Oslerova bolest jedna je od rijetkih vaskularnih bolesti, koja osobito pogađa krvne žile kože i sluznice. Oboljele posude su proširene, kao i tankozidne. Iz tog razloga mogu lako puknuti, što opet uzrokuje krvarenje. Što je Oslerova bolest? Oslerova bolest je vaskularna bolest koju karakteriziraju malformacije ... Oslersova bolest: uzroci, simptomi i liječenje
FISH test je mikroskopski kromosomski test koji se koristi u prenatalnoj i karcinomskoj dijagnostici raka dojke, raka želuca i kronične limfocitne leukemije. Test, čiji je rezultat dostupan u roku od 1 do 2 dana, može otkriti uglavnom kromosomske abnormalnosti koje su posljedica promijenjenog kromosomskog skupa određenih kromosoma. Test je… FISH test: Liječenje, učinak i rizici
U sljedećem članku objašnjen je takozvani Brooke-Spieglerov sindrom. Nakon precizne definicije nasljedne bolesti, njezinih uzroka, kao i mogućih simptoma, opisan je tijek, liječenje i njezina prevencija. Što je Brooke-Spieglerov sindrom? Izraz Brooke-Spieglerov sindrom odnosi se na vrlo rijedak nasljedni poremećaj u kojem tumori kože i tumori ... Brooke-Spieglerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Inicijacija je prvi korak, a time i priprema za prijevod, transkripciju i replikaciju. Zajedno, ove faze u osnovi vode do ekspresije gena. Inicijacija također igra ulogu u patofiziologiji s obzirom na bolesti poput raka. Što je inicijacija? Inicijacija je prvi korak, a time i priprema za prijevod, transkripciju i replikaciju. Zajedno, ovi… Pokretanje: funkcija, zadaci, uloga i bolesti
In situ hibridizacija je metoda za otkrivanje kromosomskih aberacija. Uključuje označavanje specifičnih kromosoma flouroscentnim bojama i njihovo vezanje za DNK sondu. Ova se tehnika koristi za prenatalnu dijagnostiku genetskih mutacija. Što je in situ hibridizacija? In situ hibridizacija uključuje označavanje specifičnih kromosoma flouroscentnim bojama i njihovo vezivanje za ... In Situ Hybridization: Liječenje, učinci i rizici
Cijeli stanični ciklus kontrolira sustav kontrolnih točaka. Kontrolna točka staničnog ciklusa regulira kritične procese i fazne prijelaze koji se događaju unutar staničnog ciklusa. Što je kontrolna točka staničnog ciklusa? Cijeli stanični ciklus kontrolira kontrolni sustav. Kontrolna točka staničnog ciklusa regulira kritične procese i fazne prijelaze koji se događaju unutar ... Kontrolna točka staničnog ciklusa: funkcija, zadaci, uloga i bolesti
Hromatin je materijal koji čini kromosome. Predstavlja kompleks DNK i okolnih proteina koji mogu komprimirati genetski materijal. Poremećaji u strukturi kromatina mogu dovesti do teške bolesti. Što je kromatin? Hromatin je mješavina DNK, histona i drugih proteina vezanih za DNK. Tako nastaje kompleks proteina DNA, ali njegov ... Kromatin: struktura, funkcija i bolesti
Kromosomi su prijenosnici genetskih informacija. Oni osiguravaju da se tjelesne karakteristike roditelja prenose na njihovu zajedničku djecu. Istodobno, ozbiljne bolesti mogu nastati kada su kromosomi poremećeni. Što su kromosomi? DNK je temelj za nasljedstvo. Ovo je prisutno smotano u obliku kromosoma. Ljudi imaju… Kromosomi: struktura, funkcija i bolesti
Kromosomske mutacije su promjene na jednom ili više kromosoma u pojedinca. Te se promjene mogu prenijeti na potomke. Posljedica takvih mutacija može biti bolest, malformacija ili invaliditet. Što su kromosomske mutacije? Na kromosomu su moguće različite promjene. To je zato što se kromosomi mogu raspasti, što rezultira mutacijama. Postoji sedam… Kromosomska mutacija: uzroci, simptomi i liječenje
Kromatidi su sastavni dio kromosoma. Sadrže dvostruki lanac DNA i igraju ulogu u mitozi i mejozi. Bolesti poput Down sindroma povezane su s pogreškama u podjeli kromatida i kromosoma. Što je kromatid? Živa bića s jezgrenim stanicama nazivaju se i eukarioti. Njihovi geni i genetske informacije sjede ... Kromatida: Struktura, funkcija i bolesti
Nedostatak biotinidaze je vrlo rijedak nasljedni metabolički poremećaj. Nastaje zbog genetskog defekta enzima biotinidaze. Otprilike jedno od 80,000 djece rodi se s takvim enzimskim poremećajem. Pregledi novorođenčadi pomažu u postavljanju dijagnoze. Što je nedostatak biotinidaze? Nedostatak biotinidaze ili skraćeno BTD spada u skupinu rijetkih… Nedostatak biotinidaze: uzroci, simptomi i liječenje
