Kromosomi: struktura, funkcija i bolesti

Kromosomi su odašiljači genetskih informacija. Oni osiguravaju da se fizičke osobine roditelja prenesu na njihovu zajedničku djecu. Istodobno, ozbiljne bolesti mogu se javiti kada kromosomi su poremećeni.

Što su kromosomi?

DNA su osnova za nasljedstvo. Ovo je prisutno smotano u obliku kromosomi. Ljudi imaju 46 kromosoma. Od toga 23 dolazi od majke, a 23 od oca. Osim spolnih stanica, svaka stanica u ljudskom tijelu ima 46 kromosoma. Broj kromosoma razlikuje se od vrste do vrste, ali ne daje informacije o razvoju organizma. Nacrti, na primjer, imaju 80 kromosoma. Kromosomi se javljaju u homolognim parovima. To znači da su u svakom slučaju dva kromosoma odgovorna za reprodukciju genetske informacije. Od 46 kromosoma, dva se nazivaju gonosomima. Njihov je zadatak odrediti spol. Kromosomi se nalaze u staničnim jezgrama, koje se nazivaju i nosačima genetskog materijala. Kad bi se njihova struktura razmotala, mjerila bi duljinu oko 2 metra. Tijekom diobe stanica dijele se i kromosomi. Taj se proces naziva mitoza ili mejoza. mejoza odvija se u spolnim stanicama, jajnim stanicama i sperma, mitoza u svim ostalim tjelesnim stanicama. U tom se procesu reproduciraju prisutni kromosomi tako da su uvijek identični.

Anatomija i struktura

Kromosomi se sastoje od dvije polovice. To često nisu iste dužine i nazivaju se kromatidama. U sredini se polovine isprepliću. Kromosomi koji se spajaju na jednom od krajeva kromoatida nazivaju se submetacentrični. U ovom se slučaju ruke čine skraćenima. Mjesto spajanja polovica naziva se centromera. Tijekom mitoze, odnosno meizoe, kromatide se dijele u centromeri i povlače na krajeve stanice. Budući da svaka stanica nosi genetske informacije, potrebno je da se i one dupliciraju tijekom diobe stanice. U tom se procesu kromatide sastoje od DNA koja je smotana. To pak tetura u dvostruku cjedilu. U dvostrukom lancu međusobno se kombiniraju dva osnovna para. Oni su jedan nasuprot drugome i izvode se na komplementaran način. Od četiri različita osnovna para, samo su se dva ikad uklopila. Krakovi kromosoma obično su u položaju koji izgleda poput X.

Funkcija i zadaci

Kromosomi imaju dvije posebne zadaće: prvo, oni određuju spol djeteta, i drugo, pružaju mu sve genetske informacije koje su potrebne. Tu spadaju, na primjer, boja očiju i kosa. Naslijeđene informacije potječu od majke i oca. Zato se kromosomi uvijek javljaju u parovima. Karakteristike se nasljeđuju dominantno ili recesivno. Budući da se od majke i oca u svakom slučaju prenosi ista karakteristika i tako bi, na primjer, bile prisutne informacije za dvije različite boje očiju, u daljnjem procesu mora prevladati jedna od karakteristika. Osim za vanjske karakteristike, kromosomi su odgovorni i za razvoj sposobnosti i ponašanja. Nadalje, mogu prenijeti postojeće bolesti na novorođenče. Suprotno tome, stečene karakteristike, poput velikog mišića masa, nisu naslijeđene. U slučaju spola ulogu igra samo 23. kromosom, takozvani gonosom. Spolni kromosomi podijeljeni su u X i Y kromosome. Ženke imaju dva X kromosoma, mužjaci jedan X i Y kromosom. Sukladno tome, to je konačno sperma koja odlučuje koji se spol nasljeđuje, jer ženke imaju samo X kromosome i stoga ne mogu naslijediti Y kromosom.

Prigovori i bolesti

Bez kromosoma ne bi moglo doći ni do nasljeđivanja. Sukladno tome, mogu nastati glavne komplikacije ako broj ili oblik nisu točni. Downov sindrom, koja je među stručnjacima poznata i kao trisomija 21, posebno je poznata. Ime već daje informacije o problemu: umjesto da postoji dva puta, 21. kromosom postoji 3 puta. Oboljela djeca pokazuju razvojne poremećaje, ali i tjelesne tegobe, kao što su srce nedostaci. U Turnerov sindrom, s druge strane, jedan kromosom nedostaje. Bolest može utjecati samo na djevojčice jer je nedostajući kromosom drugi X kromosom.Pacijenti izvještavaju nizak rast kao i neplodnost. Zapanjujuća značajka poremećaja kromosoma je da se kod žena koje imaju dva X kromosoma može nadoknaditi oštećenje jednog od gonosoma. S druge strane, to nije slučaj kod muškaraca. Činjenica se može objasniti činjenicom da muškarci imaju samo jedan X kromosom, što znači da se nedostaci na ovom ne mogu nadoknaditi. To rezultira nasljednim bolestima koje pogađaju gotovo samo muškarce. Primjeri su crveno-zelena bolest, hemofilija ili Duchenneova mišićna distrofija. U vrlo rijetkim slučajevima pacijenti su žene. Općenito, defekti u kromosomima mogu se pojaviti tijekom diobe stanica, spajanja jajašca i sperma stanice, ili tijekom stvaranja zametnih stanica. Takav postupak rezultira prisutnošću previše ili premalo kromosoma. Također je moguće da je oštećena struktura kromatida. Uz to, ne može se isključiti da određeni vanjski utjecaji imaju negativan učinak na kromosome. Tu spadaju, na primjer, zračenje ili neke kemikalije. Bolesti koje se temelje na defektu kromosoma ne mogu se liječiti. Moguće je samo ublažiti posljedice koje se pojave.