Gaucherova bolest može se pojaviti u različitim oblicima, razlikuju se tipovi I do III. Koji su simptomi karakteristični za svaku vrstu bolesti skladištenja masti i koliki je životni vijek? O tome možete pročitati ovdje.
Incidencija Gaucherove bolesti
Najčešći oblik je Gaucherova bolest tip I, s incidencijom 1 na 40,000 XNUMX. Bolest se može javiti u ranoj fazi djetinjstvo, ali se može javiti i u odrasloj dobi i kroničan je.
Koji su simptomi?
Postoje različiti oblici bolesti. Razlikuju se u pogledu vremena kada se bolest prvi put pojavi, središnje živčani sustav uključenost i očekivano trajanje života.
Vjerojatno najtipičnija značajka je proširenje slezena, koja može nabreknuti i do dvadeset puta više od svoje normalne veličine, i / ili jetra. Prošireni slezena često je prvi pokazatelj bolesti i može se otkriti kod beba u dobi od šest mjeseci. Proširenje slezene također dovodi do povećane razgradnje krv stanice, uzrokujući anemija i povećavajući sklonost krvarenju. Većina pacijenata ima povećane modrice.
Promjene kostiju (regresija kosti masa, poremećena struktura kostiju, deformacije, uništavanje koštanog tkiva, prijelomi) mogu se dogoditi u bilo kojoj dobi. Obično ih prate bolne "koštane krize". Pokreću se kad iznenadni nedostatak kisik javlja se na mjestima gdje Gaucherove stanice narušavaju normalu krv teći.
Općenita kost i bol u zglobovima je vjerojatno uzrokovano upala kostura, zbog prisutnosti Gaucherovih stanica. Ako bolest započne u djetinjstvo, često dolazi do odgođenog rasta i neuspjeha u napredovanju.
Ostali simptomi uključuju:
- Oticanje limfnih čvorova
- Smeđe boje kože
- Napuhnut trbuh
- Naslage žute masti u oku (na bjeloočnicama)
- Poremećena funkcija jetre
Tipski oblici Gaucherove bolesti
Gaucherova bolest tip II je vrlo rijedak i brzo napredujući oblik bolesti, koji uključuje središnji živčani sustav, ali i svi organi zahvaćeni tipom I. Zbog teških komplikacija središnjeg živčani sustav, pogođena djeca umiru u prve dvije godine života.
Gaucherova bolest tip III karakterizira postupno oštećenje živčanog sustava. Očituje se u progresivnom pogoršanju mentalnih sposobnosti. Iako ovaj oblik ima blaži tijek od tipa II, oboljele osobe rijetko dosegnu treće desetljeće života.
Dodatni opći simptomi
Većina Gaucherovih pacijenata muči općenito smanjenje performansi, umor, i nedostatak interesa. To je s jedne strane posljedica promjena u krv računati, ali i na povećanu potrošnju energije, čiji uzroci još nisu poznati.
Uz to, pacijenti često imaju malo apetita. Proširenje slezena i jetra pobrinite se da se stalno vrši pojačani pritisak na želudac. Čak i najmanje količine hrane izazivaju snažan osjećaj sitosti kod pogođenih.
Važno je znati: Nisu svi koji genetski imaju stanje postat će simptomatski; neki ljudi tijekom života nemaju simptome ili imaju samo blagi tok.
