Peters-Plus sindrom vrlo je rijedak očni poremećaj kod kojeg je poremećen razvoj prednjeg segmenta oka. Poremećaj je posljedica a gen mutacija. Liječenje se usredotočuje na ublažavanje nastalih simptoma. Transplantacija rožnice jedna je od mogućnosti liječenja.
Što je Peters plus sindrom?
Peters-Plus sindrom ili Krause-Kivlin sindrom je poremećaj oka koji je nasljedan. Medicinska literatura opisuje samo oko 20 slučajeva; dakle, stanje nije samo vrlo rijetka, već i među najrjeđim bolestima. Kao vodeći simptom liječnici se pozivaju na Petersovu anomaliju koju karakterizira malformacija prednje očne komore. Tek od 1984. godine medicina opisuje Peters-Plus sindrom kao neovisni sindrom koji se može razlikovati od sličnih kliničkih slika.
Uzroci
Uzrok Peters-Plus sindroma je genetski. Poremećaj razvoja prednjeg segmenta oka posljedica je mutacije u gen B3GALTL. Svaki gen kodira određeni slijed aminokiseline jer je nadoknaditi proteini. To dovodi do različitih struktura i signalnih tvari. Gen B3GALTL sadrži informacije o sintezi enzima koji djeluje kao biokatalizator za promicanje biokemijskih procesa u tijelu. U ovom slučaju to je beta-1,3-galaktoziltransferaza. Između ostalog, ovaj enzim sudjeluje u sintezi šećer lanci. Prema novom istraživanju iz 2015. godine, mutacija bi mogla promovirati poremećaj kontrole kvalitete u endoplazmatskom retikulumu. Endoplazmatski retikulum je struktura unutar ljudskih stanica koja je, između ostalog, odgovorna za transport tvari. Nasljeđivanje Peters-Plus sindroma je autosomno recesivno. To znači da se bolest manifestira samo ako oba roditelja djetetu prenesu mutirani alel. Čim je u genomu prisutan zdrav alel, bolest se ne manifestira. Zahvaćeni alel nalazi se na autosomu, odnosno ne na spolnom kromosomu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Najvažniji znak Peters-Plus sindroma je takozvana Petersova anomalija. Ovo je abnormalnost očiju koju karakterizira nerazvijenost prednjih očnih komora. Prednja se komora nalazi iza rožnice. Petersova anomalija dovodi do malformacija leće, što može rezultirati a katarakt u kojem je leća oka je oblačno. Pogođene osobe doživljavaju katarakt kao mutna maglica u vidnoj oštrini, što može biti povezano s većom osjetljivošću na odsjaj. Osim toga, iris može zaglaviti u kutu komore. Uz to, može uzrokovati i Petersova anomalija nistagmus. To su ritmični pokreti očiju koji su izvan kontrole pogođene osobe. Sindrom dovodi do glaukom u polovici pogođenih, što stavlja optički živac u opasnosti. Nadalje, pogođene osobe često pate od nizak rast, brahidaktilija (skraćeni prsti na rukama i nogama), rascjep nepca i hipermobilnost. Potonje karakterizira neobična pokretljivost ligamenata, tetive i zglobova. Pojedinci s Peters-Plus sindromom često imaju malu glava, okruglo lice i uočljivo velike moždane komore. Filtrum i fontanel su izraženiji od prosjeka. Srce nedostaci, bubreg poremećaji, respiratorni poremećaji, klinodaktilija i polihidramnios također mogu biti znakovi Peters-Plus sindroma. Kao rezultat različitih simptoma, motorički i mentalni razvoj mogu biti odgođeni.
Dijagnoza i tijek bolesti
Početne naznake sindroma Peter Plus daju karakteristične malformacije očiju, rezultirajući simptomi i opća klinička slika. Oftalmolozi mogu razlikovati simptomatologiju od ostalih bolesti izvođenjem detaljnih pregleda. Diferencijalno, liječnici prvenstveno moraju uzeti u obzir Riegerov sindrom, Weill-Marchesanijev sindrom i Cornelia de Langeov sindrom. Genetski test može otkriti mutirani gen B3GALTL i tako donijeti apsolutnu sigurnost u prisutnost Peter Plus sindroma.
