Potterov sindrom kombinacija je agnezije oba bubrega i rezultirajućeg nedostatka amnionska tekućina za vrijeme trudnoća, Bez toga amnionska tekućinaje fetus je oštećen u razvoju i oblikuje, na primjer, nerazvijena pluća koja su nespojiva sa životom. Tijek sindroma nužno je smrtonosan.
Što je Potterov sindrom?
Tijekom embriogeneze, stanice koje su u početku svemoćne razvijaju se u sve diferenciranije zbirke stanica. Dakle, dio po dio, ljudska morfologija sa svim povezanim organima i tkivima nastaje iz svemoćne nakupine stanica. Pogreške u embriogenezi mogu imati ozbiljne posljedice, poput nedostatka određenih organa. Potter sindrom je također a stanje koja se očituje tijekom embriogeneze. Kompleks simptoma kategoriziran je kao bubrežna ageneza i drugi smanjeni nedostaci bubreg a poznat je i kao slijed oligohidramnija. Američka patologinja Edith Louise Potter prvi je put opisala simptomatski kompleks u 20. stoljeću u kontekstu 5,000 obdukcija 17 muške i tri ženske novorođenčadi, a u to vrijeme nazivala ga je renofacijalnom displazijom. Kasnije je sindrom dobio ime Potter sindrom u čast svog prvog opisivača. U početnom opisu Potter je zabilježio obostranu nepravilnost u položaju bubrega kao najvažniji simptom, koji je nespojiv s ljudskim životom.
Uzroci
Uzrok Potterovog sindroma i njegovih simptoma je neispravna ili odsutna diferencijacija bubrega. Hoće li genetska predispozicija pogodovati malformacijama nije konačno utvrđeno u trenutnoj fazi istraživanja. Čini se da primarni uzročnici čimbenika malformacije prvenstveno odgovaraju nedostatnoj proizvodnji amnionska tekućina, što dovodi do stvaranja takozvanog oligohidramniona. U ovom fenomenu, količina amnionske tekućine majke tijekom leta pada ispod razine od 200 do 500 mililitara trudnoća, fetus dnevno pije oko 400 mililitara plodne vode iz određene faze trudnoća. U obliku fetalnog urina, velik dio toga prelazi natrag u amnionska vreća. Količina vraćenog urina od velike je važnosti, jer kasnije čini najveći udio ponovno proizvedene plodne vode. Ako se u genitourinarnom traktu fetusa stvara premalo mokraće ili ako neka druga udruga prekomjerno isporučuje premalo plodne vode, količina amnionske tekućine pada ispod prosječne potrebne razine pred kraj trudnoće i započinje slijed oligohidramnija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Potterov sindrom je multiorganski poremećaj. Kompleks simptoma sastoji se od različitih posljedica koje rezultiraju nedostatkom proizvodnje urina fetus i na taj način onemogućio obnavljanje plodne vode. Malformacije urogenitalnog trakta smatraju se vodećim simptomom sindroma i posebno se pojavljuju u obliku agenezije. U većini slučajeva postoji agnezija oba bubrega. Ova početna situacija dovodi do odsutnosti proizvodnje mokraće od strane zametak. Svi daljnji simptomi temelje se na dovesti simptomatska bubrežna ageneza. Amnionska tekućina više ne može obavljati zaštitne funkcije iznad određene razine. Bez zaštitnog pokrivača dijete doživljava malformacije uzrokovane kompresijama. Kompresije posebno utječu na lubanjsku regiju i rezultiraju kraniofacijalnom dismorfijom, koja na prvi pogled nalikuje na Downov sindrom. Uz to, njihova Donja čeljust je često nerazvijena. Oči su im obično posebno raširene. Ekstremiteti su također deformirani. Primjerice, utvrđeno je da dokumentirani slučajevi Potterovog sindroma imaju više simptoma stopala, Budući da zametak„s ment sazrijevanje donekle ovisi o plodnoj vodi, inhibira se opći razvoj pluća. Iz tog razloga pacijenti obično imaju nerazvijena pluća.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Potterovog sindroma postavlja se tijekom prenatalnog ultrazvuk ispitivanje. Tijekom prvi mjeseci trudnoće, klinički simptomi su blagi i stoga ne moraju nužno upadati u oči. Tek se otprilike u 17. tjednu trudnoće pojavljuju tipične promjene koje upućuju na Potterov sindrom. Vodeći simptom ultrazvuk je ekstremni rast retardacija povezano s povećanim prisilnim držanjem tijela zbog konstriktivnih stanja i smanjenja plodne vode. Prognoza za embrije je krajnje nepovoljna. Nedostatak zrelosti pluća i neuspjeh u razvoju bubrega dugoročno su nespojivi sa životom. Stoga se Potterov sindrom u svom tijeku smatra nužno smrtonosnim. U većini slučajeva zahvaćeni fetusi umiru dok su još u maternici pred kraj trudnoće.
