Sindrom disrafije skupni je pojam pod kojim se podrazumijevaju razne urođene malformacije. Definicija Qua, takve dismorfije trebaju se podvesti pod pojam koji je urođen i predstavlja se kao posljedica neispravne anlage leđna moždina ili stvaranje raphe (poremećaj postupka zatvaranja).
Što je sindrom disrafije?
Medicinski izraz "disrafija" dolazi od grčkog. Sastavljen je od ραφή (izgovara se: „raphe“) za šav i prefiksa dys, što predstavlja odstupanja od norme. Disrafija je izraz koji se koristi za razne malformacije (u profesionalnom svijetu poznate kao „dismorfija“) koje se mogu pratiti do neispravne anatomije leđna moždina ili formacija raphe. Takozvani raphe perinei, koji se često formira odstupajući od norme u sindromu disrafije, anteroposteriorno je trčanje veza genitalnih nabora. Tipično je disrafija urođena dismorfija. U skladu s tim, termin se koristi za opisivanje različitih stanja koja su povezana vrlo sličnom simptomatologijom.
Uzroci
Uzrok disrafije obično je neispravno zatvaranje neuralne cijevi u području lobanja, leđna moždina, ili kralježnice. Živčana cijev čini osnovu još uvijek formiranog središnjeg dijela živčani sustav (CNS) u an zametak. U osoba pogođenih disrafizmom, suprotno normi, živčana se pločica nije zatvorila u cijev tijekom embrionalne faze razvoja, već je često ostala potpuno ili djelomično otvorena do završetka rođenja. To rezultira raznim preprekama za opskrbu živci ispod zatvorene ili neodgovarajuće zatvorene razine. U literaturi je zabilježeno da utječu na novorođenčad koža lezije, malformacije ekstremiteta (posebno nogu i ruku) i zakrivljenosti kralježnice. Osim toga, utvrđeno je da je vjerojatnost takvih malformacija znatno povećana kada trudna majka ima nedostatak folna kiselina.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Točni simptomi ovise o određenoj manifestaciji sindroma disrafije, zbog čega nikada neće biti prisutni svi dolje navedeni simptomi.
- Pojava spina bifida je tipično. Ovo je poremećaj zatvaranja kičmenog stupa. Smatra se oštećenjem neuralne cijevi i stoga je uključen u sindrom disrafije. Pozvano je nepotpuno zatvaranje stražnjih kralježničkih lukova spina bifida occulta, dok je spina bifida cystica dodatno hernija leđne moždine.
- Mogući simptomi disrafije su također različiti deformiteti stopala. Ovdje se, ovisno o specifičnoj tvorbi deformacije, razlikuje između pes planus (ravno stopalo) i pes equinovarus (također poznat kao stopala laički rečeno), pes valgus (savijena noga) i pes varus.
- Ostali simptomi su malformacije pojedinih kralješaka, poput klinastih malformacija kralješaka ili deformiranih hemivertebrae. Oni su često u pratnji skolioza i kifoze.
- Uz to, pojava četvero-prst brazda je također znak disrafije. Ovdje se javlja neobična brazda u ruci.
- Uz to i lijevak grudi, u kojem je zabilježeno uvlačenje prsnog koša u obliku lijevka, također je jedna od tipičnih pritužbi. U ljudskoj medicinskoj literaturi tada se govori o pectus excavatum.
- Nadalje, hipertrihoze, rascjepi nepca, usta i grlo, mjehur slabosti, mentalni poremećaji poput antisocijalnosti i oligofrenije, stvaranje a rektum i neurološki uzrokovani poremećaji osjetljivosti, motoričke funkcije ili trofizma također su zamislivi simptomi koji se mogu pripisati disrafiji.
Dijagnoza
Budući da se disrafija očituje tijekom razvoja čovjeka zametak, dijagnoza se može postaviti rano. Sukladno tome, prvi se terapijski koraci često mogu započeti nedugo nakon rođenja. Konkretno, deformacije stopala mogu se već liječiti kod novorođenčadi jednostavnim nadoknađivanjem ili primjenom fiksne gipsa, tako da uopće ne postoji potreba za operacijom. U većini slučajeva dijagnoza se već može postaviti nakon pukog vizualnog pregleda pogođene osobe (vizualna dijagnoza). Međutim, ovo početno otkriće obično se potvrđuje daljnjim testovima i metodama ispitivanja kao što su X-zrake, MRI ili CT. Ovisno o simptomu, također mogu biti naznačeni opsežni neurološki pregled, pregledi elastičnosti i funkcije mišića ili sonografija. Budući da je sindrom disrafije urođena dismorfija, do poboljšanja ne dolazi bez terapijske terapije mjere.
komplikacije
U sindromu disrafije, pacijent pati od različitih malformacija koje su već urođene. U većini slučajeva odgovoran je neispravan privitak na leđnoj moždini. Komplikacije se uvelike razlikuju i uvelike ovise o težini sindroma disrafije. Međutim, često postoji okluzivni poremećaj leđne moždine. Mogu se pojaviti i malformacije stopala. U mnogih je bolesnika grudi je također oštećen u obliku takozvanog lijevka. Slabost mjehura a javljaju se i senzorni poremećaji. Deformacije ozbiljno ograničavaju pacijentov svakodnevni život i kvalitetu života. Često postoje psihološke pritužbe zbog malformacija, jer pogođena osoba nije zadovoljna svojim izgledom. Na mentalnu krčenje šuma obično ne utječe, iako u mnogim slučajevima postoje mentalni poremećaji. Može se dogoditi i agresivno ponašanje. Specifično liječenje sindroma nije moguće, zbog čega se koriste razne terapije za ublažavanje simptoma. Određene malformacije također se mogu ispraviti kirurški. U ovom slučaju obično nema posebnih komplikacija. Roditelji također često pate od psiholoških problema.
