Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom ime je koje se daje vrlo rijetkim stanje to je već urođeno. The stanje primjetan je arteriovenskim malformacijama u mrežnici krv posuđe i promjene lica.
Što je Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom?
U medicinskoj zajednici Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom poznat je i kao kongenitalni sindrom retinocefalofacijalne vaskularne malformacije (CRC sindrom) ili Wyburn-Mason sindrom. Između ostalih i Francuzi oftalmolog Paul Bonnet (1884-1959) služio je kao eponim. Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom je urođen i izuzetno rijedak. Uzrokovana je razvojnim poremećajem koji se javlja tijekom embriogeneze. Tipične značajke sindroma uključuju jednostrane arterviovenozne malformacije (malformacije) mrežnice krv posuđe oka, malformacije cerebralnih i cefaličnih krvnih žila i promjene na licu. Mnogim je liječnicima teško precizno klasificirati Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom. Nerijetko se bolest klasificira kao a neurokutani sindrom. Rijetki Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom poznat je od 19. stoljeća. Djelomične aspekte opisao je njemački neuropatolog Hugo Spatz (1888.-1969.). Prva detaljna izvješća o slučaju dogodila su se 1930-ih. Ime Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom nastalo je 1937. godine putem izvještaja francuskih liječnika Paula Bonneta, Jeana Dechaumea i Emila Blanca. Izvještaj o slučaju Rogera Wyburn-Masona nastao je 1943. godine, tako da je također korišten kao eponim sindroma. Nije bilo moguće točno utvrditi koliko ljudi ima Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom. Od 2009. godine bila su poznata 132 slučaja bolesti. Sindrom se podjednako javlja kod oba spola.
Uzroci
Razlog za razvoj Bonnet-Dechaume-Blancovog sindroma je razvojni poremećaj tijekom 7. tjedna trudnoća. Međutim, još uvijek nije poznato što uzrokuje ovaj poremećaj. Arteriovenske malformacije (AVM) predstavljaju šantove koji se javljaju između venskog i arterijskog krvožilnog sustava. The posuđe često su u obliku klupka i čine vezu između sustava visokog i niskog tlaka. Rezultat pritiska je povišen krv protok do žila kao i njihovo širenje. To rezultira kontinuiranim preuređivanjem vaskularnog korita. Kako ovo utječe na stijenku žile, rezultira komplikacijama poput suženja i puknuća žila.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom primjetan je različitim promjenama na licu, očima i intrakranijalnim krvnim žilama, ovisno o obliku sindroma. U slučaju potpunog sindroma, pojavljuju se jednostrane promjene lica uz arteriovenske malformacije mrežnice kao i cerebralnih žila. To su uglavnom frontalne, obrazne ili konjunktivne žile, koje su djelomično izbočene. Osim toga, očni kapak posude se mijenjaju. Ponekad nos, uši ili usne također su pogođene. Promjene na očima javljaju se kod nepotpunog Bonnet-Dechaume-Blancovog sindroma i kod izoliranih malformacija mrežnice. Gotovo 50 posto svih pacijenata oslijepi na zahvaćenoj strani tijela. Nadalje, postoji rizik od optička atrofija (gubitak optički živac stanice) i sekundarne glaukom. Ponekad se javljaju i krvarenja u staklastom tijelu ili mrežnici. Cerebralna arteriovenska malformacija može rezultirati vanjskim strabizmom (ekstropija), nistagmus, ili poremećaji očne motorike. Arteriovenske malformacije postoje unutar orbite u otprilike dvije trećine bolesnika. Uz cerebralne malformacije žila, moguće je i jednostrano izbočenje očne jabučice iz orbite. Nerijetko optički živac je također pogođena. U slučaju potpunog ili nepotpunog Bonnet-Dechaume-Blancovog sindroma, pojavljuju se malformacije cerebralnih žila, koje se primarno nalaze u opskrbnom području srednjeg mozga arterija (Arteria cerebri media). Trećina pacijenata pati od promijenjenih žila u cerebralnom optičkom traktu. U nekim slučajevima vaskularne promjene ne uzrokuju nikakve simptome. Međutim, kod drugih bolesnika postoji rizik od različitih oblika moždano krvarenje, povećani intrakranijalni tlak ili simptomatski epilepsija. Nadalje, paraliza facijalni živac (pareza lica) je unutar područja mogućnosti.