komplikacije
Potterov sindrom u pravilu dovodi do smrti djeteta. Javljaju se razne malformacije i deformacije, tako da dijete ne može preživjeti neposredno nakon rođenja i zbog toga umire. Nerijetko roditelji i rođaci pate od teških bolesti depresija ili drugih psiholoških poremećaja kao posljedice Potterovog sindroma i zato zahtijevaju liječenje. Nadalje, pogođena djeca Potterovog sindroma također pate od sličnih stanja Downov sindrom. Oči su također nerazvijene i postoje ozbiljne disanje problemi i stopala. Budući da su malformacije i deformacije obično pogođene gotovo svim pacijentovim organima, više se ne može izravno liječiti. Dijete tada umire nakon rođenja. Nadalje, roditelji su tada ovisni o psihološkom liječenju. U pravilu se ne javljaju posebne komplikacije. Majka dobiva lijekove za odvikavanje nakon poroda. Potter-ov sindrom ne utječe na ostale moguće trudnoće, tako da se i dalje može tražiti želja za djetetom. Potterov sindrom također ne uzrokuje komplikacije niti druga stanja koja ugrožavaju život majke.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Potterov sindrom uvijek zahtijeva posjet liječniku. Uz ovo obično nema samoiscjeljenja stanje, a u većini slučajeva dolazi i do značajnog pogoršanja simptoma. U najgorem slučaju, dijete može umrijeti ili biti mentalno i tjelesno onesposobljeno, pa su rana dijagnoza i liječenje ključni. Potpuno izlječenje obično nije moguće, tako da se i životni vijek djeteta može znatno smanjiti. Treba se obratiti liječniku ako dijete pati od različitih malformacija. U većini slučajeva, međutim, ove se malformacije otkrivaju prije rođenja ili čak neposredno nakon rođenja, tako da dodatni posjet liječniku nije potreban. Kada se dijagnosticira Potterov sindrom, dijete ovisi o stacionarnom liječenju. Ako dijete preživi prve mjesece, roditelji često trebaju pomoć u razvoju i podršci djeteta kako bi ublažili simptome sindroma. Nadalje, posjet psihologu je također neophodan, jer Potterov sindrom često uzrokuje psihološke poremećaje i depresija kod roditelja i rodbine. S tim u vezi, kontakt s drugim osobama pogođenim sindromom također može imati pozitivan učinak.
Liječenje i terapija
Ni uzročna, ni simptomatska terapija Potterovog sindroma je zamislivo. Multiorganski simptomi su suviše ozbiljni da bi se liječili simptomatski. Uzročna terapija nije ni izdaleka moguća zbog spornosti genetskih dispozicija. Podrška terapija za majku i, ako je potrebno, oca obično je jedina mogućnost liječenja. Psihoterapijska skrb čini središte ove terapije. Idealno bi bilo da se pogođeni roditelji upoznaju s oproštajem prije smrti fetusa. Nakon smrti, terapija se nastavlja na ponovni postupak. Ako fetus umre u maternici, rođenje se u većini slučajeva izaziva umjetno. Periduralna anestezija koristi se za uklanjanje bol. Nakon umjetno induciranog porođaja, majci se daju lijekovi za odvikavanje. Roditeljima se nudi prilika da se dijete obducira.
Prevencija
Do danas nema preventivnih mjere dostupni su za Potterov sindrom. Čimbenici koji promiču uzročnu bubrežnu agneziju nisu konačno utvrđeni. Samo uz razjašnjenje ovih čimbenika može biti preventivnog mjere.
Nastavak
Budući da ne postoji ljekovita terapija za Potterov sindrom, naknadna skrb za roditelje usredotočuje se prvenstveno na psihološku razinu. Uzročne veze još nisu poznate, ali žene bi i dalje trebale biti oprezne zbog određenih simptoma nakon rođenja djeteta sa smrtnim ishodom stanje.To bi moglo ukazivati na prethodnu bolest majke. Smrtonosni tečaj za dijete čini neophodnim psihoterapijski tretman roditelja. Oni bi se trebali koristiti stručnom podrškom kako bi spriječili depresija. Empatična mentalna podrška obitelji pomaže prebroditi teško vrijeme odmah nakon rođenja. Neki medicinski stručnjaci savjetuju da ne čekaju predugo da bi ponovno zatrudnjeli kako bi se gubitak lakše prevladao. Ovisno o situaciji i neposrednoj reakciji roditelja, poželjno je i slobodno vrijeme. U razdoblju nakon rođenja roditelji ne bi smjeli potiskivati temu, već govoriti otvoreno jedni s drugima, a također i s bliskim ljudima. Na taj se način mogu izbjeći beskorisne optužbe ili kompleksi. Također je poželjno da majka uzima lijekove za odvikavanje prema savjetu svog liječnika. Neki roditelji također žele imati autopsiju djeteta kao svjestan način opraštanja.
Što možete učiniti sami
Potter sindrom je obično fatalan. Ako je dijete rođeno bez bubrega, umrijet će u roku od nekoliko dana nakon rođenja. S tako teškim tijekom, djetetovi roditelji u početku trebaju terapijsku podršku. Neki liječnici preporučuju brzo ponovno zatrudnjevanje nakon smrti djeteta. To često olakšava prevladavanje gubitka. U drugim slučajevima pomaže roditeljima ako odvoje vrijeme i govoriti puno o događaju nakon toga. Žene bi trebale paziti na neobične simptome nakon rođenja djeteta s Potterovim sindromom. Često je stanje potaknula prethodna tjelesna bolest ili postoje problemi kao rezultat kompliciranog porođaja. U slučaju pozitivnog ishoda, beba ovisi o dijaliza. Roditelji moraju nadzirati dijete danonoćno i osigurati hitnu medicinsku pomoć u slučaju nužde. Jednako je važno a uravnotežiti na stresnu dnevnu rutinu s a bolesno dijete. Zbog toga bi liječnici trebali govoriti liječniku ili terapeutu koji može dati savjete za pratnju mjere i terapije.