Farberova bolest je vrlo rijedak metabolički poremećaj koji uzrokuje ozbiljna tjelesna oštećenja i dovodi do smrti. Novorođenčad razvija bolest samo ako su oba roditelja nositelji istog oštećenja gen. Budući da nema određenog terapija za bolest je trenutno neizlječiva.
Što je Farberova bolest?
Farberova bolest je neizlječiva metabolička bolest. U medicini postoji nekoliko naziva ove bolesti: Farberova bolest, Farberov sindrom, nedostatak ceramodaze ili diseminirana lipogranulomatoza. Farberov sindrom dobio je ime po američkom patologu Sidneyu Farberu (1903.-1973.), Koji je otkrio bolest i opisao je. Ova bolest je genetski lizosomski poremećaj. Unutarstanični poremećaj u lizosomima rezultat je genetske greške koja je odgovorna za dugotrajno skladištenje štetnih otpadnih tvari u tijelu. Budući da postoji samo nekoliko Farberovih pacijenata u svijetu, bolest još uvijek nije dobro razumjena. Pacijenti obično umiru u dojenačkoj dobi, ali obično prije treće godine života.
Uzroci
Uzrok Farberove bolesti je mutacija ASAH-a gen. Mutacija se prenosi autosomno recesivno s roditeljske generacije na potomstvo. ASAH gen je kodiran za enzimi ceramidaza i kiselinska ceramidaza. Međutim, ako je gen mutiran, nedostaje aktivnost ceramidaze i kiselinske ceramidaze. Kiselinska ceramidaza je enzim odgovoran za lizosomsku hidrolazu. Uz sudjelovanje enzima ceramidaze, hidrolaza je kataliza u kojoj se lipidni ceramid cijepa u amino alkohol sfingozin i masna kiselina. U Farberovih pacijenata upravo je taj proces poremećen. Dakle, polazni proizvod ceramid ostaje necijepljen u stanicama i tamo se dugoročno skladišti. U svom izvornom stanju, ceramid je otpadni proizvod za tijelo jer genetska greška sprječava njegovu preradu u nužni krajnji proizvod. Stoga Farberov sindrom spada u metaboličke bolesti. Kao rezultat metaboličkih poremećaja mogu se pojaviti različiti simptomi koji se razlikuju od pacijenta do pacijenta. Također, kod Farberove bolesti vrijeme pojave znakova bolesti jako varira: kod nekih se pacijenata prvi simptomi javljaju u dojenačkoj dobi, dok se kod drugih simptomi javljaju u dojenačkoj dobi. U rijetkim slučajevima bolest postaje očita tek nakon puberteta.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tijek bolesti jako varira. Kad se prvi znakovi bolesti pojave u dojenačkoj dobi, obično se prvo manifestiraju u motoričkom poremećaju. Na primjer, bebe ne mogu ispružiti udove ili noge i vrlo su ograničene u kretanju. Zglobne kontrakture također mogu uzrokovati bol, koji zahtijeva liječenje s bolova. Uz to, periartikularni čvorići mogu se stvarati u organima ili zglobova u vrlo ranoj dobi. Čvorovi smješteni neposredno ispod koža vidljivi su i golim okom. U dojenčadi, promjena u grkljan je također tipična za Faberovu bolest. The opći izraz za promjenu grkljana je laringomalacija. U najgorem slučaju, promjena grkljana dovodi do suženja dišnih putova s respiratornim infekcijama i kisik nedostatak, kao i oslabljeno hranjenje s poremećajem rasta. Međutim, nizak rast je također tipičan znak Faberove bolesti neovisno o laringomalaciji. Ostali znakovi Faberove bolesti uključuju neprozirnost rožnice i neurološke abnormalnosti. Nerijetko se događa slezena i jetra povećati. Kaže se da se hepatosplenomegalija javlja kada su istovremeno povećana oba organa. Smrt se može dogoditi već u dobi od 1 godine ako bolest napreduje agresivno ili ako se odgodi dijagnoza.
