Willebrand-Jürgensov sindrom je urođeni poremećaj s povećanom tendencijom krvarenja. Često se naziva i von Willebrandov sindrom ili skraćeno vWS, a može se podijeliti u nekoliko vrsta. Svi pripadaju skupini hemoragičnih dijateza.
Što je von Willebrandov sindrom?
Skupina poremećaja dobila je ime po finskom liječniku Eriku Adolfu von Willebrandu i njemačkom liječniku Rudolfu Jürgensu. Zajedničko obilježje svih oblika Willebrand-Jürgensov sindrom je kvantitativna ili kvalitativna abnormalnost takozvanog von Willebrandova faktora. Von Willebrandov faktor često se naziva faktorom koagulacije jer on igra važnu ulogu u krv zgrušavanje. Međutim, budući da nije izravno uključen u kaskadu koagulacije, ovaj naslov tehnički nije točan. Dapače, pripada akutnoj fazi proteini. Odstupanja u von Willebrandovom faktoru dovesti na poremećaje u krv zgrušavanja i abnormalno povećana tendencija krvarenja. To se također naziva hemoragičnom dijatezom.
Uzroci
Willebrand-Jürgensov sindrom je genetski. Nalaze se razne mutacije na kromosomu 12 u gen lokus 12p13.3. Postoje i stečeni oblici, ali oni su izuzetno rijetki. Obično se javljaju kao popratna bolest u srce oštećenja ventila, u kontekstu autoimune bolesti ili kod limfnih bolesti. Willebrand-Jürgensov sindrom može se razviti i kao nuspojava lijekova. Bolest podjednako pogađa muškarce i žene. Međutim, manifestacije se razlikuju od jednog slučaja bolesti do drugog. Kod tipa 1 sindroma postoji kvantitativni nedostatak, što znači da se stvara premalo von Willebrandova faktora. Otprilike 60 do 80 posto svih slučajeva bolesti pripada tipu 1. Oko 20 posto svih pacijenata pati od tipa 2, u kojem je prisutan dovoljan von Willebrandov faktor, ali postoje nedostaci. U tipu 2 može se razlikovati pet podtipova. Svi podtipovi, osim tipa 2C, nasljeđuju se autosomno-dominantno. Najrjeđi, ali najteži oblik Willebrand-Jürgensovog sindroma je tip 3, kod kojeg je krv uopće ne sadrži Willebrandov faktor. Ovaj se oblik nasljeđuje na autosomno recesivni način.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Mnogi pacijenti, posebno pacijenti tipa 1, imaju malo ili nimalo simptoma i mogu dovesti normalnim životima. Neki od pogođenih imaju tendenciju dugotrajnog krvarenja zbog ozljede ili postoperativnog krvarenja. Osim toga, mogu se pojaviti opsežni hematomi čak i uz manje traume. U pacijentica, menstruacija može se produžiti. To se naziva menoragija, Ako menstruacija je također karakteriziran povećanim gubitkom krvi, to se naziva hipermenoreja. Prvi znakovi Willebrand-Jürgensovog sindroma su česta krvarenja iz nos or desni. U djece se tijekom krvarenja javlja dobivanje zuba i teško je zaustaviti se. U teškim oblicima, posebno kod tipa 3, krvarenje u mišiće i zglobova može se dogoditi. Moguća su i krvarenja u gastrointestinalnom traktu. Oni se često javljaju rano djetinjstvo u bolesnika tipa 3.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako se sumnja na sindrom, provode se standardni testovi zgrušavanja krvi. The krvna slika i brzo (INR) su obično normalni. Djelomično vrijeme tromboplastina (PTT) može se promijeniti u težim slučajevima. PTT daje naznaku funkcionalnosti unutarnjeg sustava zgrušavanja. The vrijeme krvarenja je također utvrđen, ali je u mnogim slučajevima bez nalaza, posebno kod tipa 1. Kod tipa 2, povremeno se produži; kod tipa 3 je zapravo uvijek produljeno. U svih se vrsta antigen povezan s faktorom VII, a to je von Willebrandov faktor, uvijek smanjuje. VWF aktivnost je također smanjena. Kod tipa 3 i jednog podtipa tipa 2 također se nalazi smanjena razina koagulacijskog faktora VIII. Međutim, kod tipa 1 i ostalih podtipova tipa 2 ovaj faktor zgrušavanja je normalan. Kako bi se razlikovale različite vrste i podtipovi, provode se i kvantitativna i kvantitativna ispitivanja Willebrandova faktora. U tu svrhu koriste se metode kao što su ELISA, elektroforeza ili multimer analiza. Važno je razlikovati Willebrandov faktor od hemoragijskih dijateza druge etiologije.
