više ne može sintetizirati. Enzim je odgovoran za grananje molekule polisaharoze. Ako se ovo razgranavanje ne dogodi ili se izvrši samo u potpunosti, nastaje glikogen koji se više ne može razgraditi za brzu opskrbu energijom. Naprotiv, vrlo brzo se nakuplja u jetra, slezena i limfa čvorovi. Nakon svakog obroka dio neiskorištenog glukoza se prevozi u jetra da ga pohrani kao rezervni glikogen. Međutim, ova rezervna tvar ne može se koristiti u sadašnjem obliku. Stalno skladištenje abnormalnog glikogena povećava jetru i slezena sve više i više, što dovodi do neizbježnog uništavanja oba organa.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Andersenova bolest očituje se izvanrednom varijabilnošću. Istina, uključuje stalno skladištenje abnormalnog glikogena, koji se ne može razgraditi. Ali izraz bolesti može varirati. Ipak, prognoza Andersenove bolesti u cjelini je vrlo loša. Najistaknutiji simptom je stalno povećavanje jetre, koja se brzo razvija u cirozu. Najteži oblik se već očituje odsutnim ili smanjenim pokretima fetusa prije rođenja. The fetus pokazuje znakove ukočenosti zglobova i ment hipoplazija. Obično se u tim slučajevima dijete rodi mrtvo. U klasičnim slučajevima dijete je još uvijek normalno razvijeno pri rođenju. Međutim, tijekom prvih mjeseci života razvijaju se hepatomegalija (povećanje jetre) i hipotonija mišića (nedostatak mišićnog tonusa). Sve u svemu, djetetov razvoj kasni. Bolest brzo napreduje. U jetri se razvija ciroza. Također je povećan pritisak na portalu i slezena također se povećava. Zbog ciroza jetre, varikoze se razvijaju u jednjaku s pridruženim krvarenjem i trbušnom vodenicom. Smrt se obično događa rano djetinjstvo. U rjeđim slučajevima bolest počinje kasnije i pokazuje simptome slabosti mišića i srce neuspjeh. Javljaju se i neurološki simptomi.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza se može postaviti na temelju kliničke slike, popraćena laboratorijskim testovima, biopsijama jetre i molekularno-genetskim studijama. Histološki pregledi otkrivaju unutarćelijsko nakupljanje stabilnih struktura sličnih amilopektinu. U hepatocitima, fibroblastima i leukociti, ispituje se odgovorni enzim. Otkriveni nedostatak amilo-1,4-1,6-transglukozidaze potvrđuje dijagnozu.
komplikacije
Obično se djetetov životni vijek značajno smanjuje zbog Andersenove bolesti ili se dijete rodi već mrtvo. To može rezultirati ozbiljnom psihološkom tegobom ili depresija, posebno u rodbine ili roditelja. U većini slučajeva oni tada ovise o psihološkom liječenju. Oboljela djeca pate od ciroza jetre, što na kraju dovodi do smrti. Nadalje, zglobova su također ukrućeni i pokreti više nisu mogući zbog ove žalbe. Andersenova bolest ozbiljno narušava i mentalni razvoj djeteta, tako da oboljeli obično uvijek ovise o pomoći drugih ljudi. Nije rijetko za srce neuspjeh ili razvoj mišićne slabosti. Pacijenti također mogu umrijeti od srčane smrti. Nažalost, Andersenova bolest se ne može izliječiti. Čak i transplantacija jetre može ublažiti simptome samo na kratko, jer će također doći do oštećenja nove jetre. To na kraju dovodi do smrti djeteta. Međutim, pritužbe i simptomi mogu se do tada ograničiti uz pomoć liječnika mjere.
Kada trebate otići liječniku?
Andersenova bolest genetski je poremećaj koji u težim slučajevima može izazvati fetus umrijeti još u maternici. Stoga bi trudnice trebale potražiti liječenje čim se tijekom uoče nepravilnosti ili abnormalnosti trudnoća. Ako buduća majka ima nejasan osjećaj da s nerođenim djetetom nešto nije u redu, treba potražiti liječničku pomoć. Ako novorođenče preživi prve dane i tjedne nakon poroda, potreban je liječnik čim se u daljnjem tijeku razvoja pokažu bilo kakve osobitosti. Posjet liječniku treba obaviti ako postoji mišićna slabost ili poremećaji u kretanju. Poremećaji u rastu znakovi su sadašnje bolesti i moraju se razjasniti. Abnormalnosti srce treba ispitati i liječiti aktivnost, deformacije tijela kao i nedosljednosti ponašanja djeteta. U mnogim slučajevima bolest dovodi do povećanja organa. U tim je slučajevima pogođena jetra ili slezena. Stoga je liječnik potreban čim postoji neobičan oblik gornjeg dijela tijela u izravnoj usporedbi s dojenčadi ili djecom iste dobi. Promjena boje koža ili druge nepravilnosti izgleda kože drugi su znakovi zdravlje oštećenje. Liječnik treba procijeniti žućkasto lice ili žutilo očiju.
