Amiotrofna lateralna skleroza (ALS) je bolest živaca koja uzrokuje postupnu nepokretnost i paralizu mišića. Bolest je progresivna i ne može se izliječiti. Međutim, suportivne terapije mogu usporiti napredovanje i imati blagotvoran učinak.
Što je amiotrofična lateralna skleroza?
Amiotrofna lateralna skleroza (ALS) je a kronične bolesti od živčani sustav u kojem koštani mišići više ne dobivaju odgovarajuću prehranu i atrofiju. Amiotrofna lateralna skleroza (ALS) je a kronične bolesti od živčani sustav tijekom kojih se koštani mišići više ne hrane na odgovarajući način i atrofiraju. Mišići kostura potrebni su za dobrovoljne pokrete, odnosno, na primjer, za kretanje ruku i nogu. Obično se živčani impulsi šalju iz mozak putem leđna moždina na mišiće, pokrećući pokret. U amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi, živčane stanice, poznate kao motorni neuroni, oštećene su do te mjere da više ne mogu prenositi impulse u mišiće. Kao rezultat, refleks više ne funkcioniraju i postupno nisu mogući pokreti. Mišići atrofiraju (otpadaju) i ukoče se. Amiotrofična lateralna skleroza uglavnom se javlja u dobi između 50 i 70 godina. Postoje dva oblika amiotrofične lateralne skleroze. Sporadični oblik, što znači da se javlja samo sporadično, i obiteljski oblik, koji se javlja skupljen u obiteljima.
Uzroci
Uzroci amiotrofične lateralne skleroze do danas su neistraženi. Iako je poznato da postoje genetski uzroci u obiteljskom obliku, ovaj se oblik javlja puno rjeđe od sporadične amiotrofične lateralne skleroze. Simptomi bolesti rezultat su atrofije živčanih stanica i određeni mozak područja odgovorna za kretanje skeleta i lica. Međutim, zašto se ova degeneracija događa još uvijek nije jasno. Rezultati istraživanja iz 2011. sugeriraju da je poremećeni metabolizam proteina okidač za amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Pretpostavlja se da je oštećen proteini talože se u živčanim stanicama u leđna moždina i mozak i uzrokovati da umru. Ovdje se vidi paralela sa Alzheimerova demencija, za koji proteini su i okidači. Činjenica da mutacija (promjena) u gen odgovoran za recikliranje oštećen proteini utvrđeno je kod oboljelih od obiteljske amiotrofične lateralne skleroze učvršćuje pretpostavku da su proteini uključeni u bolest.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi lateralne amiotrofične skleroze (ALS) uzrokovani su progresivnim uništavanjem živčanih stanica odgovornih za kretanje mišića. Međutim, i pojava i napredovanje bolesti mogu imati različite oblike. Ponekad bolest započinje malim otkazima motora kao što su neprestano posrtanje ili padanje. Često postoje problemi s držanjem predmeta uzrokovanih mišićnom slabošću ili paralizom mišića. Rjeđe govor ili teškoće gutanja već se javljaju na početku ALS-a. Nije moguće predvidjeti točan tijek bolesti. To ovisi o slijedu u kojem određene živčane stanice umiru. Međutim, to je uvijek nepovratan proces koji nastavlja napredovati i na kraju dovodi do smrti. Tipične za ALS su bezbolna paraliza mišića koja se kombinira s povećanom napetošću mišića. S izuzetkom srce mišića, očnih mišića i sfinktera crijeva i mjehur, neuspjesi mogu utjecati na sve mišićne skupine. Unutar zahvaćenih mišića javljaju se nehotični, ali bezbolni trzaji mišića. Nadalje, pogođena područja su nemoćna. Mišića grčevi u želucu i tamo se javlja ukočenost mišića. Prije ili kasnije, gutanje i poremećaji govora javljaju se u mnogim slučajevima. Kao dio poremećaja gutanja, dijelovi hrane mogu se udahnuti i tako ući u dišne organe. Smrt nastupa nakon srednjeg tijeka bolesti od tri do pet godina pneumonija zbog aspiracije hrane, gušenja, odbijanja hrane ili zarazna bolest.