Dijagnoza
Ako se sumnja na Bonnet-Dechaume-Blanc-ov sindrom, liječnik koji obavlja liječenje provodi neurološki pregled. Također su važni oftalmološki postupci pregleda poput perimetrije (mjerenje vidnog polja) ili oftalmoskopija (oftalmoskopija). Da bi se vizualizirala arteriovenska malformacija, digitalno oduzimanje angiografija, računarska tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI) se može provesti. Magnetska rezonancija smatra se najboljom metodom ispitivanja jer pruža najviše podataka o opsegu bolesti. Tijek Bonnet-Dechaume-Blancovog sindroma ovisi o opsegu oštećenja i mjestu oštećenja.
komplikacije
Karakteristične za Bonnet-Dechaume-Blanc-ov sindrom su izražene malformacije lica, krvnih žila u mozak, i oči. Ako pacijent pati od kompletnog sindroma, malformacije očne mrežnice i cerebralnih žila, kao i jednostrane promjene lica klasični su simptomi. U mnogim slučajevima postaju istaknute konjunktivne, bukalne i frontalne žile. Ostale komplikacije uključuju promjene u očni kapak plovila. The nos, uši i usne također mogu utjecati na ovaj razvojni poremećaj. Kod nepotpunog Bonnet-Dechaume-Blancovog sindroma, kao i kod izoliranih malformacija mrežnice, javljaju se karakteristične očne promjene. Svaki drugi pacijent oslijepi na zahvaćenoj strani tijela. Ostale komplikacije uključuju gubitak optički živac stanice i sekundarne glaukom. Krvarenja u mrežnici ili staklastom tijelu potencijalni su popratni sastojci. Neispravne krvne žile u mozak može dovesti na razne oblike strabizma i jednostrano izbočenje očne jabučice iz orbite. Neispravne cerebralne žile pretežno se nalaze u opskrbnom području srednjeg mozga arterija. Dvije trećine bolesnika pati od promjena na krvnim žilama unutar orbita, što često utječe na vidni živac. Moždani optički trakt može biti podjednako uključen. Neki pacijenti ne primjećuju nikakve simptome, dok se kod drugih razvijaju komplikacije poput povišenog intrakranijalnog tlaka, moždano krvarenje, paraliza facijalni živac, ili simptomatski epilepsija. Uspjeh liječenja i prognoza ovise o opsegu bolesti i mjestima na tijelu.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom otkriva se odmah nakon rođenja ili u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja, pa posjet liječniku radi dijagnoze nije potreban. Pogođena osoba pati od različitih promjena i malformacija, koje se uglavnom javljaju na licu pogođene osobe. Međutim, nije moguće predvidjeti koliko će ozbiljno pogođena osoba biti pogođena ovim sindromom. U mnogim slučajevima pacijenti ovise o različitim tretmanima koji mogu olakšati svakodnevni život. Osobito u slučaju epileptičnih napadaja uzrokovanih Bonnet-Dechaume-Blancovim sindromom, mora se potražiti liječnika. Međutim, paraliza lica odn moždano krvarenje mogu se javiti i kako bolest napreduje. U ovom je slučaju posjet liječniku također neophodan u svakom slučaju, inače, u najgorem slučaju, pogođena osoba može umrijeti. Obično Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom dijagnosticira izravno liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje sindroma tada provode odgovarajući stručnjaci. U pravilu, svi simptomi ne mogu biti potpuno ograničeni. Također je moguće da se očekivano trajanje života pacijenta smanjuje s Bonnet-Dechaume-Blancovim sindromom.
