Osteogeneza imperfekta (OI) se zove krhka bolest kostiju jer kosti pogođenih pojedinaca razbije se tako lako "poput stakla". Krhka bolest kostiju je rijetka nasljedna bolest koja pogađa oko 6,000 ljudi u Njemačkoj. Osteogeneza imperfekta - što znači "nepotpuna formacija kostiju" - kao svoje najupečatljivije obilježje ima povećanu tendenciju prijelom kosti. Zbog toga pogođena djeca ponekad pate od kostiju i prije rođenja.
Uzrok prijeloma kostiju
Uzrok ove bolesti je genetski nedostatak u kolagen metabolizam. kolagen je osnovni gradivni materijal za sve vrste tkiva - pruža potporu i stabilnost za kosti uz zadržavanje vezivno tkivo elastičan. Pogođene osobe ne daju dovoljno kolagen ili proizvode samo inferiorni kolagen. Zbog nedostatka kolagena, kosti imaju premali oslonac. Kao rezultat, kosti se u najmanju ruku mogu deformirati i slomiti stres.
Napredak bolesti krhke kostiju.
Neki ljudi pogođeni krhka bolest kostiju ne primjećuju svoju bolest do odrasle dobi, dok drugi pretrpe toliko puno prijeloma kostiju u ranoj fazi djetinjstvo da nikad ne nauče hodati. Prijelomi kostiju često postaju manje nakon puberteta. Tijekom zacjeljivanja takvih prijeloma, neobično velika količina koštanog materijala stvara se brže od prosjeka, što može dovesti do deformacija na prijelom stranice. Te deformacije mogu ozbiljno ograničiti slobodu kretanja bolesnika s OI. Stručnjaci razlikuju različite stupnjeve ozbiljnosti:
- Tip 1: Kosti se vrlo brzo lome, ali rasti opet zajedno.
- Tip 2: Prvi prijelomi događaju se već u maternici. Dijete rijetko dostiže drugu godinu života.
- Tip 3: Teške deformacije kralježnice dovesti pacijentu često mora sjediti u invalidskim kolicima.
Krhka bolest kostiju: koji su simptomi?
Bolest dodatno pogađa sva ostala tkiva koja sadrže vezivno tkivo u njihovoj strukturi. Stoga se bolest krhkih kostiju može proširiti i na koža, tetive, mišići, ligamenti i druge vrste tkiva - slabi vezivno tkivo javlja se. Slabost vezivnog tkiva može se prepoznati, na primjer, po strije or pauk vene. Uz slabost vezivnog tkiva, drugi simptomi bolesti krhkih kostiju uključuju:
- Problemi s plućima i disanjem
- "Modrice" nakon lagane kvrge
- Deformacija udova, grudi i lobanja.
- Skolioza (zakrivljenost kralježnice).
- Konusna zakrivljenost rožnice
- Mlitavost mišića
- Hiperekstenzibilnost zglobova
- Niskog rasta
- Gubitak sluha
Dijagnoza osteogenesis imperfecta
Dijagnoza bolesti krhkih kostiju obično se postavlja analizom kolagena vezivnog tkiva. Specijalist također može identificirati "lomljive kosti" na a rendgen njihovom gotovo prozirnom strukturom, koja kod zdravih ljudi izgleda puno bjelje i gušće. Prenatalni ultrazvuk može otkriti deformirane kosti dok je pacijent još u maternici.
Razni oblici terapije bolesti krhkih kostiju.
Budući da se simptomi bolesti krhkih kostiju jako razlikuju, ne postoji općenito prihvaćena preporuka za liječenje. Nasljedna bolest traje čitav život i još nije izlječiva. Ne postoji uzročno učinkovit terapija još. Međutim, postoje različiti terapijski pristupi koji dovesti na poboljšanje životne situacije stabiliziranjem stanja bolesti. To uključuje - uz prevenciju novih prijeloma - liječenje s droge koji se inače koriste za borbu osteoporoza. Namijenjeni su povećanju gustoća kostiju i tako spriječiti nove ozljede. Sredstva koja se koriste kao dio liječenja osteogenesis imperfecta uključuju:
- bisfosfonati
- kalcitonin
- Kalciferoli
- Fluorid
Prehrana kao dio tretmana
Uravnotežen dijeta također može podržati terapija krhke bolesti kostiju. Posebno kalcijum a dovoljna količina bjelančevina neophodna je za regeneraciju kostiju. Kalcijna primjer, posebno se nalazi u kelju, siru Emmental i Brazilu orašasto voće. Hrana bogata proteinima uključuje tune i jaja. Uz to, dovoljan unos vitamin Navodi se D, ovo je obilje ribe i gljiva, na primjer. Međutim, vitamin D3, koji je važan za stvaranje kostiju, stvara se samo sunčevom svjetlošću na koža.
Vježbanje mišića kao nadopuna terapiji.
Prilično važno u svim terapijskim mjere protiv krhke bolesti kostiju je - koliko je to moguće - trening tijela za izgradnju potporne muskulature. Međutim, to ne bi trebalo riskirati daljnje frakture kostiju. Stoga su dobro prilagođeni pokreti plivanje, akvaboks, gimnastika i izometrijske vježbe u kojima se mišići naizmjenično naprežu i oslobađaju. Nepoznate pokrete poželjno je izvoditi u početku pod nadzorom fizioterapeuta ili iskusnih trenera.
