Nedostatak biotinidaze vrlo je rijedak nasljedni metabolički poremećaj. Nastaje zbog genetske greške enzima biotinidaze. Otprilike jedno od 80,000 XNUMX djece rodi se s takvim poremećajem enzima. Probir novorođenčeta pomaže u postavljanju dijagnoze.
Što je nedostatak biotinidaze?
Nedostatak biotinidaze, ili skraćeno BTD, pripada skupini rijetkih nasljednih bolesti. Kao i gotovo sve metaboličke bolesti, enzimski defekt se nasljeđuje na autosomno recesivni način. To znači da su oba roditelja nositelji bolesti, ali sami ne boluju od nje. Nedostatak biotinidaze uzrokovan je mutacijama BTD-a gen, koji se nalazi na kromosomu 3. Tek 1980-ih otkriven je nedostatak biotinidaze kao pokretač ovog rijetkog metaboličkog poremećaja. Biotinidaza je enzim. Zadatak je obrade besplatnog biotin sadržan u kemijskom spoju biocitin, koji nije vezan za protein, tako da ga organizam može iskoristiti. To je važno kako za recikliranje biotin u tijelu i u apsorpcija of biotin kroz hranu.
Uzroci
Ako enzim ne može obaviti taj posao ili ga učini neadekvatno, biocitin se gubi kroz bubreg. Rezultat toga je da se zalihe biotina u tijelu smanjuju s vremenom, čak i ako se dovoljna količina biotina unosi s hranom. Tako se s vremenom razvija nedostatak biotinidaze. Razlikuju se dva oblika BTD-a. Ozbiljni nedostatak biotinidaze koji ima enzimsku aktivnost manju od deset posto. I djelomični nedostatak, koji još uvijek dovodi do enzimske aktivnosti od deset do 30 posto. Biotin, nekad poznat kao vitamin H ili koža vitamin, važan je za metabolizam masnih kiselina, utječe na rast stanica i odgovoran je za nastanak glukoza. Učinci nedostatka BTD-a su ozbiljni i prvenstveno utječu na organe s visokim metaboličkim intenzitetom. Tu spadaju mozak, mišići i imunološki sustav.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Posljedice nedostatka biotinidaze uključuju napadaje, zastoj u razvoju, gubitak sluha, nedostatak mišićnog tonusa, ataksija, degenerativna bolest optički živac, i respiratorni problemi. Simptomi se postupno razvijaju od novorođenčadi do mališana. Mogu se javiti tijekom dva tjedna do tri godine.
Dijagnoza i tijek
Jer četiri važna enzimi su pogođeni nedostatkom biotinidaze, simptomi se vrlo razlikuju od pacijenta do pacijenta. Također, ne javlja se svaki simptom kod svakog djeteta. Stoga se nedostatak biotinidaze mora što prije dijagnosticirati kako bi se mogao liječiti. U Njemačkoj je odgovarajući pregled dio probira za novorođenčad od 2005. godine, čiji troškovi snose zakonski propisani zdravlje fondovi osiguranja. Ako se sumnja na BTD, fotometrijski test biotinidaze može se koristiti za otkrivanje metaboličke bolesti. U tu svrhu, a krv analiza novorođenčadi je bitna. To se radi trećeg dana života pomoću a krv uzorak, koji se obično uzima iz djetetove pete, rjeđe iz vena, krv ravnomjerno se raspodijeli na karticu s filter papirom i suši jedan sat na sobnoj temperaturi. Nakon toga uzorak odlazi u laboratorij. Međutim, ovaj prvi test ne daje konačnu dijagnozu. To je zato što su abnormalne vrijednosti krvi relativno česte u dojenčadi. To je osobito slučaj s prerano rođenom djecom, febrilnim epizodama ili tijekom penicilin liječenje. Uz to, simptomi BTD-a slični su simptomima drugih metaboličkih bolesti. Da budem potpuno siguran, novi krvni test izvodi se pet dana kasnije. No ni tada još uvijek nije sasvim sigurno o kojoj je metaboličkoj bolesti stvarno riječ. To je zato što su geni na kromosomu 3 također povezani s drugim genetske bolesti. Poznato je više od 60 mutacija koje uzrokuju enzimski defekt. Stoga se i dalje koristi genetski test. Ova genetska analiza koristi se za potvrđivanje dijagnoze krvi.