Kada treba ići liječniku?
Zbog sindroma disrafije, pogođene osobe mogu patiti od niza različitih malformacija i deformacija. U većini slučajeva otkrivaju se odmah nakon rođenja, pa nije potrebna dodatna dijagnoza. Oboljela osoba trebala bi posjetiti liječnika ako malformacije uzrokuju poteškoće i razne pritužbe u svakodnevnom životu. Što se simptomi ranije liječe, to je veća vjerojatnost potpunog oporavka. Liječnika treba posjetiti i kada postoje poremećaji u osjetljivosti ili slabost mjehura u bolesnika. Zbog velikog broja malformacija, također bi se trebali provoditi redoviti pregledi kako bi se izbjegle komplikacije u starijoj dobi. To također omogućuje razvoj djeteta bez ograničenja. Nadalje, sindrom disrafije također može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje, pa se u tim slučajevima treba obratiti psihologu. Dijagnozu i liječenje sindroma disrafije obično obavlja pedijatar i razni drugi stručnjaci.
Liječenje i terapija
Liječenje sindroma disrafije obično je usmjereno na kontrolu ili ublažavanje simptoma. U osnovi, kirurške intervencije, fizioterapije i fizioterapija mogu se uzeti u obzir uz lijekove za bol. Ubrzo nakon rođenja, ljudsko je tijelo obično još uvijek podatno, pa su konzervativne metode liječenja poput primjene udlaga ili gipsa već dovoljne. Međutim, većina disrafije može se liječiti samo korektivnom operacijom. Oni se mogu izvoditi pod lokalnim ili opća anestezija, ovisno o vrsti i težini postupka.
Outlook i prognoza
Budući da je sindrom disrafije niz širokih urođenih malformacija, više se ne mogu liječiti uzročno. Oboljelim osobama dostupno je samo simptomatsko liječenje koje može vratiti kvalitetu života i značajno ograničiti simptome. Ako nije dostupno liječenje, pacijenti pate od znatnih ograničenja u svakodnevnom životu zbog malformacija cijelog tijela. Oni koji su pogođeni imaju stopala, a može ih biti i slabost mjehura i senzorne smetnje na cijelom tijelu. Rascjep nepca i smanjenje inteligencije mogu se javiti i kod sindroma disrafije, što negativno utječe na kvalitetu života. To također trajno remeti i odgađa djetetov razvoj, zbog čega pacijenti pate od ograničenja čak iu odrasloj dobi. Liječenje uvijek ovisi o točnim pritužbama i malformacijama. Kirurški zahvati i razni fizioterapija mjere su neophodni za trajno ublažavanje simptoma. Međutim, potpuno izlječenje nije postignuto. Sindrom u pravilu ne utječe negativno niti smanjuje očekivano trajanje života pacijenta.
Prevencija
Budući da se sindrom disrafije formira u zametak, to se ne može posebno spriječiti. Međutim, literatura opisuje da je nedovoljna ponuda vitamin folna kiselina u trudne majke povećava vjerojatnost pojave disrafije. Stoga treba voditi računa da se osigura odgovarajuća vitamin opskrba kao i zdrav način života.
Nastavak
U sindromu disrafije, pogođena osoba prvenstveno ovisi o brzoj i, prije svega, ranoj dijagnozi, tako da se mogu spriječiti daljnje komplikacije i daljnje pogoršanje simptoma. Nije moguće za stanje da se samo izliječi, pa su pacijenti uvijek ovisni o cjelovitom liječenju. U pravilu, naknadna njega mjere su ozbiljno ograničene ili su teško moguće. Budući da je to također vlastiti genetski nedostatak, sindrom disrafije može se naslijediti. Stoga, ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje može se izvesti kako bi se eventualno spriječilo ovo nasljeđivanje. U većini slučajeva liječenje sindroma disrafije provodi se uz pomoć vježbi iz fizioterapija. Neke od vježbi pacijent može raditi kod kuće kako bi ubrzao proces ozdravljenja. Ako je potrebno, neke se deformacije mogu ublažiti i uz pomoć kirurških intervencija. U takvom slučaju, pogođena osoba bi se nakon toga trebala odmarati i brinuti o svom tijelu. Kontakt s drugim oboljelima od sindroma disrafije također može biti koristan u tom pogledu.
Što možete učiniti sami
Ljudi koji pate od sindroma disrafije trebaju prvo govoriti liječniku. Medicinski radnik pokrenut će potrebne mjere i dati pacijentu savjete o tome kako se boriti protiv pojedinačnih simptoma. Općenito se preporučuju oblici liječenja poput fizioterapije ili fizioterapije, podržani svakodnevnim vježbama kretanja temeljenim na vrsti deformacije. Prateća ortopedska pomagala i mora se organizirati podrška u svakodnevnom životu. Budući da se sindrom disrafije obično dijagnosticira u djetinjstvo, roditelji su glavna podrška i trebaju biti na odgovarajući način informirani o stanje. Stručnjaci i specijalizirane klinike pravi su kontakt za prikupljanje znanja o malformacijama i njihovim mogućnostima liječenja. Ovo i rano pojašnjenje od strane liječnika mogu omogućiti pogođenoj djeci dovesti normalan život. Ipak, mogu se razviti psihološke tegobe zbog vanjskih mrlja. Stoga bi roditelji trebali dobro paziti na moguće znakove upozorenja i po potrebi konzultirati terapeuta. Pohađanje grupe za samopomoć također može pomoći u razumijevanju stanje i njegovi mogući učinci. Uz to, druge pogođene osobe često mogu imenovati druge strategije koje olakšavaju svakodnevni život sa sindromom disrafije.