komplikacije
U mnogim slučajevima ljudi s Willebrand-Jürgensovim sindromom ne pate od posebnih simptoma, a time ni od drugih komplikacija. Međutim, kod nekih ljudi sindrom također može dovesti do jakog krvarenja i, općenito, znatno povećane sklonosti krvarenju. Kao rezultat, čak i vrlo male i jednostavne ozljede mogu dovesti do ozbiljnih krvarenja, a time i gubitka krvi. Konstanta krvarenje iz nosa također se može dogoditi. Pogotovo u slučaju ozljeda ili nakon kirurških zahvata, pogođeni ovise o uzimanju lijekova za ublažavanje ovih krvarenja. Tako kod žena Willebrand-Jürgensov sindrom također može dovesti do jakih i, prije svega, dugotrajnih menstrualnih krvarenja. Kao rezultat toga, mnoge žene također pate od promjene raspoloženja a često i teška bol. Mnogi oboljeli također imaju krvarenja desni a također i krvarenje u želudac i crijeva zbog sindroma. Liječenje Willebrand-Jürgensovog sindroma može se odvijati uz pomoć lijekova. U ovom procesu nema posebnih komplikacija. Pacijenti su uvijek ovisni o uzimanju lijekova u svom životu ako se dogodi krvarenje. Ako se bolest dijagnosticira i liječi rano, očekivani životni vijek pogođene osobe ne smanjuje se.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako čak i manji porezotine ili ozljede na tijelu pokazuju neobično jaka krvarenja, treba se obratiti liječniku. Ako pogođena osoba sve više pati od razvoja modrica ili koža promjena boje, razjašnjenje uzroka je također potrebno. Ako se ne liječi, gubitak velike količine krvi može dovesti do opasnosti po život stanje. Stoga bi posjet liječniku trebao biti već kod prvih abnormalnosti. Ako menstruacija kod spolno zrelih djevojaka ili žena povezan s golemim gubitkom krvi, trebaju se održati savjetovanja s liječnikom. Ako su česti krvarenja iz nosa ili krvarenje desni, preporučljivo je porazgovarati o zapažanjima s liječnikom. To može biti signal upozorenja organizma. Ako se u slučaju gubitka krvi simptomi poput vrtoglavica, utrnulost ili smanjenje unutarnjeg snaga dogodi se zabrinjavajuća situacija. U akutnim slučajevima mora se što prije potražiti liječnika. U slučaju poremećaja svijesti ili gubitka svijesti, hitna služba mora biti upozorena. U Dodatku, prva pomoć mjere moraju provoditi prisutne osobe. Ako se uz fizičke nepravilnosti pojave i emocionalni poremećaji, potrebno je i djelovanje. U slučaju promjene raspoloženja, bol, opći osjećaj slabosti ili unutarnje slabosti, liječnik bi trebao pažljivije ispitati pritužbe.