Liječenje i terapija
Liječenje Bonnet-Dechaume-Blancovog sindroma trebao bi izvoditi specijalist za vaskularne anomalije ako je prisutna arteriovenska malformacija. Međutim, terapija rijetko se smatra prikladnim u dojenačkoj dobi ili djetinjstvo. Iako se liječenje tihih arterijskih lezija ne preporučuje, intrakranijalno oštećenje može se liječiti embolizacijom ili protonskim zrakama. Ako se malformacije pojave u drugim dijelovima tijela, moguća je embolizacija, nakon čega slijedi operacija. Međutim, postoji i mogućnost embolizacije sama ili jedan kirurški postupak. Embolizacija uključuje okluzija aferentnih žila. U nekih se bolesnika operacija ne može izvesti. U takvim se slučajevima izvodi samo embolizacija. U ovom postupku neuroradiološki kirurg lijepi arteriovenske šantove. U tu svrhu koristi kateter tijekom arteriografije. Međutim, postoji rizik od koža nekroza ovim postupkom. U slučaju difuznog AVM, liječenje s droge je alternativa.
Outlook i prognoza
Izgledi za izlječenje gotovo su beznadni kod Bonnet-Dechaume-Blancovog sindroma. Bolest, sa svim popratnim simptomima, pacijentu predstavlja značajan teret tijekom čitavog života. Terapija i medicinsku skrb komplicira neizvjesnost uzroka. Uzroci razvojnih poremećaja istraživači i znanstvenici do danas nisu adekvatno pokazali. Stoga se Bonnet-Dechaume-Blanc-ov sindrom liječi prema pojedinačnim simptomima i pritužbama. Odbijanje medicinske skrbi povezano je s brojnim komplikacijama i treba ga izbjegavati. Deformacije na licu i poremećaji vida u značajnoj mjeri smanjuju opću dobrobit i kvalitetu života. Ako mozak nastanu krvarenja, pacijent može nadalje umrijeti. Konvencionalna medicina nudi pacijentu mogućnosti poboljšanja zdravlje u sveobuhvatan plan liječenja. Ozbiljne posljedice Bonnet-Dechaume-Blancovog sindroma liječe se postupno i prema hitnosti. Dodatne komplikacije kirurških zahvata dodatno pogoršavaju prognozu. Ipak, s započetim korekcijama krvožilnih promjena, pacijent može osjetiti olakšanje od svojih simptoma. U plan liječenja uključeni su, uz trenutni tretman, daljnji preventivni pregledi. Namijenjeni su omogućavanju ranog otkrivanja mogućih kritičnih stanja kod pacijenta kako bi se pravovremeno moglo liječiti moguće krvarenje ili povećani intrakranijalni tlak.
Prevencija
Ne postoje preventivni mjere protiv Bonnet-Dechaume-Blancovog sindroma. Stoga su uzroci taloženja urođenih malformacija i dalje nejasni.
Što možete učiniti sami
Bonnet-Dechaume-Blancov sindrom ne može se uzročno liječiti. Terapija usredotočuje se na kiruršku intervenciju i fizikalna terapija, kao i kognitivni trening, koji se mogu podržati kod kuće. Roditelji pogođene djece trebali bi početi kognitivni trening rano i posavjetujte se s odgovarajućim stručnjakom u tu svrhu. Fizioterapeutski mjere mogu podržati umjereni sportovi. Ovisno o dobi djeteta, plivanje, hodanje ili ciljani trening mišića mogu biti prikladni. Budući da se Bonnet-Dechaume-Blancov sindrom može pojaviti u najrazličitijim vrstama i oblicima, mjere prvo mora planirati liječnik kako bi se ciljano poboljšalo djetetovo stanje zdravlje može održati. Nadalje, promjena u dijeta je opcija. Na primjer, izbjegavanjem određene hrane može se smanjiti rizik od epileptičnih napadaja. I na kraju, roditelji bi trebali pažljivo nadzirati svoje dijete jer postoji povećani rizik od nezgoda. Ako se pad dogodi, moraju se pozvati hitne službe. Inače, ozbiljne komplikacije poput krvarenje u staklastom tijelu ili se može razviti intraokularno krvarenje. Uz gore navedene mjere, uvijek je potrebna sveobuhvatna terapijska podrška.