Dijagnoza
Farberov sindrom može se vrlo brzo otkriti i dijagnosticirati. Dijagnoza se postavlja ili mjerenjem enzimske aktivnosti ceramidaze ili mjerenjem razgradnje ceramida. Razgradnja ceramida događa se u leukociti ili kulturan koža fibroblaste. Prenatalna dijagnostika može se provoditi i u slučajevima sumnje, na primjer kada se zna da bolest postoji u pretka.
komplikacije
U većini slučajeva Farberove bolesti nastupa smrt. Liječenje bolesti nije moguće. Komplikacije koje se javljaju tijekom bolesti uvelike se razlikuju. Međutim, simptomi se javljaju već rano djetinjstvo, tako da pacijenti više ne mogu pravilno kretati udovima. To rezultira ozbiljnim ograničenjima u svakodnevnom životu. Pacijent ovisi o pomoći drugih ljudi. U puno slučajeva, bol također se javlja, iako se to može liječiti uz pomoć terapija boli. Zbog promjena u grkljan, postoji povećani rizik od respiratorne infekcije, što može dovesti do smrti. Niskog rasta također se javlja više kod Farberove bolesti, čineći život pacijenta težim. Nadalje, jetra i slezena može se povećati. Liječenje bolesti nije moguće. U većini slučajeva, bolova koriste se kako bi svakodnevni život učinili podnošljivim. U slučaju malformacija ili deformacija mogu se koristiti kirurški zahvati koji ublažavaju bolest. U ovom slučaju nema daljnjih komplikacija. Koštana srž transplantacija mogu ograničiti i simptome, ali potpuni lijek za Farberovu bolest nije moguć.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Nažalost, Farberova bolest ne može se izravno liječiti ili spriječiti. Na kraju dovodi do smrti djeteta prije nego što napuni godinu dana. U tom slučaju treba se obratiti liječniku ako dijete pati od motoričkih i mentalnih ograničenja. Kretanje djeteta također je značajno ograničeno. Zbog teške bol, mnoga djeca neprekidno plaču i ispod njih se stvaraju male kvržice koža. Nadalje, liječenje je neophodno za respiratorne infekcije. Teški postaju uočljivi disanje djeteta. Nadalje, postoji i nizak rast i općeniti poremećaji razvoja i rasta. Farberovu bolest može dijagnosticirati liječnik opće prakse ili pedijatar. Međutim, daljnje liječenje tada provode razni stručnjaci. Nadalje, mnogi roditelji i rodbina također ovise o psihološkom liječenju. To se također može zatražiti izravno u bolnici. Ako se simptomi Farberove bolesti javljaju akutno i ugrožavaju život djeteta, u svakom slučaju mora se obavijestiti hitnog liječnika.
Liječenje i terapija
Ne postoji učinkovit terapija za Farberovu bolest još. Simptomi se simptomatski liječe analgeticima i glukokortikoidi. Potonji inhibiraju upalne reakcije i pomažu u kontroli staničnog metabolizma. Pomoću plastične kirurgije mogu se ispraviti ozbiljni deformiteti u tijelu. Na taj se način simptomi ublažavaju. Do neke mjere, tretmani olakšavaju život pacijentima. Međutim, bolest s vremenom napreduje. Trenutno, koštana srž transplantacija obećava ublažavanje i poboljšanje bolesti. Poznato je 50 slučajeva širom svijeta u kojima koštana srž transplantacija je uspješno izvedena. Može li postupak dugoročno izliječiti bolest, zasad ostaje nejasno.
Outlook i prognoza
Farberova bolest ima vrlo nepovoljnu prognozu. Bolest se javlja samo u vrlo rijetkim slučajevima, ali rezultira preranom smrću kod svakog dokumentiranog pacijenta do danas. Oboljeli pacijenti imaju roditelje koji oboje imaju iste genetske nedostatke. Gen ASAH mutiran je i u biološkog oca i u biološke majke. To znači da se defektni gen već prenosi u maternici tijekom procesa razvoja nerođenog djeteta. Kao rezultat toga, novorođeno dijete neizbježno pati od teškog metaboličkog poremećaja. Poremećaj nije izlječiv zbog nedostatka medicinskih mogućnosti. Iz pravnih razloga, istraživači i znanstvenici do sada nisu smjeli ometati ljude genetika. To se odnosi i na teške bolesti. Stoga, istraženo i testirano droge, terapije kao i metode liječenja temelje se na simptomima pacijenta koji se javljaju. Unatoč svim naporima, zasad ne postoji dovoljna medicinska skrb ili alternativna metoda zacjeljivanja koja bi dovela do smanjenja simptoma ili dugotrajnog ublažavanja postojećih simptoma. Do danas pacijenti s Farberovom bolešću umiru u prvih nekoliko godina svog života. Budući da se u većini slučajeva smrt događa u trećoj godini života, ne očekuje se da će dostići predškolsku dob.