Liječenje i terapija
Pogotovo u blagim tečajevima, dugoročno terapija obično nije potrebno. Pacijenti bi trebali izbjegavati sadržavati acetilsalicil droge, Kao što su aspirin, jer mogu inhibirati funkciju trombocita i pogoršati hemoragičnu dijatezu. Desmopresin preporučuje se prije kirurških zahvata ili u slučajevima povećane krvarenja iz nosa. Desmopresin potiče oslobađanje von Willebrandova faktora. Ako desmopresin nema učinka, administraciju aktiviranih faktora koagulacije VII ili VII. U slučaju krvarenja, oprezno hemostaza mora se izvršiti. A presvlačenje pod pritiskom, na primjer, prikladno je u tu svrhu. U težim slučajevima, posebno kod tipa 3, daje se pripravak faktora zgrušavanja krvi u slučaju ozljede ili traume. Willebrandov faktor također se može zamijeniti u razmacima od dva do pet dana. Djeca i adolescenti s potvrđenim Willebrand-Jürgensovim sindromom uvijek trebaju imati hitnu identifikacijsku karticu. Ovo bi trebalo navesti točnu dijagnozu, uključujući podatke o vrsti, krvnoj grupi i hitnim kontaktima. Pacijenti s teškim sindromom trebaju izbjegavati rizične sportove i sportove s loptom s velikim rizikom od ozljeda. Ako se Willebrand-Jürgensov sindrom temelji na nekoj drugoj bolesti, sindrom će se također izliječiti ako se izliječi uzročna bolest.
Prevencija
U većini slučajeva Willebrand-Jürgensov sindrom se nasljeđuje. Dakle, bolest se ne može spriječiti. Međutim, kako bi se spriječilo potencijalno životno opasno krvarenje, liječnika treba uvijek konzultirati radi medicinske procjene pri prvim naznakama hemoragijske dijateze.
kontrola
Oboljele osobe obično imaju vrlo ograničene mogućnosti za izravnu naknadnu skrb s Willebrand-Jürgensovim sindromom. Budući da se radi o prirođenoj bolesti koja se obično ne može izliječiti u potpunosti, pogođene osobe bi u idealnom slučaju trebale posjetiti liječnika kod prvih znakova i simptoma bolesti, a također treba započeti liječenje kako bi spriječile pojavu drugih simptoma. Genetsko ispitivanje i savjetovanje također su vrlo korisni ako osoba želi imati djecu kako bi se spriječio mogući prijenos sindroma na njihovo potomstvo. Većina pogođenih osoba ovisi o raznim kirurškim intervencijama za ovu bolest, s kojima se simptomi i malformacije obično mogu dobro ublažiti. U svakom slučaju, pogođena osoba treba se odmoriti i polako nakon operacije. Treba izbjegavati tjelesni napor ili stresne aktivnosti kako ne biste opteretili tijelo. Većina oboljelih od ove bolesti ovisi o uzimanju različitih lijekova koji mogu ublažiti i ograničiti simptome. Stoga pogođena osoba uvijek treba obratiti pažnju na redoviti unos, a također i na propisanu dozu lijeka kako bi ublažila i ograničila nelagodu.
Što možete učiniti sami
U svakodnevnim aktivnostima treba paziti da se minimalizira rizik od nezgoda za pogođenu osobu. Budući da je zgrušavanje krvi poremećeno, potrebna je posebna briga za otvoreno rane. Opasne situacije, sportske aktivnosti i tjelesne aktivnosti trebaju se izvoditi na takav način da, ako je moguće, ne dođe do ozljeda. Također je poželjno nositi bilješku s krvnom grupom i dijagnosticiranom bolešću. Takozvanu osobnu iskaznicu za hitne slučajeve uvijek treba držati na dohvat ruke na tijelu ili u torbici. To može spasiti život u hitnim situacijama, jer se ljudi ili hitni liječnici mogu odmah obavijestiti u slučaju nesreće i to prikladno mjere može se pokrenuti. Nadalje, uvijek treba nositi dovoljno zavoja za rane kako bi se moglo poduzeti trenutne mjere u slučaju moguće ozljede. Budući da se bolest može povezati sa promjene raspoloženja ili druge abnormalnosti u ponašanju, treba potražiti psihoterapijsku podršku. Ovo može biti korisno u suočavanju sa stresnim situacijama ili u fazama emocionalnog naprezanja. Dotična osoba uči kako pravilno reagirati u situacijama emocionalnog preopterećenja. Uz to, uči kako istovremeno može spasiti lice kako bi mogao obavijestiti one oko sebe o mogućem razvoju događaja u skladu sa svojim osjećajima. Pokazalo se da oboljeli često imaju velike brige na ovom području.
