Kad čuju riječ mutacija, mnogi ljudi vjerojatno prvo pomisle na odvratno deformirana bića iz horor filmova, a manje na biologiju. Ipak, mutacije igraju važnu ulogu svugdje u biologiji: za evoluciju, pojavu novih vrsta, pojavu novih stvorenja i na kraju u nastanku mnogih bolesti. Međutim, mutacija se događa u mnogo manjem opsegu nego u filmovima: kao sićušna promjena na malenom mjestu našeg genetskog materijala u samo jednoj stanici našeg tijela. Takve se mutacije događaju u našim tijelima tisuće puta dnevno. Stoga, da bi mutacija u konačnici rezultirala vanjski vidljivom promjenom, doista se moraju spojiti brojne slučajnosti.
Što je mutacija?
Po definiciji, mutacija je trajna promjena u našem genetskom materijalu, koja se prenosi iz nekad mutirane stanice u stanice kćeri kao dio diobe stanica. Po definiciji, mutacija je trajna promjena u našem genetskom materijalu koja se prenosi iz nekad mutirane stanice u stanice kćeri kao dio diobe stanica. Ako se ova mutacija dogodi u a sperma ili jajne stanice naše zametne linije, mutacija se može prenijeti na potomstvo, a to se naziva mutacija spolne linije - stvarajući dugoročno biološku raznolikost i evoluciju, ali u kratkom roku, a u najgorem slučaju, nasljedne bolesti . Ako se mutacija dogodi u svakoj drugoj stanici u tijelu, ona se naziva somatska mutacija - u većini slučajeva ta stanica postaje nefunkcionalna i razvrstava se po imunološki sustav, u najgorem slučaju razbija redove, nekontrolirano se dijeli i postaje tumor.
Funkcije i zadaci
Prema uzroku mogu se razlikovati spontane i inducirane mutacije. Spontane mutacije javljaju se bez vanjskog uzroka i gotovo neprestano u našem tijelu. Svake se sekunde u ljudskom organizmu odvijaju bezbrojne diobe stanica; svaki put se DNK, tj. naš genetski materijal, mora duplicirati u tu svrhu i distribuirati u dvije formirane stanice kćeri - jasno je da u tom procesu nešto pođe po zlu! Nadalje, baze iz DNK također može spontano kemijski propasti i od jedne baze odjednom nastaje druga koja odjednom rezultira potpuno drugačijim informacijama za mehanizme čitanja. Inducirane mutacije uzrokovane su vanjskim utjecajem i postoji mnogo sumnjivih: Mutageni učinak osiguran je, na primjer, za zračenje i mnoge takozvane kancerogene tvari kao što su nitrozamini iz sušenog mesa ili benzpireni iz cigaretnog dima. Takve inducirane mutacije vjerojatno se ne mogu u potpunosti spriječiti u ovom svijetu, ali sada je poznat čitav niz onečišćujućih tvari i čimbenika rizika, čije izbjegavanje može smanjiti rizik od nastanka mutacije na najmanji ostatak:
Ne pušite, nemojte jesti izgoreno meso, nanesite krema za sunčanje prije sunčanja napravite rendgenske zrake samo ako je prijeko potrebno, zaštitite od zračenja na radnom mjestu itd. - na taj se način može izbjeći velik dio mutacija na staničnoj razini. U preostalim slučajevima takva mutacija nije velika stvar: velik dio naše DNK ionako nije bitan za prijenos nasljednih informacija - tamošnja mutacija ne mijenja obrazac očitanja proteini uopće. Ako mjesto genetskih informacija koje kodira važan protein u metabolizmu stanica mutira, postoji nekoliko zaštitnih zapreka: Između ostalog, proteini neprestano patroliraju našim stanicama kao "čuvari genetskog materijala", koji prepoznaju mutacije i - ovisno o njihovom opsegu - ili dopuštaju da se izravno poprave ili, u slučaju nepopravljivosti, jednostavno pokreću kontroliranu staničnu smrt. The imunološki sustav zatim jednostavno očisti ove stanice i zamijeni ih novim. Ako ovaj zaštitni mehanizam zakaže i DNK se napokon pogrešno očita, u većini slučajeva rezultat je besmislen, stanica postaje nefunkcionalna i ostaje uz svoj nesmisleni protein sve do svoje stanične smrti. Samo ako slučajno mutacija u ključnoj točki rezultira nečim „razumnim“, tj. Nečim što funkcionira na bilo koji način, to ponekad ima velike biološke učinke.
Bolesti, tegobe i poremećaji
Ako je mutirana stanica klica, na primjer, a sperma, i ako bi ova sperma na kraju trebala prevladati u utrci za oplodnjom jajne stanice, tada svaka najmanja mutacija u genomu može imati velike posljedice: kosa boja, centimetar više visine, drugačija inteligencija, različiti interesi, druga osoba - sve je zamislivo. Na taj je način evolucija svako malo slučajno isprobala neke ljudske, životinjske i biljne karakteristike i ako su se pokazale dobrima, prevladale su. Također, svako dijete nije samo zbroj majke i oca, već istodobno produkt malih mutacija, koje pak daju potpuno nove karakteristike i genetski materijal čuvaju iznenađujuće zanimljivim čak i unutar obiteljske linije. Uz to, današnja je medicina svjesna i velikog broja definiranih mutacija na određenim genima koji toliko odstupaju od ljudske „normale“ da se mogu nazvati nasljednim bolestima: cistična fibroza, na primjer, singl gen na kromosomu 7 minimalno je izmijenjen - s maksimalnim učincima na kvalitetu života i životni vijek pogođenih. U Downov sindrom, s druge strane, broj kromosomi je mutiran - umjesto dvije kopije 21. kromosoma, postoje tri, zbog čega se bolest naziva i trisomija 21. Mnogo je drugih primjera težih nasljednih bolesti, koje se također mogu prenijeti na potomke oboljelih osoba. Neki od njih također se nasljeđuju samo recesivno: to znači da su u većini slučajeva maskirani zdravim partnerskim kromosomom i pojavljuju se kao bolest samo kad je partnerski kromosom također mutiran. Genetske bolesti u širem obiteljskom krugu može biti pokazatelj prisutnosti takvih skrivenih mutacija i opravdati posjet ljudskom genetičaru prije začeća djeteta. U međuvremenu su somatske mutacije od veće važnosti za one koji nisu novorođenčad ili budući roditelji: Ako bilo koja tjelesna stanica mutira (što se stalno događa, kao što sam rekao), uz malo peha, ona gubi kontrolu nad svojim dioba stanica kao rezultat. Ovo je kako Raka razvija se. Ta je mutacija tada također nepovratna i prenosi se na sve stanice kćeri, tako da se one pak žele nastaviti beskrajno dijeliti ne uzimajući u obzir bilo kakve potrebe ili vanjske utjecaje na ostatak tijela. Tumor raste i raste - i nadamo se da će biti otkriven dovoljno brzo, sve dok se još uvijek može operirati bez većih kolateralnih oštećenja i još se nije proširio metastaze u cijelom tijelu.