Acromegaly je rijedak metabolički poremećaj koji uzrokuje pretjerani rast udova. Acromegaly znači nešto poput "povećanje krajnjih dijelova tijela". Pogođene osobe imaju vrlo velike uši, nos, šake i stopala. Uzrok je a mozak tumor koji dovodi do prekomjerne proizvodnje hormona rasta. Acromegaly može se naslijediti putem gen mutacije. U rijetkim se slučajevima javlja i kao dio nasljednih sindroma. Akromegalija nije izlječiva. Međutim, postoje lijekovi i kirurške mogućnosti za ublažavanje tijeka bolesti.
Koji su simptomi akromegalije?
Tipični znakovi akromegalije su da su pogođene osobe zadebljale, naborane koža i grube crte lica s velikim nosovima i ušima. Izbočine oka su istaknute, a šake i stopala ("acra") uvelike su uvećane ("-mega"). Razvoj simptoma postupno se odvija godinama. Klasično, oboljeli primjećuju da cipele, prstenovi i kape više ne odgovaraju. The unutarnji organi - osobito srce i slezena - također poprimiti opasnu veličinu. The jezik također raste i zubi popuštaju, što može dovesti na "zgrušani" govor (poput vrućeg krumpira u vašem usta) i noću disanje problemi (apneja za vrijeme spavanja sindrom).
Arterijska hipertenzija i poremećaji vida kao znakovi
Ostali znakovi akromegalije mogu uključivati visoki krvni tlak (arterijski hipertenzija) I glavobolje, Ako mozak tumor je već toliko velik da pritišće vidni put, javljaju se poremećaji vida i gubitak vidnog polja. Rast tkiva na rukama može stisnuti medijalni živac u podlaktica, što rezultira onim što je poznato kao „sindrom karpalnog tunela, "S bol u prva tri prsta noću i senzorne smetnje.
Poremećaji metabolizma tipični su za akromegaliju
Ostali tipični simptomi uključuju pojačanu kosa rast (hipertrihoze) i znojenje (hiperhidroza). Vanjske genitalije također mogu biti povećane. Neki se pacijenti razvijaju šećer poremećaj metabolizma (dijabetes mellitus). U pacijentica menstrualni ciklus izostaje (amenoreja). Muški pacijenti zauzvrat imaju smanjeni seksualni nagon i probleme s impotencijom.
Kako se razvija akromegalija?
Uzrok akromegalije u 95 posto slučajeva je adenom hipofize, koji je dobroćudan mozak tumor. The hipofiza, također nazvana hipofiza, je žlijezda smještena u diencefalonu i proizvodi, između ostalog, hormon rasta somatotropin („GH = hormon rasta“). Ovaj hormon osigurava rast duljine u djetinjstvo i igra važnu ulogu u metabolizmu masti, ugljikohidrata i proteina. Ako se tumor formira u hipofiza, lučenje hormona u početku se povećava i nastavlja se rast ruku, stopala, područja lica i unutarnji organi čak i u odrasloj dobi. Ako su pogođeni adolescenti kod kojih rast duljine još nije dovršen, rezultat je takozvani gigantizam, podvrsta akromegalije s tjelesnom visinom većom od dva metra. Međutim, najčešće su pogođeni pacijenti između 40 i 50 godina.
Rijetki uzroci akromegalije
U rijetkim slučajevima uzrok akromegalije je zloćudni tumor hipofize ili tumor negdje drugdje u mozgu koji u velikim količinama proizvodi hormon rasta. U još rjeđim slučajevima stanje javlja se kao dio nasljednih poremećaja, na primjer, lipodistrofija tipa Berardinelli.
Kako liječnik dijagnosticira akromegaliju?
U prosjeku prođe pet do deset godina od početka bolesti do dijagnoze, jer se znakovi podmuklo razvijaju. Često okolina niti ne primijeti polaganu promjenu u tijelu pogođene osobe, samo je u izravnoj usporedbi sa starim fotografijama razlika prepoznata. Tek kada se pojave daljnji simptomi, pacijenti se savjetuju s liječnikom. Odgovorni stručnjak za dijagnozu i liječenje akromegalije je endokrinolog, odnosno stručnjak za metabolizam.
Krvne pretrage i slikanje kao dio dijagnostičkog postupka.
Ako se sumnja na akromegaliju, liječnik prvo pregleda krv. Proizvodnja hormona rasta koji uzrokuje bolest ovisi o dobu dana, zbog čega ih je nekoliko krv uzorci se moraju uzeti u jednom danu. Drugi pregled ispituje sposobnost reguliranja lučenja hormona rasta primjenom šećer (usmeno glukoza test tolerancije, oGTT). U zdravog pacijenta trebao bi doći do pada hormona rasta u krv nakon što jede čisto šećer (glukoza); u bolesnih osoba razina hormona ostaje visoka. Ako krvni testovi potvrde sumnju na akromegaliju, mora se izvršiti snimanje kako bi se vizualizirao tumor u mozgu. Da biste to učinili, bilo a magnetska rezonancija (MRI) skeniranje ili a računarska tomografija (CT) će se naručiti skeniranje.
Kako se liječi akromegalija?
Uzrok akromegalije je tumor hipofize. To se u nekim slučajevima može kirurški ukloniti ako još nije preveliko. Operacija se obično može obaviti putem nos; ovaj postupak naziva se "transsfenoidna adenomektomija". Druga mogućnost je ozračivanje tumora kako bi se smanjilo i smanjilo njegovo djelovanje. Kao komplikacija uklanjanja tumora, može doći do potpunog gubitka funkcije hipofiza, Tako da je hormoni proizvodi se mora zamijeniti lijekovima.
Alternativne terapije za akromegaliju
Ako su prve dvije metode neuspješne ili se čak ne mogu koristiti, lijek terapija ostaci. Ovdje, hormoni primjenjuju se za suzbijanje hormona rasta somatotropin i tako obuzdati napredovanje simptoma. Lijekovi koji se koriste u tu svrhu su (primjer aktivnog sastojka u zagradama):
- dopamin pripreme (bromokriptin).
- Pripravci somatostatina (oktreotid)
- Antagonisti GH receptora (pegvisomant).
Neliječeno, očekivano trajanje života skraćuje se za desetak godina. Uzroci smrti su oštećenje srce, krv posuđe a mozak bolešću. Uz to, pacijenti s akromegalijom češće pate od dojki i debelo crijevo Raka.
