Celijakija: test i dijagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.

  • Mala krvna slika za isključivanje anemije zbog nedostatka željeza [mikrocitna hipokromna anemija:
    • MCV ↓ → mikrocitni
    • MCH ↓ → hipokromni]
  • Feritin (protein za skladištenje željeza) [feritin ↓]
  • alanin aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), gama-glutamil transferaza (γ-GT, gama-GT; GGT) [u do 50% slučajeva: povišene transaminaze].
  • Otkrivanje gliadina antitijela tipa IgA i IgG. [ovi laboratorijski parametri sve više gube na važnosti; antitijela protiv nativnog gliadina imaju samo nisku pozitivnu prediktivnu vrijednost: 18-31%] Ova određivanja antitijela također su prikladna za praćenje tečaj pod a gluten-besplatno dijeta, budući da s povećanjem trajanja terapija, njihove koncentracije padaju ispod granice detekcije.
  • Celijakija serologija *: Protutijela na transglutaminazu (tTG) ili endomizijsko antitijelo (EMA) / endomizij IgA i transglutaminaza IgA.
    • Transglutaminaza IgA antitijela (Engleski: tkivna transglutaminaza, skraćeno tTG-Ak): osjetljivost (postotak oboljelih pacijenata kod kojih se bolest otkriva upotrebom testa, tj. Javlja se pozitivan rezultat testa) 74-100%, specifičnost (vjerojatnost da je zapravo zdrava osobe koje ne boluju od dotične bolesti također se u testu otkrivaju kao zdrave) 78-100%.
    • Endomizijeva antitijela (EMA): osjetljivost 83-100%, specifičnost 95-100%; postoji veza između razine titra i stupnja atrofije resica.
    • Prethodno se mora isključiti selektivni nedostatak IgA (određivanje ukupnog IgA) (prevalencija (učestalost bolesti) 2%); jer u prisutnosti nedostatka IgA * protutijela na endomizij i transglutaminazu IgA možda neće biti detektirana.
  • IgG antitijela protiv deamidiranih gliadinskih peptida (IgG anti-DGP), koja nastaju nakon deaminizacije tkivnom transgluatminazom (TG2) u tankom crijevu sluznica (sluznica) u celijakija - u slučajevima dokazanog nedostatka IgA i sumnje na celijakiju [predviđajuća vrijednost: <70%].
  • IgA (ukupni IgA u serumu) - vidi gore pod celijakija serologija.

* Duodenalna biopsija može se izostaviti ako su ispunjeni sljedeći uvjeti [smjernice Europskog društva za dječju gastroenterologiju, hepatologiju i prehranu (ESPGHAN)]:

  • Anti-TG (transglutaminaza) IgA [> 10 puta iznad normalne granice].
  • Titar endomizijskog antitijela (EMA) [pozitivan u drugom, odvojeno uzetom uzorku krvi]

Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregleditd. - za pojašnjenje diferencijalne dijagnostike.

  • Isključenje malapsorpcije
  • Genetsko testiranje (DNK analiza) / otkrivanje konstelacije gena HLA-DQ povezane s celijakijom (Caveat: Zakon o dijagnostici gena) *:
    • HLA-DQ2 heterodimer u cis-konfiguraciji (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) ili u trans-konfiguraciji (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 i DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) i.
    • HLA-DQ8 heterodimer (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).

    [30-35-40% ukupne populacije je pozitivno na HLA-DQ2 ili DH8; samo oko 2% ovih osoba razvit će celijakiju tijekom svog života; gotovo 100% oboljelih od celijakije pozitivno je na HLA-DQ2 i / ili -DQ8]

* Genetski test isključuje celijakiju (u najvećoj mogućoj mjeri) ako je negativna, a ako je pozitivna, nudi mogućnost potvrde celijakije bez biopsije ako su ispunjeni sljedeći uvjeti:

  • Klasična (gastrointestinalna) manifestacija.
  • Titri IgA transglutaminaze (TG2) povišeni su 10 puta iznad granične vrijednosti.
  • Potvrda seropozitivnosti pozitivnom endomizijsko antitijelo (≥ 1:5).
  • Edukacija roditelja o prednostima i nedostacima dvanaesnika biopsija (dječji gastroenterolog).
  • Klinička i serološka remisija na a gluten-besplatno dijeta.

Daljnje napomene

  • Nakon potvrđene dijagnoze celijakija bolest, a krv preporučuje se test na antitijela (vidi gore) kod članova obitelji kako bi se eventualno otkrile pogođene osobe sa subklinikom celijakija bolest.
  • Za ocjenu a gluten-besplatno dijeta, tTG-IgA-Ak (IgA autoantitijela protiv transglutaminaze u tkivu) prikladan je: stalno povišen titar vrlo je sumnjiv u trajnom zatajivanju prehrane.
  • Imunohistokemijski nalazi i analiza klonalnosti receptora T-stanica gen presudni su za razlikovanje vatrostalnih celijakija bolest tip I (autoimuni karakter) nasuprot tipu II (karakter prelimfoma).

Probir celijakije [S2k smjernica]

Članovima obitelji 1. stupnja (roditelji, djeca, braća i sestre) oboljelih od celijakije treba ponuditi dijagnosticiranje antitijela čak i ako nemaju tipične simptome.

  • U djece i adolescenata: Dijagnostika svake 1-2 godine i treba je ponoviti ako se pojave simptomi povezani s celijakijom (pogledajte "Simptomi - prigovori" u nastavku).
  • U odraslih: jednokratno testiranje; dalje puta samo ako su simptomi povezani s celijakijom.