Progresivna pseudorheumatoidna artropatija vrlo je rijetka reumatoidna bolest koja započinje u djetinjstvo. Međutim, reumatski upalni čimbenici nisu pronađeni. Bolest je posljedica oslabljenog rasta hrskavica Tijela.
Što je progresivna pseudorheumatoidna artropatija?
Postoji nekoliko drugih alternativnih naziva progresivne pseudorheumatoidne artropatije. Progresivna pseudorheumatoidna artropatija započinje u djetinjstvo. Prvi simptomi mogu se pojaviti u dobi od dvije do jedanaest godina. Bolest je karakterizirana kombinacijom progresivne artropatije sa spondiloepifiznom displazijom (nizak rast). To je urođeni genetski poremećaj od hrskavica rast. Nema organskih promjena izvan zglobova. Bolest je vrlo rijetka i javlja se uglavnom na Bliskom Istoku i Magrebu. Medicinska literatura navodi učestalost od jedan do devet na milijun. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Međutim, progresivnu pseudorheumatoidnu artropatiju ne treba miješati s maloljetničkim reumatoidom artritis. Pojmovi spondiloepifizna displazija (SED) s progresivnom artropatijom, displazija spondyloepiphysaria tarda s progresivnom artropatijom ili progresivna pseudorheumatoidna hondrodisplazija koriste se sinonimno. Pogotovo potonje ime već ukazuje hrskavica preinaka.
Uzroci
Uzrok progresivne pseudorheumatoidne artropatije je navodno genetski nedostatak. Ovo je mutacija u WISP3 gen, Ovaj gen nalazi se na šestom kromosomu i kodira regulator rasta. The proteini kodirano ovim gen bogati su cistein. Oni igraju glavnu ulogu u diferencijaciji i rastu stanica. Gen inhibira putove signalne transdukcije, inhibirajući signalne kaskade. Gubitak inhibicije signalne kaskade rezultira oslabljenim rastom hrskavice. Tijela kralješaka su posebno pogođena. Izgledaju spljošteno i zato se nazivaju i ravnim kralješcima. Kao rezultat, rast tijela kralježaka je nepravilan. Dok se gnijezda hondrocita (stanice hrskavice) nakupljaju u odmarajućem kralješku, teško da se bilo koja formacija stanica odvija u smjeru zone rasta. Dakle, formiraju se ravna tijela kralješaka, koja uzrokuju nizak rast (spondiloepifizna displazija) pogođene osobe. Zbog nepravilno oblikovanih tijela kralješaka razvija se i sve veća artropatija (progresivna artropatija). The zglobova podložni su stalnom trošenju. Kao rezultat, osteoporoza, koji se ne temelji na procesima biokemijske razgradnje, a javlja se metaplazija koja stvara hrskavicu. U metaplaziji koja stvara hrskavicu, tkivo hrskavice pretvara se u nepravilnu hrskavicu masa. Međutim, da bi se bolest razvila, na WISP3 gene oba roditelja mora utjecati ova mutacija. Ovo je autosomno recesivno nasljeđe. Ako su oba roditelja zdrava i svaki ima mutirani gen WISP3, postoji 25 posto šanse da će njihova djeca imati ovu nasljednu bolest. Ako je jedan roditelj već pogođen ovom bolešću, a drugi ima mutirani gen, već postoji 50 posto šanse za prijenos progresivne pseudorheumatoidne artropatije na svoje potomstvo ==
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prvi simptomi kod progresivne pseudorheumatoidne artropatije počinju između dvije i jedanaeste godine života. U početku, oteklina zglobova javlja se oko prst zglobova. Koštani krajevi (epifize) su prošireni. Nadalje, dolazi do suženja zglobnog prostora, izravnavanja tijela kralješaka i sve većeg uništavanja zglobova. To je povezano sa slabljenjem mišića i povećanjem ograničenja kretanja. Nadalje, razvijaju se zakrivljenosti kralježnice i malpozicije koljena. Kao rezultat, oteklina, ukočenost i bol razvijaju se u nekoliko zglobova. Koljeno, kuk, prst, posebno su pogođeni zglobovi ruku i lakata. Međutim, na zahvaćenim zglobovima nema zagrijavanja ili crvenila, što isključuje upalne procese. Pacijenti pate od nizak rast zbog spljoštenih tijela kralješaka. U zdjelici se ponekad stvaraju velike asimetrične šupljine. Kako bolest napreduje, hrskavica masa smanjuje se sve više i više.Mehanički stres također uzrokuje kosti na tim područjima sve više i više degradirati. U tom se procesu povećavaju ograničenja kretanja. Na kraju, zamjena zgloba može postati potrebna.