Adolescentni sindrom
"Sindrom niskog rasta ili malog rasta" ne postoji. Postoje razni sindromi, tj. Kombinacije simptoma ili pojava, koji obuhvaćaju nizak rast. Najpoznatiji sindromi su Ulrich Turnerov sindrom (vidi opis za daljnje simptome), trisomija 21, Prader Willi sindrom ili Noonanov sindrom.
Svi ovi sindromi uključuju patuljaštvo kao dio njihovog izgleda. U tim sindromima patuljastost ima tendenciju biti manje kritičan simptom; u većini slučajeva oboljela djeca imaju i druge simptome na fizičkoj i psihološkoj razini koji predstavljaju veću prijetnju njihovoj kvaliteti života ili preživljavanju. Djeca koja imaju Prader-Willijev sindrom male su, pokazuju nedostatak mišićne snage (mišićna hipotonija), imaju vidljive crte lica i genitalija. Štoviše, pate od poremećaja kontrole impulsa i razvijaju se gojaznost (pretilost) od 3. godine zbog nezasitnog osjećaja gladi. Djeca koja imaju trisomiju 21 pokazuju promjene lica na očima, usta, nos i uši. Organi su neispravni, a pojavljuju se motorički i inteligencijski nedostaci.
Dijagnoza
Za dijagnozu treba slijediti različite pristupe, ovisno o sumnji na uzrok bolesti. Prvenstveno se mora izmjeriti visina pogođene osobe. U sljedećem koraku treba prikupiti veličine roditelja i braće i sestara i odrediti srednju ciljanu visinu djece roditelja.
Nadalje, ako je potrebno, mora se ispitati razvoj puberteta i provjeriti Rendgen mora se izvršiti pregled lijeve ruke kako bi se utvrdila starost kosti. Također je dio dijagnostičkog postupka pregled djeteta na druge tjelesne karakteristike koje ukazuju na genetski nasljednu bolest. Laboratorijski pregled krv za razne hormoni (štitnjača, seksualna, hormoni rasta), markeri upale, posebni biljezi za metaboličke i autoimune bolesti također mogu biti dio dijagnoze kako bi se moglo preciznije utvrditi uzrok patuljastosti.
liječenje
Danas se različiti oblici patuljaštva mogu liječiti rastom hormoni. Međutim, to se ne odnosi na sve oblike i to mora učiniti specijalist iz područja pedijatrije endokrinologija (nastava u hormoni). Terapija patuljaštvom jako ovisi o uzroku.
Ako postoji obiteljski uzrok, nije moguće raditi sa zamjenom (zamjenom) hormoni rasta. Ako dođe do kašnjenja u nastupu puberteta, početak puberteta može se ubrzati niskom dozom spolnih hormona. Ako je uzrok nedostatak hormona rasta, Ulrich Turnerov sindrom, ili kronična bubrežna insuficijencija, supstitucija hormona rasta može se koristiti prema propisanim režimima. Kod bolesti poput Vitamin D nedostatka, normalan rast može se postići primjenom hormona koji nedostaje (u ovom slučaju vitamina D). Isto se odnosi i na druge bolesti kod kojih je prisutna malapsorpcija - tj. Tijelo određenu hranjivu tvar ne apsorbira u dovoljnoj mjeri.