Dijagnoza i tijek
Simptomi lateralne amiotrofične skleroze jako se razlikuju. Obično započinje raznim nespretnostima, uglavnom utječući na ruke i noge. Ljudi lupaju nožnim prstima ili posrću tijekom hodanja ili imaju poteškoće s držanjem predmeta u rukama i koordiniranim pokretima. Amiotrofična lateralna skleroza također može započeti problemima s govorom ili gutanjem, ovisno o tome jesu li prvo oštećena područja mozga ili motorni neuroni. Dalji tečaj također se razlikuje od osobe do osobe i nije baš predvidljiv. Neki pacijenti pate od bezbolne paralize, drugi imaju spastične (grčevite) napadaje i trzanje u mišićima. Degeneracija govornih mišića dovodi do toga da govor postaje sve nejasniji. Budući da je amiotrofična lateralna skleroza progresivna, s vremenom se sve više i više funkcija tijela smanjuje. Međutim, svaki od simptoma može biti i znak druge bolesti pa je medicinsko pojašnjenje prijeko potrebno. Dijagnoza se mora provesti postupkom isključivanja, jer ne postoje jasne metode ispitivanja amiotrofične lateralne skleroze. Obično, krv testovi, magnetska rezonancija (MRI), provode se neurofiziološki pregledi i možda cerebrospinalna tekućina (likvor).
komplikacije
U amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi (skraćeno ALS) dolazi do progresivnog uništavanja motoričkih neurona, tako da se oboljela osoba sve manje može dobrovoljno kretati kako bolest napreduje, što uzrokuje teški invaliditet. Pacijenti ovise o invalidskim kolicima i trebaju skrb, pa je kvaliteta života vrlo ograničena. Ovo može dovesti do teške depresija kod pogođene osobe, ali i kod rođaka. Tipično, živci odgovorni za gutanje mišići utječu na pacijenta, tako da pravilno gutanje više ne funkcionira ispravno. Uz to, ALS pacijenti lakše gutaju i tako ostaci hrane mogu doći u dušnik. Budući da pogođena osoba više ne može kašalj dovoljno snažno, osoba osjeća tešku otežano disanje i u najgorem slučaju može se ugušiti. Osim toga, strano tijelo može jako iritirati bronhijalne cijevi i pluća, tako da s vremenom pneumonija može se razviti. To ponekad može biti kobno za pacijenta. Kod ALS-a respiratorni mišići su kasnije oslabljeni, a zatim paralizirani, tako da disanje je teško oštećen i pacijenti ovise o ventilacija. U kasnim fazama, paraliza pacijenta i prestanak disanje i dogodi se smrt pogođene osobe. Prosječno vrijeme preživljavanja bolesnika s ALS nakon utvrđivanja dijagnoze je tri do pet godina.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Problem amiotrofične lateralne skleroze je taj što započinje iscrpljujućim, ali relativno nespecifičnim simptomima. Međutim, to je toliko veliko da bi oboljeli trebali odmah posjetiti liječnika. Treba razjasniti uzrok poremećaja hvatanja ili paralize, podrhtavanja ili atrofije mišića, poremećaja gutanja i konvulzija. Neophodan je posjet neurologu. Dijagnoza neurologa je opsežna. Prvo, ostale neurološke bolesti poput Parkinsonovu bolest, polineuropatije, cerebralna krvarenja, upalne bolesti živaca i slično moraju se isključiti. Zasad nedostaju konkretni dokazi pomoću kojih bi stručni liječnik mogao dijagnosticirati ALS. To je dijagnoza isključenja. Ako se utvrdi da je to doista amiotrofična lateralna skleroza ili ALS, liječniku koji liječi postaje teško. To je zato što još uvijek nema terapija koji bi mogao izliječiti bolest. Liječnici mogu samo istodobno liječiti amiotrofnu lateralnu sklerozu ili odgoditi tijek bolesti na neko vrijeme. Konzultirani liječnici pokušavaju ublažiti simptome bolesnika s ALS što je duže moguće. U tu svrhu osim stručnjaka mogu se konzultirati i logopedi, fizioterapeuti ili radni terapeuti. Lijekovi osiguravaju da se previše opterećujući sekundarni simptomi amiotrofične lateralne skleroze kontroliraju ili ublaže. Budući da se tijek ALS može nevidljivo razlikovati, terapeutski mjere također variraju.
Liječenje i terapija
Do danas lijek za amiotrofičnu lateralnu sklerozu još nije moguć. Međutim, dostupne su razne terapije koje mogu povoljno utjecati i usporiti napredovanje bolesti. Jedno je liječenje lijekovima, koje djeluje na živčane stanice i štiti ih. Zaštita živčanih stanica znači da one dulje funkcioniraju i ne umiru tako brzo. Međutim, do danas postoji samo jedan lijek koji se uspješno koristi za liječenje amiotrofične lateralne skleroze. Suportivno liječenje je simptomatsko, što znači da su simptomi ublaženi. Simptomatski terapija uglavnom uključuje fizioterapija i radna terapija. Udlage i hodanje pomagala podupiru mišiće, treniraju se slabljenje mišićnih skupina i gutanje i poremećaji govora se liječe. Budući da i respiratorni mišići oslabljuju u poodmakloj fazi amiotrofične lateralne skleroze, također se pruža podrška respiratornim funkcijama.