komplikacije
Širok spektar komplikacija može se pojaviti kao rezultat nedostatka biotinidaze. Ovisno o težini bolesti, na primjer, poremećaji kretanja poput ataksije, hipotonije ili spastične pareze javljaju se kao rezultat nedostatka. Uz to, rizik od epilepsija- poput napadaja, infekcija i upala poput dermatitisa ili konjunktivitis povećava se.Ovo može dovesti do gubitak apetita, slabost i umor, kao i gubitak kose teški poremećaji imunološki sustav, U Dodatku, gubitak sluha a često se javljaju oštećenja oka poput degeneracije mrežnice ili oštećenja vidnog polja. U naprednim fazama nedostatak biotinidaze može uzrokovati daljnje komplikacije. Ako je prisutan djelomični nedostatak biotinidaze, atopijski ili seboroični dermatitis često se javlja u toku bolesti. U Dodatku, gripaobično se javljaju slične infekcije koje, zajedno s već oslabljenim imunološki sustav, Mogu dovesti do ozbiljnih posljedica kao što su srce napad ili kolaps cirkulacije. Rijetko se zatajenje organa javlja kao posljedica nedostatka, što dovodi do smrti pacijenta. Komplikacije nasljedne bolesti obično se javljaju nedugo nakon rođenja i mogu dovesti do teške mozak šteta, jesti i smrt. Teške posljedice ove vrste mogu se spriječiti cjeloživotnim liječenjem biotinom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U pravilu treba odmah potražiti liječnika u slučaju nedostatka biotinidaze kako bi se izbjegle komplikacije i drugi kasni učinci. U većini slučajeva nedostatak biotinidaze očituje se napadajima povezanim s ozbiljnom bol. Stoga, ako se ti napadi ili epileptični napadaji pojave bez posebnog razloga, u svakom se slučaju mora potražiti savjet liječnika. Usporiti gubitak sluha a poremećaji i zastoji u razvoju mogu također ukazivati na nedostatak biotinidaze i treba ih pregledati medicinski stručnjak. U mnogim slučajevima, oni s nedostatkom biotinidaze također pate od gubitka vida i respiratornih problema. Prigovori i simptomi su postupni kod ove bolesti i obično se ne javljaju iznenada. Iz tog su razloga neophodni redoviti pregledi kod liječnika, posebno kod djece, kako bi se izbjegle komplikacije. U pravilu se može konzultirati liječnika opće prakse ako se sumnja na nedostatak biotinidaze. Analizom krvi može se utvrditi nedostatak biotinidaze, tako da se može započeti i liječenje. Ako postoje psihološke poteškoće kod roditelja ili rodbine, također se treba obratiti psihologu.
Liječenje i terapija
Iako se bolest ne može izliječiti, jer je njezin uzrok genetski. Ali prognoza je vrlo dobra ako terapija započinje prije pojave prvih simptoma i ako se provodi dosljedno. Tretman je jednostavan i sastoji se od dnevnog administraciju tablete biotina, ali to se mora činiti cijeli život. Pacijenti se pomno prate u posebnom metaboličkom centru. To uključuje redovite praćenje metabolizma, kao i provjere funkcije očiju i sluha.
Outlook i prognoza
Nedostatak biotinidaze u osnovi ima male šanse za izlječenje. Genetski poremećaj smatra se neizlječivim. Pravni zahtjevi zabranjuju liječnicima, istraživačima i znanstvenicima da se aktivno miješaju u ljude genetika. Ipak, zahvaljujući medicinskom napretku pronađena je vrlo dobra metoda liječenja. Pravovremenim liječenjem lijekovima, pacijent nema simptoma za cijeli život. Da bi se postiglo i održalo ovo stanje zdravlje, sveobuhvatan pregled mora se započeti u ranoj fazi. Što se prije postavi dijagnoza, to prije terapija može započeti. To se sastoji od uzimanja lijekova svaki dan. Ovo je dugoročno terapija a lijek se ne smije prekinuti. Alternativno, simptomi bi se vratili u kratkom vremenskom razdoblju. Uzimajući jednu tabletu biotina dnevno, pacijent može čitav život živjeti bez simptoma. Bez medicinskog liječenja, pacijentu prijete različiti sekundarni simptomi bolesti. Oni su mnogostruki i imaju vrlo različit stupanj ozbiljnosti. U rijetkim slučajevima oslabljeni imunološki sustav može dovesti do srce napad ili kolaps cirkulacije. Mogu se pojaviti epileptični napadaji koji predstavljaju ogromnu smetnju u dobrobiti i kvaliteti života u svakodnevnom životu. Sukladno tome, dovoljno hrane sa vitamin B7 se može potrošiti za održavanje zdravlje.