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Progresivna pseudorheumatoidna artropatija jako podsjeća na juvenilni reumatoid artritis. Riječ "pseudorheumatoid" sugerira to. To znači "očito reumatoidno". Stoga se za dijagnosticiranje progresivne pseudorheumatoidne artropatije prvo mora isključiti reumatska bolest. Ako je krv broj pokazuje normalnu sedimentaciju, nema leukocitoze, normalan CRP i nema negativnih reumatoidnih čimbenika, juvenilni reumatoid artritis može se isključiti kao a diferencijalna dijagnoza. Nadalje, rade se radiografski pregledi. U progresivnoj pseudorheumatoidnoj artropatiji, radiografije otkrivaju spljoštena tijela kralješaka, degeneraciju susjedne kosti i povećane nepravilne formiranje hrskavice oko zahvaćenih zglobova. Histološkim pregledom otkrivaju se gnijezdene kolekcije hondrocita (stanica hrskavice) u hrskavicama koje rastu i miruju. Istodobno se gubi normalan stupčasti raspored hondrocita u zoni rasta. Ova činjenica sugerira da ova bolest uglavnom pogađa zglobnu hrskavicu. Antireumatski droge često se primjenjuju prije stvarne dijagnoze. Međutim, to ne djeluje. To je također pokazatelj da ova bolest ne spada u reumatsku skupinu oblika i zahtijeva druga ispitivanja.
komplikacije
Budući da se ova bolest u većini slučajeva javlja u djetinjstvo, razvoj i rast djeteta time je bitno ograničen. Stoga, čak iu odrasloj dobi, u mnogim slučajevima postoje ograničenja i nelagoda. U nekim slučajevima same pogođene osobe također ovise o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. U većini slučajeva to rezultira slabošću mišića i oticanjem zglobova. Ograničenja kretanja i bol također se može dogoditi. U većini slučajeva, međutim, bol sama se javlja pod stres. To sprečava dijete da sudjeluje u igri ili sportskim aktivnostima. Ukočenje ili nepravilno postavljanje koljena također se mogu javiti kao posljedica bolesti i značajno smanjiti kvalitetu života oboljele osobe. Nadalje, neke pogođene osobe također pate od niskog rasta, što može dovesti na zadirkivanje ili maltretiranje, posebno među djecom. Nažalost, ovu bolest nije moguće liječiti. Oboljeli stoga ovise o raznim terapijama koje mogu ograničiti simptome. Međutim, kirurške intervencije često su potrebne za liječenje simptoma. Očekivano trajanje života pacijenta obično se ne smanjuje kod ove bolesti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Nepravilnosti u procesu rasta i razvoja djeteta smatraju se zabrinjavajućim. Ako se pojavi oticanje zglobova, postoje nepravilni položaji, ograničenja u kretanju ili nedosljednosti u prirodnim obrascima kretanja, potreban je liječnik. U slučaju boli, vizualnih promjena koštanog sustava, kao i suženog zgloba, treba posjetiti liječnika. Ako niski rast postane očit ili ako se utvrde nepravilnosti fizički pojavljuju se u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi, treba potražiti liječnika. Slabi mišići snaga, apatiju ili ponašanje povlačenja treba ispitati i liječiti. Ako se uobičajene slobodne aktivnosti prilagođene dobi ili ako postoje nedosljednosti u sudjelovanju u sportskim aktivnostima, potreban je liječnik. Ako ograničenja kretanja dovesti emocionalnim problemima poželjan je i posjet liječniku. Plač, agresivno ponašanje ili snažan osjećaj nezadovoljstva trebaju biti predstavljeni liječniku. Ako pogođena osoba pati od poremećaji spavanja, koncentracija i deficita pažnje kao i općenito funkcionalni poremećaji, potrebno je pojašnjenje žalbi. O nedostatku motivacije, odbijanju jesti ili smanjenju dobrobiti treba razgovarati s liječnikom. Kod progresivne pseudorheumatoidne artropatije, tipično postoji stalno povećanje simptoma. Potreba za savjetovanjem s liječnikom stoga se polako javlja tijekom nekoliko tjedana ili mjeseci.
