Proteusov sindrom karakterizira genetski uvjetovan divovski rast s vaskularnim malformacijama i rizikom od tumora. Smatra se da je uzrok mutacija genetskog materijala, iako to još nije utvrđeno. Budući da ne postoji ljekovita terapijska opcija, pacijenti su liječeni prvenstveno na podržavajući i simptomatski način.
Što je Proteusov sindrom?
Medicinska znanost proteusov sindrom razumijeva kao nasljednu bolest koja se u početku očituje prvenstveno u divovskom rastu. Kako bolest napreduje, kliničkoj se slici dodaju tumori pojedinačno različitog opsega. Prvi ga je u 20. stoljeću opisao Britanac Michael Cohen, koji u početku nije imenovao kompleks simptoma. Tek je godinama kasnije njemački pedijatar Hans-Rudolf Wiedemann skovao pojam Proteusov sindrom u vezi s bolešću, a koji se temelji na grčkom morskom bogu Proteju. Prema legendama, Proteus mijenja oblik, aludirajući na širok raspon mogućih simptoma bolesti. Jedan od spektakularnih slučajeva bolesti bio je Joseph Merrick, ljudski slon. Od otkrića bolesti dokumentirano je oko 200 slučajeva. Dakle, Proteusov sindrom odgovara izuzetno rijetkoj nasljednoj bolesti.
Uzroci
Proteusov sindrom ima genetske uzroke, što ga čini jednom od nasljednih bolesti. Točan uzrok ostaje kontroverzan. Istraživanja o njegovom razvoju još nisu donijela konačan zaključak. Mnogi rezultati istraživanja ukazuju na povezanost s PTEN-om gen na kromosomu 10, dok drugi ukazuju na uzrok u 16. kromosomu. Jednako često, međutim, znanstvenici izražavaju sumnju u povezanost PTEN-a gen. Neki istraživači predlažu somatsku mutaciju kao uzrok bolesti. 2011. studija je ukazala na točkovnu mutaciju AKT1 gen koji uzrokuje stvaranje genetskog mozaika koji pokreće prekomjerni rast različitih dijelova tijela. Prema trenutnim nalazima, sindrom je još rjeđi nego što se prije mislilo. U mnogim slučajevima kompleks simptoma vjerojatno je pogrešno dijagnosticiran, jer je dijagnoza težak posao zbog opsega bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Visok rast je vodeći simptom Proteusovog sindroma. Uz to koža i kosti, može utjecati na mišiće, masno tkivo i krv i limfa posuđe. U većini slučajeva pacijenti su i dalje asimptomatski pri rođenju. U toku, tumori se često razvijaju uz veliki rast, a njihova težina i lokalizacija izuzetno variraju. Bolest je povezana prvenstveno s povećanim rizikom od tumora testisa, jednostranih cistadenoma jajnika, adenoma i meningeoma, lobanja, tumori posebno pogođeni ekstremitetima i stopalima stopala. Duboka venska tromboza ili plućni embolija može se dogoditi. Vaskularne malformacije također su povezane sa sindromom. Deformirani ekstremiteti imaju ogromnu težinu, uzrokujući mišiće i bol u zglobovima. Bolest nije povezana s deficitom inteligencije ili učenje onesposobljenosti, ali velik rast može uzrokovati sekundarnu štetu na živčani sustav, umanjujući kognitivne sposobnosti.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Proteusov sindrom karakteriziraju relativno specifični simptomi. Ipak, kompleks simptoma teško je dijagnosticirati bez sumnje. Genetski uzrok do danas nije jasno utvrđen. Stoga ni molekularno-genetski testovi ne mogu jamčiti konačnu dijagnozu. Stoga su klinički simptomi jedini trag liječniku da postavi dijagnozu. Međutim, budući da golemi simptomi rasta s popratnim tumorima ne moraju nužno biti povezani sa Proteusovim sindromom, rizik od pogrešne dijagnoze velik je. Tijek bolesti je individualan. Međutim, smatra se da je očekivano trajanje života smanjeno zbog tumora i uznemirujućih izraslina tkiva. Uz to, budući da bolest obično negativno utječe na socijalna iskustva oboljelih, smatra se da sindrom ima psihološki težak tijek.
komplikacije
Kao rezultat Proteusovog sindroma, pogođene osobe prvenstveno pate od velikog rasta. Ovo može dovesti na zadirkivanje ili maltretiranje, posebno kod djece. Nadalje, posuđe pogođene osobe također su pogođene raznim malformacijama. Zbog ovih pritužbi, Proteusov sindrom također može značajno povećati rizik od stvaranja tumora, tako da pacijenti također mogu patiti od smanjenog očekivanog životnog vijeka. Dalje, tromboza u venama ili plućno embolija mogu se također razviti, što znatno smanjuje kvalitetu života pacijenta. Većina pogođenih također pati od umor i bol u mišićima i zglobova. U težim slučajevima to također može dovesti na ograničeno kretanje, tako da oni koji su pogođeni Proteusovim sindromom u svakodnevnom životu ovise o pomoći drugih ljudi. Međutim, Proteusov sindrom ne utječe na inteligenciju pacijenata. Međutim, pacijentove kognitivne sposobnosti mogu potencijalno negativno utjecati zbog divovskog rasta. Ne postoji uzročni tretman Proteusovog sindroma. Terapija usmjeren je na smanjenje simptoma. U mnogim je slučajevima također potrebna psihološka skrb. Međutim, određene se komplikacije obično ne javljaju.