Outlook i prognoza
Kao rezultat ove bolesti, pogođene osobe trpe značajno smanjenje kvalitete života i također daljnja ograničenja u svom svakodnevnom životu. U nekim slučajevima pogođeni ovise o pomoći drugih ljudi i više se ne mogu sami nositi sa svakodnevnim životom. Pacijenti uglavnom pate od teške paralize i drugih senzornih poremećaja. Oni se mogu pojaviti u svim dijelovima tijela i na taj način ograničavaju svakodnevni život. Pogođene osobe izgledaju nespretno i od njih i dalje pate poremećaji govora or teškoće gutanja. Ovi poremećaji također mogu znatno otežati unos hrane i tekućina, što rezultira pothranjenost ili simptomi nedostatka. U mnogim slučajevima bolest se ne može dijagnosticirati u ranoj fazi, jer se simptomi javljaju sporo i postupno. Komunikacija s drugim ljudima također može biti značajno ograničena bolešću. Nadalje, pacijenti često pate od teške bolesti umor or glavobolje. U pravilu, umor ne može se nadoknaditi spavanjem. Poremećaji u koncentracija i koordinacija također se javljaju. Obično nije moguće predvidjeti je li moguće izravno liječenje. Neke se žalbe mogu ograničiti. Potpuno izlječenje obično nije moguće.
Prevencija
Prevencija protiv amiotrofične lateralne skleroze nije moguća. Međutim, liječenje u ranoj fazi bolesti vrlo pozitivno utječe na tijek i usporava napredovanje simptoma.
Nastavak
Budući da je amiotrofična lateralna skleroza (ALS) progresivna i na kraju uvijek fatalna, pojam naknadne njege zapravo je netočan. Nego je cilj dugoročnim liječenjem učiniti sve raširenije simptome podnošljivima i podnošljivijima za pacijenta. Simptomi ove neurodegenerativne bolesti su složeni. Medicinska skrb odgovarajuće je intenzivna tijekom cijelog vremena koje je pacijent s ALS-om još uvijek pred sobom. Umjesto naknadne njege, koja konceptualno pretpostavlja kasnije izlječenje ili poboljšanje, u slučaju amiotrofične lateralne skleroze može biti naznačeno samo zajedničko liječenje od strane psihoterapeuta, psihologa ili drugih slučajeva. Tijekom cijelog trajanja bolesti i u poodmakloj fazi bolesti, pogođene osobe ovise o opsežnoj pomoći i podršci mjere - također tehničke prirode. Na taj im se način može pružiti najbolja moguća kvaliteta života. Primjerice, bolesnici s ALS-om zahtijevaju posebnu prehranu u poodmakloj fazi. S ventilacija mjere i uz pomoć govornih računala ili električnih kolica, pacijenti s ALS-om mogu osigurati svoju mobilnost i sudjelovanje u životu barem u izvedivoj mjeri. Međutim, dvojbeno je jesu li sve terapijske mogućnosti jednako dostupne svim pacijentima s ALS-om. Uz mjere od fizioterapija or radna terapija, međutim, puno se može učiniti za pacijente s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Moguće je simptomatsko liječenje i njega, ali ništa više.
Evo što možete sami učiniti
Dijagnoza "amiotrofična lateralna skleroza" veliko je opterećenje za one koji su pogođeni. Psihoterapijsko savjetovanje ili razmjena u grupi za samopomoć mogu vam pomoći da se prilagodite novoj situaciji. Kako bi što dulje savladali svakodnevni život bez pomoći, izuzetno je važno održavanje mobilnosti. Redoviti fizički i radna terapija pomaže naučiti obrasce kretanja prilagođene bolesti i nadoknaditi ograničenja koja se već javljaju upotrebom pomoćnih uređaja. Prilagođavanjem kućnog okruženja u ranoj fazi, poznate dnevne rutine često se mogu održavati dulje vrijeme. Da bi se pomoglo u kućanskim aktivnostima, držanje pomagala, dostupni su posebni pribor za jelo i električni kućanski uređaji koji u određenoj mjeri nadoknađuju nedostatak mišića snaga. Osobnu higijenu olakšava i upotreba pomoćnih sredstava. Pokretljivost se može održati hodanjem pomagala ili, u naprednim fazama, električna invalidska kolica. Govorna terapija može se suprotstaviti govornim poremećajima, a ako se mišićna slabost poveća, logoped će vam pomoći odabrati prikladno sredstvo komunikacije. Ako gutanje stvara probleme, gutanje terapija a priprema obroka prilagođena individualnim potrebama može donijeti olakšanje. Fizikalna terapija, kombinirana u mnogim slučajevima s upotrebom usisnog uređaja i pomoći njegovatelja, pomaže u disanje i iskašljavanje sekreta.
