Mowat-Wilsonov sindrom je rijedak genetski poremećaj razvoja s više simptoma. Kao dio genetske greške, srčane mane i abnormalnosti u razvoju mozga pojavljuju se uz abnormalnosti lica, crijeva i genitalija. Bolest, koja je još neizlječiva, može se liječiti samo simptomatski. Što je Mowat-Wilsonov sindrom? Mowat-Wilsonov sindrom prilično je nedavno… Mowat-Wilson sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Kondralno okoštavanje odnosi se na stvaranje kostiju od hrskavog tkiva. Uz desmalno okoštavanje, predstavlja jedan od dva osnovna oblika stvaranja kostiju. Poznati poremećaj okoštavanja kondrala je ahondroplazija (niskog rasta). Što je kondiralno okoštavanje? Kondralno okoštavanje odnosi se na stvaranje kosti od hrskavog tkiva. Za razliku od desmalnog okoštavanja, chondral… Hondralno okoštavanje: funkcija, uloga i bolesti
Chondrodyplasia punctata rhizomelic tipa jedna je od urođenih malformacija. Poremećaj karakterizira upečatljiv nizak rast. Očekivano trajanje života pacijenta u ovoj se bolesti ozbiljno skraćuje. Što je chondrodyplasia punctata tipa rizomela? Sindromi chondrodyplasia punctata skupina su različitih bolesti. Svi podtipovi su genetske bolesti sa karakterističnim… Chondrodyplasia Punctata rizomelnog tipa: uzroci, simptomi i liječenje
Chondrodysplasia punctata tip Sheffield predstavlja genetski uvjetovan oblik koštane displazije. Karakteriziraju ga kalcifikacije stopala i šaka te abnormalnosti lica. To je blaga bolest tipa hondrodisplazije. Što je chondrodysplasia punctata tip Sheffield? Chondrodysplasia punctata tip Sheffield jedna je od hondrodisplazija koju karakteriziraju promjene u hrskavičnom tkivu. … Chondrodysplasia Punctata tip Sheffield: uzroci, simptomi i liječenje
Dermotrihijski sindrom je bolest koja obično ima genetske uzroke. Posljedično, oboljeli pacijenti pate od dermotrihijskog sindroma od rođenja. Istodobno, prethodna zapažanja pokazuju da se bolest u prosjeku javlja samo s niskom učestalošću kod pojedinaca. Sindrom dermotrihije u biti karakteriziraju tri tipične tegobe. To su alopecija, ihtioza i fotofobija. Što je … Dermotrichia sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Desbuquoisov sindrom je rijetka i urođena osteohondrodisplazija. Vodeći simptom je težak nizak rast sa zakrivljenjem kralježnice i skraćenim ekstremitetima. Osim fizioterapeutskih mjera, za liječenje se prvenstveno koriste kirurški korekcijski postupci. Što je Desbuquoisov sindrom? Osteohondrodisplazije su skupina bolesti skeletnih displazija i displazija hrskavice. Ovi defekti tkiva uključuju Desbuquoisov sindrom, ... Desbuquoisov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Turnerov sindrom ili Ullrich-Turnerov sindrom posljedica je kromosomske abnormalnosti X koja se očituje prvenstveno niskim rastom i nedolaskom u pubertet. Turnerov sindrom pogađa gotovo isključivo djevojčice (oko 1 na 3000). Što je Turnerov sindrom? Turnerov sindrom naziv je za disgenezu gonada (odsutnost funkcionalnih zametnih stanica) koja je obično… Turnerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
De-Grouchyjev sindrom je kompleks malformacija od kojih postoji nekoliko podtipova. Višestruke malformacije uzrokovane su delecijama na kromosomu 18. Pacijenti se liječe samo simptomatski. Što je de Grouchyjev sindrom? Takozvani sindromi malformacija skupina su poremećaja koji se manifestiraju kao kompleks različitih malformacija. Jedan podskup ove skupine poremećaja ... De Grouchyjev sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Progresivna pseudorheumatoidna artropatija vrlo je rijetka reumatoidna bolest koja počinje u djetinjstvu. Međutim, reumatski upalni čimbenici nisu pronađeni. Bolest je posljedica oslabljenog rasta tijela hrskavice. Što je progresivna pseudorheumatoidna artropatija? Postoji nekoliko drugih alternativnih naziva za progresivnu pseudorheumatoidnu artropatiju. Progresivna pseudorheumatoidna artropatija počinje u djetinjstvu. Mogu se pojaviti prvi simptomi ... Progresivna pseudoreumatoidna artropatija: uzroci, simptomi i liječenje
Fibularna hemimelija je urođena odsutnost ili nerazvijenost fibule (medicinski naziv fibula). Stanje se naziva i uzdužni fibularni defekt. Može se pojaviti ili izolirano ili u kombinaciji s malformacijama bedrene kosti, malformacijama stopala ili s skraćenjem cijele kosti potkoljenice. Što je fibularna hemimelija? Fibularna hemimelija ... Fibularna hemimelija: uzroci, simptomi i liječenje
Uvod Danas se izraz "nizak rast" koristi zbog negativne konotacije riječi "nizak rast". To opisuje da je osoba ispod 3. percentila stope rasta - tj. Manje od 97% svih osoba u njezinoj dobnoj skupini. Djeca čiji su roditelji također vrlo mali ne potpadaju pod ... Djetinjstvo
Sindrom adolescencije "Sindrom niskog rasta ili malog rasta" ne postoji. Postoje različiti sindromi, odnosno kombinacije simptoma ili pojava, koji obuhvaćaju nizak rast. Najpoznatiji sindromi su Ulrich Turnerov sindrom (vidi opis za dodatne simptome), trisomija 21, Prader Willijev sindrom ili Noonanov sindrom. Svi ovi sindromi uključuju patuljast kao ... Adolescentni sindrom | Djetinjstvo