Liječenje i terapija
Progresivna pseudorheumatoidna artropatija vrlo je rijetka nasljedna bolest. Stoga uzročno liječenje nije moguće. Samo simptomatično terapija je dano. Uništavanje zglobova često uzrokuje jaku bol, koja se mora smanjiti bolova. Često je potrebno kirurški nadomjestiti uništene zglobove umjetnim zglobom.
Prevencija
Budući da je progresivna pseudorheumatoidna artropatija nasljedna bolest, ne postoji način da se to spriječi.
Nastavak
Budući da još ne postoji liječenje koje omogućuje potpuni oporavak, naknadna skrb ne dolazi u obzir. Ipak, dodatni tretmani korisni su tijekom ili nakon simptoma terapija. Specifični program vježbanja može smanjiti patnju. Mišići i zglobovi ne smiju se pretjerano izlagati stres. Ipak, lagane sportske aktivnosti imaju pozitivan učinak. Preporučuju se psihoterapijski tretmani, jer progresivna pseudorheumatoidna artropatija može dovesti do ozbiljnih ograničenja i kao rezultat depresija. Otvorene i prosvijetljene rasprave pomažu onima koji su pogođeni u psihološkim kriznim situacijama. Redovne konzultacije liječnika bile bi potrebne u slučaju sve većih pritužbi. Nadalje, moraju se provesti pregledi umjetnih zglobova. Boravak u rehabilitacijskoj klinici često slijedi nakon operacije kako bi se vratila najveća moguća sloboda od boli i pokreta. U pravilu se prvi kontrolni pregled održava godinu dana kasnije. Svi daljnji pregledi odvijaju se u intervalima od pet godina. Mišićav i koordinacija ispituju se slabosti. Fizikalna terapija zatim treba razmotriti, kao i radna terapija. Progresivna pseudorheumatoidna artropatija opterećuje pojedince tijekom njihova života. Čak i nakon uspješne operacije, pacijent se ne smatra izliječenim. Sustavno slabljenje mišića i uništavanje zglobova mogu se dogoditi bilo gdje tijekom života.
Evo što možete sami učiniti
Progresivna pseudorheumatoidna artropatija u djece utječe na tjelesni razvoj i često uzrokuje nelagodu i ograničenja čak i kod terapija. Zbog toga se prema pacijentima treba odnositi strpljivo i oprezno. Često im je potrebna pomoć drugih ljudi čak i u odrasloj dobi. To je zbog slabosti mišića i tipičnog oticanja zglobova. Mišići i zglobovi ne smiju se previše opterećivati. To znači da se djeca ne mogu baviti sportom te bi također trebala biti oprezna prilikom igranja. Kvaliteta života znatno pati. Osim toga, u nekim slučajevima postoji patuljastost, koja je uzrok zadirkivanja u zabavište ili škola. U ovom slučaju, psihoterapija preporučuje se djetetu. Pacijenti se često naviknu na njihovu relativnu nepokretnost i nisku elastičnost. Ipak, često im je teško dobiti pomoć. U otvorenom razgovoru roditelji mogu govoriti o situaciji zajedno s djetetom i liječnikom. Ovo je nježan način borbe protiv agresije i depresivnih raspoloženja. Budući da ne postoji ljekovita terapija, vrlo je važno biti iskren i ne dati djetetu lažnu nadu. Na taj se način može razviti u relativno neovisan, individualan karakter u okviru svojih mogućnosti.
