Sinonimi: urođena cervikalna sinostoza
Definicija
Takozvani Klippel-Feil sindrom opisuje urođenu malformaciju koja uglavnom pogađa vratnu kralježnicu. Glavna karakteristika je prianjanje cervikalnih kralješaka, što može biti popraćeno drugim malformacijama. Klippel-Feil sindrom prvi je put 1912. u potpunosti opisao Maurice Klippel, francuski neurolog i psihijatar, i André Feil, također francuski neurolog, i po njima je također dobio ime. Učestalost pojave ovog sindroma daje 1: 50000, što ga čini jednom od rjeđih bolesti.
Uzroci
Uzrok ove bolesti već leži u rana trudnoća, kada određeni dijelovi tkiva zametak, takozvani cervikalni somiti, ne sazrijevaju pravilno ili se ne razvijaju kao i obično. Zašto se uopće javlja ovaj razvojni poremećaj još uvijek nije razumljivo. Izraz ovog sindroma izuzetno je varijabilan i može biti potpuno bezopasan i teško vidljiv ili može biti popraćen ozbiljnim malformacijama.
Klippel-Feil sindrom karakterizira spajanje dvaju ili više tijela kralješaka vrat. U nekim slučajevima, cijela vratna kralježnica čak može biti srasla. Karakteristične su i duboka linija kose, a kao rezultat fuzije kralješaka vrlo kratka vrat s ukočenjem vrata i nepravilnim položajem glava, tortikolis osseus.
Ti tipični klinički znakovi, međutim, nalaze se u samo 34-74% bolesnika, jer je opseg pokreta često dobro očuvan. Koštane priraslice mogu dovesti do pritužbi, ovisno o njihovoj ozbiljnosti. Pokretljivost vratne kralježnice može biti ozbiljno ograničena.
Međutim, nedostatak pokretljivosti djelomično nadoknađuju drugi kralješci zglobova smještene između, iznad ili ispod priraslica, koje su tada često pretjerano pokretne. Međutim, to također znači da su relevantna prekomična područja kralježnice slabije stabilizirana, što može dovesti do ozbiljnih problema u tim područjima, poput ozljede leđna moždina u cervikalnoj regiji, nestabilnost ili spondilartroza (degenerativne promjene u vertebralni luk zglobova). Ako je prvi zglob vratne kralježnice stopljen između lobanja kosti i tzv atlas kosti, ova malformacija uzrokuje češće pritužbe nego kod niže ležećih zglobova.