Prevencija
Uspjeh liječenja nedostatka biotinidaze određuje se pravovremenom terapijom prije pojave simptoma. Tu intenzivna edukacija obitelji igra ulogu pomažući im da shvate hitnost liječenja. Bez terapije bolest dovodi do trajnih oštećenja. To uključuje kvarove u radu imunološkog sustava, metaboličke poremećaje opasne po život i mozak šteta koja može dovesti do jesti ili čak smrt djeteta. Stoga je vrijeme početka terapije od iznimne važnosti. Što ranije, to su veće šanse za mlade pacijente. Ako dijete već pokazuje zastoj u razvoju, oštećenje sluha ili početnu degeneraciju optički živac, postoji rizik da ih se ne može poništiti čak ni terapijom biotinom. Inače, međutim, pacijenti mogu očekivati potpuno normalan život s terapijom biotinom. Samo sirovo jaja trebalo bi izbjegavati. Sadrže avidin, glikoprotein koji može vezati biotin. Kuhan jaja, s druge strane, u kojoj avidin više nije aktivan, nisu opasni. Liječenje biotinom potpuno je bez nuspojava.
kontrola
Nedostatak biotinidaze mora se liječiti tijekom cijelog života. Prateća njega usmjerena je na redovite preglede i prilagođavanje lijekova nepromjenjivoj slici simptoma. Deficit razvoja koji se nije mogao nadoknaditi tijekom terapije također se mora liječiti lijekovima i bihevioralna terapija kao dio naknadne njege. Iako to obično ne dovodi do poboljšanja zdravstvenog stanja, daljnje napredovanje bolesti često se može spriječiti. Uz to, pomoć u njezi usmjerena je na omogućavanje pacijentu da živi život relativno bez simptoma. To se postiže organiziranjem prikladnih pomagala za bilo koji fizički invaliditet u ranoj fazi. U najboljem slučaju, koža a metabolički simptomi u potpunosti nazaduju. Ovdje se naknadna skrb usredotočuje na redovito provjeravanje je li nastao recidiv ili se javljaju neobični simptomi koji zahtijevaju daljnje promatranje. Ako ovi mjere Ako se pouzdano prate, pacijenti koji pate od nedostatka biotinidaze mogu voditi relativno bez simptoma život bez daljnjih komplikacija. Roditelji često trebaju potražiti terapiju nakon početnog liječenja, jer odgoj djeteta koje podliježe može uključivati ogroman fizički i emocionalni napor.
Evo što možete sami učiniti
Biotinidaza je vrlo važan enzim za metabolizam i imunološki sustav jer može otopiti sadržani biotin iz biocitina, koji je poznat i kao vitamin B7. Vitamin B7 obavlja važne presječne funkcije u svakoj staničnoj jezgri i igra ključnu ulogu u ugljikohidratima, proteinima i metabolizam masti. Nedostatak biotinidaze dovodi do nedostatka biotina. Vrlo je važno da se rijetka nasljedna bolest koja uzrokuje nedostatak biotinidaze dijagnosticira što je ranije moguće - nedugo nakon rođenja - kako bi se nadomjestio nedostatak biotina cjeloživotnim oralnim unosom dnevnom tabletom. Rano dijagnosticiranje je toliko važno jer nedostatak biotina može uzrokovati ozbiljna metabolička oštećenja koja su nepovratna. Prilagođavanje svakodnevnom životu i samopomoć mjere su nepotrebni jer je dnevni unos samo jedne tablete biotina povezan s normalnim očekivanim životnim vijekom bez ikakvih ograničenja u načinu života. Nenamjerno predoziranje potpuno je bezopasno jer metabolizam može nastaviti metabolizirati biotin bez ikakvih problema u slučaju prekomjerne zalihe. Preporuča se nositi dovoljnu količinu biotina tablete kada putujete u inozemstvo, a posebno kada putujete na velike udaljenosti, kako ne bi morali prekidati unos biotina, što bi moglo biti povezano s ozbiljnim i teškim posljedicama nakon kratkog vremena.
