kromatina je materijal koji čini kromosomi. Predstavlja kompleks DNK i okoline proteini koji mogu stisnuti genetski materijal. Prekidi u kromatina struktura može dovesti do teške bolesti.
Što je kromatin?
kromatina je smjesa DNA, histona i drugog proteini vezan za DNA. To tvori DNA-protein kompleks, ali njegove glavne komponente su DNA i histoni. Naziv kromatin proizlazi iz postojanosti ovog kompleksa s osnovnim nuklearnim boje. Svi eukarioti sadrže kromatin. U prokariota DNK molekule uglavnom su slobodni i čine prstenastu strukturu. U višim eukariotskim organizmima kromatin je osnova kromosomi. Kompleks DNA-protein može se stisnuti do te mjere da se velik dio genetskih informacija može pohraniti na malom prostoru u staničnoj jezgri. Histoni su vrlo drevni proteini molekule čiji su genetski sastav i struktura ostali gotovo nepromijenjeni od eukariotskih praživotinja do ljudi.
Anatomija i struktura
Kromatin, kao što je ranije spomenuto, sastoji se od DNA, histona i drugog proteini. Unutar ovog kompleksa molekula DNA omotana je oko omotača histona od osam histona. Histoni su proteini koji se sastoje od mnogih osnovnih aminokiseline. Amino skupine generiraju pozitivan naboj, dok DNA molekule imaju negativan naboj izvana. To je osnovni zahtjev za stvaranje čvrstog kompleksa DNA i histona. U tom se procesu takozvani histonski oktamer (8 histona) omota oko 1.65 puta dvostrukim lancem DNA. To odgovara duljini lanca od 146 osnovnih parova. Kao rezultat, DNK se može smanjiti 10,000 50,000 do 30 XNUMX puta. To je neophodno da bi se uklopilo u staničnu jezgru. Jedinica omotanog histonskog oktamera naziva se i nukleosom. Pojedinačni su nukleosomi međusobno povezani povezujućim histonima. Tako se formira lanac nukleozoma, koji kao XNUMXnm vlakno predstavlja višu organizacijsku jedinicu DNA. Čak i unutar gustog pakiranja, DNA još uvijek mogu pristupiti regulatorne molekule proteina koje omogućuju čitanje i prijenos genetskih informacija u proteine. Međutim, ipak se mora praviti razlika između euhromatina i heterokromatina. U euhromatinu je DNK aktivna. Tu se nalaze gotovo svi aktivni geni koji mogu kodirati i eksprimirati proteine. Ne postoje strukturne razlike u području euhromatina, bez obzira u kojem se stanju kondenzacije nalazi dotični kromosom. Heterokromatin sadrži neaktivne ili niskoaktivne komplekse DNA-proteina. Odgovorna je za strukturnu prirodu ukupnog kromatina. Heterokromatin se pak može podijeliti u dva oblika. Dakle, postoji konstitutivni i fakultativni heterokromatin. Konstitutivni heterokromatin nikada se ne izražava. Ima samo strukturne funkcije. Fakultativni heterokromatin ponekad se može izraziti. Tijekom različitih faza mitoze i mejoza, stvaraju se različite razine pakiranja kromatina. U tom procesu, takozvani interfazni kromatin pokazuje vrlo snažno rahljenje u usporedbi s metafaznim kromatinom, jer se većina proteina eksprimira u tom stanju.
Funkcija i zadaci
Funkcija kromatina je smjestiti genetske informacije u vrlo mali prostor jezgre. To je moguće samo stvaranjem vrlo čvrsto spakiranog DNA-proteinskog kompleksa. Međutim, to zahtijeva postojanje različitih stupnjeva kondenzacije. Iako je kompleks vrlo gusto upakiran u mirnu i neaktivnu fazu, u aktivnijim fazama mora se više opustiti. Ali i ovdje je pakiranje još uvijek vrlo gusto. Da bi se aktivirala sinteza proteina, mora se osloboditi jako vezanje između odgovarajućih segmenata DNA i omotanog histona. Vezani histoni blokiraju DNA da eksprimira proteine. Dakle, različita stanja vezanja mogu također proizvesti različite aktivnosti gena. U ovom procesu dolazi do diferencijacije stanica kao dijela epigenetskih procesa. Iako su genetske informacije DNK iste u različitim tjelesnim stanicama, aktivnosti u gen Izraz se razlikuje, tako da različite vrste stanica također obavljaju različite zadatke.
Bolesti
Defekti u strukturi kromatina mogu dovesti do ozbiljnih bolesti.Ove pogreške mogu rezultirati promjenom aktivnosti gen aktivnost koja narušava sklad u interakciji tjelesnih stanica. To su često vrlo rijetke bolesti čiji su simptomi vrlo slični. Pogođene osobe pate od tjelesnih deformacija i mentalnih smetnji. Mehanizmi koji uzrokuju ove simptome još uvijek su premalo poznati. Međutim, istraživanje ovih odnosa neophodno je kako bi se te bolesti mogle liječiti na najbolji mogući način. Dvije tipične bolesti koje se temelje na poremećajima kromatina su Coffin-Sirisov sindrom i Nicolaides-Baraitser sindrom. Obje su bolesti genetski određene. U Coffin-Sirisovom sindromu, kongenitalna hipoplazija prst i nožni prst kosti, nizak rast i mentalno retardacija nastaju. Postoje razne mutacije odgovorne za pokretanje ove bolesti, koje su odgovorne za određene podjedinice kompleksa DNA-protein. Postoje i autosomno recesivno i autosomno dominantno nasljeđe. Liječenje je simptomatsko i ovisi o posebno izraženim simptomima bolesti. Nicolaides-Baraitser sindrom također se javlja sa sličnim simptomima. Pored toga nizak rast i malformacije prstiju, teške mentalne retardacija a javljaju se i napadaji. Nasljeđivanje je autosomno dominantno. Bolest je vrlo rijetka i javlja se kod jednog od milijun ljudi. Još jedan rijetki nasljedni poremećaj povezan s poremećajem kromatina je Cornelia de Lange sindrom. Ovaj sindrom također ima brojne tjelesne malformacije i poremećaje intelektualnog razvoja.