Kada treba ići liječniku?
Proteusov sindrom uvijek mora pregledati i liječiti liječnik. Budući da se radi o genetskoj bolesti, potpuno izlječenje obično nije moguće. Simptomi se liječe samo simptomatski, a oboljela osoba obično ovisi o cjeloživotnom životu terapija. Treba se obratiti liječniku za Proteusov sindrom ako pogođena osoba pati od divovskih izraslina ili raznih tumora. Što se ranije otkriju i liječe tumori, to je veća vjerojatnost pozitivnog tijeka bolesti. Također, ment problemi također mogu ukazivati na Proteusov sindrom i treba ih pregledati liječnik. Pogođene osobe obično pate od bol u zglobova i mišiće i ne mogu lako sudjelovati u njihovom svakodnevnom životu. Stoga je liječenje neophodno kod Proteusova sindroma. Proteusov sindrom u pravilu dijagnosticira liječnik opće prakse ili u bolnici. Međutim, liječenje ovisi o točnim simptomima i njihovoj ozbiljnosti. U nekim slučajevima sindrom također ograničava očekivano trajanje života pacijenta.
Liječenje i terapija
Uzročno ili kurativno liječenje ne postoje u slučaju Proteusovog sindroma, jer uzrok do danas nije ni utvrđen. Podrška terapija je bio fokus liječenja do danas. Ova vrsta liječenja prvenstveno je namijenjena poboljšanju kvalitete života oboljelih. U tu se svrhu uglavnom odvija psihoterapijska podrška. Pomaže pogođenoj osobi i rođacima da se pomire s bolešću i, ako je potrebno, liječi negativna socijalna iskustva i socijalni deficit koji iz toga proizlaze. Kirurške intervencije i putevi simptomatskog liječenja također su unutar područja mogućnosti u slučaju tumora i vaskularnih malformacija. Studije trenutno traže agense koji usporavaju napredovanje. Prema izvještaju slučaja, aktivni sastojak rapamicin mogao bi se smatrati terapijskim sredstvom. Sredstvo je pokazalo pozitivan učinak na tijek bolesti, usporavajući progresivne simptome i povećavajući tako očekivano trajanje života. Međutim, budući da je genetska komponenta nesumnjivo uključena u gigantizam pacijenata, ona se intervencijom lijeka ne može u potpunosti zaustaviti. Zbog rijetkih slučajeva koji su do sada nedvojbeno dokazani, istraživanje terapije još je u povojima. Moguće je da će pristupi genskoj terapiji biti terapijska opcija za Proteusov sindrom u budućnosti. Međutim, tretmani genske terapije također su zasad samo snovi o budućnosti.
Prevencija
Točan uzrok sindroma Proteus ostaje nejasan. Stoga preventivnih nema mjere do danas. Ako je za sindrom odgovorna mutacija, tada toksini iz okoliša mogu igrati ulogu u vezi s pojavom bolesti. Čak i ako je to doista slučaj, teško će biti spriječiti sindrom. Potpuno izbjegavanje kontakta s bilo kojim toksinima iz okoline uglavnom je nemoguće.
kontrola
Obično ih je vrlo malo i također vrlo ograničene mjere neposredne njege dostupne oboljeloj osobi s Proteusovim sindromom. Iz tog razloga pogođena osoba treba rano posjetiti liječnika kako bi spriječila pojavu drugih komplikacija i simptoma. Samoizlječenje obično nije moguće s Proteusovim sindromom, pa se treba obratiti liječniku kod prvih znakova i simptoma bolesti. Budući da je ova bolest također genetska bolest, genetska testiranja i savjetovanja svakako treba provesti u slučaju daljnje želje imati djecu, kako bi se spriječila ponovna pojava bolesti kod djece. Većina pogođenih ljudi ovisi o mjere of fizioterapija, au mnogim slučajevima je neophodna psihološka terapija. Općenito, briga i podrška vlastite obitelji vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. Kontakt s drugima pogođenim bolestima također može biti vrlo koristan. U nekim slučajevima ova bolest također ograničava životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Budući da je Proteusov sindrom nasljedna bolest, mjere samopomoći moraju se započeti odmah nakon rođenja i obično se nastavljaju tijekom života pogođene osobe. Oboljele osobe imaju priliku spriječiti pojedinačne pritužbe zdravim načinom života uz puno vježbanja, dobro dijeta i dovoljno sna. To mora biti popraćeno redovitim posjetima liječniku kako bi se tumori mogli otkriti i ukloniti u ranoj fazi. Nakon kirurškog zahvata, pacijent u početku mora biti lagan. U dogovoru s liječnikom mogu se koristiti razni proizvodi briga o rani. Uz to, liječnik će preporučiti strogu osobnu higijenu i izbjegavanje teških tjelesnih aktivnosti. Koje su mjere detaljno naznačene, ovisi o vrsti i težini simptoma. Na primjer, samo liječnik može pomoći kod plućnih bolesti embolija, dok mišići i bol u zglobovima a usporedivi popratni simptomi često se mogu ublažiti fizioterapija. Veliki rast također se može ublažiti ciljanom uporabom pomagala i ortopedske mjere. Konačno, mora se osigurati da se ne razviju daljnji recidivi. To se može postići vođenjem detaljnog dnevnika žalbi, bilježeći bilo kakve neobične pojave ili pritužbe. Na temelju dnevnika žalbi, odgovorni liječnik može pokrenuti daljnje mjere za liječenje i tako pozitivno utjecati na proces ozdravljenja.