Kromosomske aberacije: uzroci, simptomi i liječenje

Kromosomske aberacije karakteriziraju numeričke ili strukturne promjene u kromosomima. Oni su genetski defekti koji se mogu vizualizirati kromosomskim testiranjem i utjecati na više gena. Zbog značajnih genetskih promjena, mnoge kromosomske aberacije nisu kompatibilne sa životom. Što su kromosomske aberacije? Kromosomske aberacije genetske su promjene koje utječu na širok raspon… Kromosomske aberacije: uzroci, simptomi i liječenje

Stečena perforativna dermatoza: uzroci, simptomi i liječenje

Perforativne dermatoze dijelimo na primarne i sekundarne. Stečena perforirajuća dermatoza rijetka je kronična kožna bolest svrstana u prvu skupinu. Obično se javlja kod odraslih osoba koje pate od kronične bubrežne bolesti. Također može utjecati na dijalizne bolesnike ili dijabetičare. Simptomi su čvorovi koji jako svrbe. Što je stečena perforirajuća dermatoza? Stečena perforirajuća dermatoza je… Stečena perforativna dermatoza: uzroci, simptomi i liječenje

Trisomija 18

Definicija Trisomija 18, poznata i kao Edwardsov sindrom, ozbiljna je genetska mutacija. U tom se slučaju kromosom 18 javlja tri puta umjesto uobičajena dva puta u stanicama tijela. Nakon trisomije 21, koja se naziva i Down sindromom, trisomija 18 je druga po učestalosti: u prosjeku je zahvaćeno oko 1 na 6000 poroda. Edwards… Trisomija 18

Prognoza | Trisomija 18

Prognoza Nažalost, prognoza za trisomiju 18 je vrlo loša. Oko 90% zahvaćenih fetusa umire u maternici tijekom trudnoće i ne rađaju se živi. Nažalost, smrtnost rođene djece također je izuzetno velika. U prosjeku samo oko 5% oboljele dojenčadi dosegne dob veću od 12 mjeseci. Na… Prognoza | Trisomija 18