Liječenje i terapija
Zbog stanje je genetski, ne može se provesti uzročno liječenje. Terapija je samo simptomatska. Kao dio liječenja, liječnici se uglavnom usredotočuju na nastale komplikacije. Dakle, pritisak u portalu vena Cirkulacija je spušteno. Nadalje, zamjena album a provode se faktori zgrušavanja. U slučajevima zatajenje jetre, presađivanje jetre može produžiti život. Međutim, bolest se ne može izliječiti ni transplantacijom jetre. Genetski nedostatak je prisutan i hoće dovesti na naslage abnormalnog glikogena i u novoj jetri. Skladištenje neispravnog polisaharida nastavlja se i u drugim organima takozvanog retikulohistiocitnog sustava slezene i limfa čvorovi, tako da se teške komplikacije mogu nastaviti javljati i nakon uspješnog presađivanje jetre. Retikulohistiocitni sustav dio je imunološki sustav a uključuje stanice retikularne vezivno tkivo. Te stanice pohranjuju čestice i tvari kako bi ih razgradile i potom odvele izvan tijela. Međutim, razgradnja neispravne polisaharoze molekule ni ovdje više nije moguće.
Outlook i prognoza
Andersenova bolest nudi relativno lošu prognozu. Metabolička bolest do danas nema lijeka i uzrokuje ozbiljna oštećenja jetre. U nekim se slučajevima javljaju simptomi mišića i popratne bolesti, koji se progresivno napreduju ako se ne liječe. Očekivani životni vijek znatno je ograničen bolešću. Djeca s tom bolešću u prosjeku dosegnu dob od dvije do pet godina. Rano presađivanje jetre poboljšava prognozu. Prognoza je posebno loša za klasične oblike bolesti, posebno ako jetra transplantacija se ne izvodi u prvim mjesecima života. U pravilu se dugoročna prognoza temelji na opsegu, težini i napredovanju bolesti. Andersenova bolest jedna je od najtežih glikogenoza. Zbog pritužbi na jetru i drugih simptoma, kvaliteta života obično je znatno smanjena. Bol lijekove i sveobuhvatan terapija poboljšati dobrobit djeteta, ali su pak povezani i s rizicima. Prognozu određuje nadležni stručnjak za jetru. Očekivani životni vijek znatno je ograničen stanje. Sve popratne bolesti, kao što se mogu dogoditi s neotkrivenim bolestima, također su uključene u prognozu. Andersenova bolest stoga nudi lošu prognozu u cjelini. Novi tretmani mogu pružiti poboljšanje u budućnosti.
Prevencija
Prevencija Andersenove bolesti može se odnositi samo na osiguravanje da potomci ne naslijede bolest. Budući da se Andersenova bolest prenosi autosomno recesivno, u nasljeđivanju se može preskočiti nekoliko generacija. Stoga, ako su se slučajevi Andersenove bolesti već dogodili u obitelji i rođacima, treba provesti ljudsko genetsko testiranje. Ako je gen pronađen kod oba roditelja, čovjeka genetsko savjetovanje preporučuje se. To je zato što u ovom slučaju postoji 25 posto šanse za potomstvo da razvije Andersenovu bolest.
Nastavak
Budući da se Andersenova bolest ne može izliječiti, tijekom cijelog razdoblja liječenja fokus je na liječenju simptoma ili sadržavanju mogućih komplikacija. Potrebna je naknadna njega nakon postupaka koji se provode kao dio terapija. Ako se izvodi transplantacija jetre, vrlo je važna profesionalna pomoć. To osigurava da tijelo nakon operacije ne odbaci novu jetru. Posebna droge prigušiti imunološki odgovor tijela. Kao rezultat, međutim, otpor tijela na patogeni je također oslabljen, što se mora uzeti u obzir u daljnjoj terapiji. Za to vrijeme pacijent se mora redovito podvrgavati krv provjere. Pazi se da nema reakcija odbijanja ili drugih ozbiljnih komplikacija poput bubreg disfunkcija, koja se može pojaviti kao nuspojava. Iako se srčana simptomatologija Andersenove bolesti može poboljšati odmah nakon jetre transplantacija, taloženje neispravnog glikogena nastavlja se događati, tako da se čak i nakon transplantacije moraju očekivati komplikacije i progresivni simptomi. S tim u vezi, nadležni stručnjak za jetru može pružiti detaljnije informacije o prognozi i daljnjem tijeku liječenja.
Što možete učiniti sami
Samopomoć mjere da pacijent koji pati od Andersenove bolesti može biti ograničen na nepostojeće. Budući da bolest ima genetske uzroke i ne može se kontrolirati unatoč simptomatskom liječenju, mogućnosti oboljelog brzo se iscrpe. Najbolje mu je savjetovati da ozbiljno shvati i primijeni bilo koji savjet o prehrani i načinu života koji mu je dao njegov ljekar. Nadalje, nakon transplantacije jetre, pacijent bi trebao razmisliti o nježnom ponašanju. Alkohol, treba izbjegavati masnu hranu i napore. To olakšava tijelu da stvarno prihvati novi organ. Međutim, uspješna transplantacija, uključujući uspješnu njegu, ne može zaustaviti samu glikogenozu tipa 4. Budući da je riječ o autosomno recesivnoj bolesti (može preskočiti nekoliko generacija), logično je napraviti genetski profil vezan uz planiranje obitelji. Iako ljudi pogođeni Andersenovom bolešću ionako znaju za svoj gen, analiza u tom pogledu posebno je korisna za članove obitelji. Na taj se način prilagođenim planiranjem obitelji može spriječiti prijenos pokretačkog gena. Međutim, u najmanju ruku se može steći sigurnost u pogledu rizika od bolesti kod vlastitog potomstva.