Prevencija
Prevencija Farberove bolesti nije moguća jer se bolest nasljeđuje na autosomno recesivni način. Autosomno recesivno nasljeđivanje znači da oba roditelja moraju nositi mutirani gen da bi dijete razvilo bolest. Uz to, neispravni alel mora biti smješten na oba homologa kromosomi. Zbog toga je Morbusova bolest toliko rijetka. A može preskočiti nekoliko generacija dok se ne razboli još jedan novorođeni član obitelji. Potomci bolesnika s Faberovom bolešću imaju oko 25 posto šanse da razviju bolest. Iako roditelji mogu prenijeti bolest na svoju djecu zbog genetske greške, djeca su sama po sebi obično zdrava. A ako je samo jedan roditelj nositelj oštećenog gena, njihova vlastita djeca ostaju zdrava, ali oštećeni gen mogu prenijeti na svoje potomstvo.
Nastavak
Rak jajnika praćenje nakon terapija je završen fokusira se na otkrivanje recidiva tumora, praćenje i liječenje nuspojava terapije, pomoć pacijentima s psihološkim i socijalnim problemima te poboljšanje i održavanje kvalitete života. Nakon terapije preporučuju se pregledi kod ginekologa svaka tri mjeseca. Koliko će dugo biti potrebni pregledi ovisi o procjeni liječnika koji liječi. Uobičajeno, ginekolog započinje kontrolu detaljnom raspravom u kojoj su uz tjelesne pritužbe relevantni psihološki, socijalni i seksualni problemi. Nakon toga ginekolog obično izvodi a ginekološki pregled i ultrazvuk ispitivanje. Pacijenti koji nemaju posebne simptome ne zahtijevaju daljnje posebne preglede. Ako se tijekom postupka pojave simptomi, poput povećanja trbušnog opsega zbog voda zadržavanje ili otežano disanje, daljnji pregledi, uključujući CT, MRI ili PET / CT, mogu biti korisni. Žalbe koje se javljaju tijekom bolesti pogođeni pacijenti trebaju ozbiljno shvatiti i razgovarati s liječnikom ginekologom. Terapija rak jajnika često uključuje radikalnu operaciju. Stoga bi se trebali koristiti kontrolni pregledi kako bi se mogle prepoznati i liječiti moguće posljedice operacije u ranoj fazi. Bilo kakve nuspojave potrebne kemoterapija može se nadzirati i redovitim pregledima.
Što možete učiniti sami
Faberova bolest vrlo je rijedak nasljedni metabolički poremećaj koji se smatra neizlječivim i vrlo često dovodi do smrti u djetinjstvo. Budući da je bolest genetska, oboljeli ne mogu uzeti samopomoć mjere koji imaju uzročan učinak. Parovi u čijim se obiteljima Faberov sindrom već pojavio mogu tražiti čovjeka genetsko savjetovanje prije zasnivanja obitelji. Tijekom ovog savjetovanja bit će obaviješteni o vjerojatnosti da će njihovo potomstvo patiti od ovog poremećaja i na koje će stresove morati biti spremni u ovom slučaju. Djeca koja pate od Faberove bolesti vrlo često umiru kao dojenčad. Oboljeli roditelji moraju očekivati da njihovo dijete neće navršiti tri godine. Obitelji ne bi trebale snositi taj ogromni emocionalni teret. Rođacima se savjetuje da se nakon dijagnoze posavjetuju s psihoterapeutom. Mnogi roditelji također smatraju korisnim govoriti drugim obiteljima u sličnoj situaciji. Budući da je Faberova bolest vrlo rijetka, ne postoje određene skupine za podršku. Međutim, rođaci djece s teškim Raka suočiti se sa sličnim stresovima. Članstvo u takvim skupinama stoga može biti korisno u rješavanju svakodnevnih stresova i boljem suočavanju s pomoću drugih pogođenih.
