Simptomi
Karakteristični simptomi su ograničeno kretanje, glavobolja, predispozicija migrena, vrat bol i bol u živčanom sustavu uzrokovane abnormalnim oblikovanjem kralješaka, koji zatim mehanički iritiraju nove korijene živca, ili uglavnom prirođenim sužavanjem spinalnog kanala, tzv mijelopatija. Uz to, postoje brojne povezane malformacije i simptomi. Mogu postojati i druge koštane abnormalnosti, poput visoke lopatica (Sprengelova deformacija), anomalije rebara, poremećene prst razvoj, kao i dublja zakrivljenost kralježnice, poput izražene kifoze ili čak skolioza, koja se mora na vrijeme liječiti.
Ostale abnormalnosti mogu biti rascjep usna i nepca, zubni poremećaji, tzv spina bifida, paraliza očnih mišića (Duaneov sindrom) ili nepravilan položaj uha s pridruženom gluhoćom. Uz to, malformacije srce ili su mokraćni kanali karakteristični, zbog čega an ultrazvuk urinarnog trakta uvijek treba izvoditi prilikom dijagnosticiranja Klippel-Feil-ovog sindroma, jer ove malformacije u početku mogu biti asimptomatske. Međutim, mnogi pacijenti kod kojih dijagnoza nije očita ne razvijaju simptome i dobivaju dijagnozu do odrasle dobi.
Klippel-Feil sindrom dijagnosticira se kliničkim pregledom, a za točan prikaz vratne kralježnice pomoću 2-ravni Rendgen pregled kako bi se moglo vidjeti točno mjesto i opseg malformacije. Uz to, MRI cervikalne kralježnice (posebno u male djece koja je poželjnija od CT-a zbog izloženosti zračenju) ili CT-a često se izvodi kako bi se utvrdila moguća oštećenja ili suženja leđna moždina i za otkrivanje pridruženih abnormalnosti. Nažalost, Klippel-Feil sindrom se ne može tretirati kao uzrok. Terapija je obično simptomatska u obliku fizioterapije za jačanje mišića koji drže i ublažavanje simptoma. U gorim slučajevima, injekcije kralježnice mogu se koristiti za ozbiljne bol, ili u vrlo specifičnim slučajevima s ozbiljnom nestabilnošću kralješničkog zgloba, čak može biti naznačena operacija. Pacijenti s izraženom hiper-pokretljivošću u nekim kralješničkim segmentima trebali bi u svakom slučaju ograničiti svoje svakodnevne aktivnosti i suzdržati se trzavih pokreta koji jako opterećuju vratnu kralježnicu, kako ne bi izazvali oštećenje leđna moždina.