komplikacije
U najgorem slučaju, Peters-Plus sindrom rezultira potpunim slijepilo pogođene osobe. Međutim, to se obično događa ako se liječenje bolesti ne provodi. Naročito u mladih ljudi, iznenada slijepilo ili ozbiljan gubitak vida može dovesti do ozbiljne psihološke nelagode ili čak depresija. Kvaliteta života oboljele osobe također je značajno smanjena bolešću, tako da u mnogim slučajevima pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi. Uz pritužbe na oči, pogođeni u mnogim slučajevima pate i od nizak rast or srce nedostaci. Poremećaji bubrega ili bolesti dišni put također se relativno često javljaju kod Peters-Plus sindroma i mogu tako dovesti na smanjeni životni vijek. Djeca pate od znatno usporenog razvoja, a time i od različitih mentalnih i motoričkih poremećaja, tako da se mogu pojaviti i maltretiranje ili zadirkivanje. Peters-Plus sindrom može se liječiti kirurškom intervencijom. Komplikacije se ne javljaju i simptomi se mogu ublažiti. To sprječava potpunu slijepilo pogođene osobe. Ostale pritužbe također se tretiraju prema njihovoj pojavi. U ovom se procesu ne događaju posebne komplikacije.
Kada treba ići liječniku?
Peters-Plus sindrom vrlo je rijetka nasljedna bolest. Specifična dijagnoza moguća je samo ako postoje izraženi simptomi koji traju dulje vrijeme. Ako dijete pokazuje znakove nerazvijenosti u području očiju, treba obavijestiti odgovornog liječnika. Nejasnoće ili priraslice rožnice iris ukazuju na bolest očiju koja se mora medicinski pregledati. Također nizak rast kao i tipično okruglo lice simptomi su kojima je potrebno pojašnjenje. Liječnik može dijagnosticirati Peters-Plus sindrom pomoću a ultrazvuk pregled rožnice i predložiti simptomatsko liječenje. Ako u obitelji već postoje slučajevi rijetkog poremećaja, moguća je rana dijagnoza. Roditelji zahvaćene djece trebali bi održavati bliski kontakt s pedijatrom i obavijestiti liječnika u slučaju komplikacija. The stanje liječi oftalmolog i optometrista koji može propisati odgovarajući vizualni pregled pomagala. Rutinske preglede može obaviti pedijatar. U pojedinačnim slučajevima, transplantacija rožnice je moguće, što uvijek izvodi tim kirurga kao stacionar.
Liječenje i terapija
Budući da je Peters-Plus sindrom posljedica mutacije gena, njegov se uzrok danas ne može liječiti. Umjesto toga, terapija usredotočuje se na ublažavanje različitih simptoma koji se javljaju kao rezultat stanje. Transplantacija rožnice može poboljšati simptome. Poznata i kao keratoplastika, najčešća je vrsta transplantacije i može se koristiti u raznim različitim uvjetima. Za transplantacija, kirurg u potpunosti uklanja oštećene slojeve rožnice i zamjenjuje ih zaliscima rožnice koji dolaze od darivatelja. Živo doniranje nije moguće: kirurg uklanja preklopke rožnice preminule osobe koja je dobrovoljno odlučila donirati organ tijekom svog života. Donatori mogu dati sve ili samo određene organe kao donaciju. Visok pritisak unutar oka značajno povećava rizik od sljepoće. Intraokularni tlak raste kod Peters-Plus sindroma, jer očna vodica ne može pravilno odvoditi kao rezultat nepravilnosti prednje komore. Kao posljedica, ne samo volumen u cilijarnom tijelu se povećava, ali i pritisak na očni zid; glaukom je rezultat. Na primjer, može oštetiti optički živac, koji prenosi električne signale s fotoreceptora.
Outlook i prognoza
Peters-Plus sindrom, koji je izuzetno rijedak, javlja se u dojenačkoj dobi. Do danas je zabilježeno 20 slučajeva u cijelom svijetu. Ova jednostrana ili obostrana bolest oka poznata je i kao Krause-Kivlin sindrom. Bolest nema dobru prognozu unatoč kirurškoj intervenciji. Može se pretpostaviti da je ovaj defekt toliko ozbiljan u svojoj najgoroj manifestaciji da se većina zahvaćenih fetusa nikad u potpunosti ne razvije. Peters plus sindrom rezultira Petrovom anomalijom. To je povezano s različitim simptomima. Ozbiljnost malformacija može varirati od pojedinca do pojedinca. Stoga se i izgledi razlikuju. Međutim, na pogođenu djecu ne utječu samo ozbiljni problemi i malformacije očiju. Oni također mogu biti pogođeni nizom drugih malformacija koje utječu na cijelo tijelo. Zasad ne postoji lijek za Peters-Plus sindrom koji je genetski uzrokovan ili mutacijom. Zbog ozbiljnih problema s očima, oboljeli su obično ozbiljno oštećeni vidom. O njima se moraju brinuti u odgovarajućim institucijama. Ostali nedostaci, malformacije i poremećaji također su toliko ozbiljni da djeca nikada ne mogu uživati u normalnom životu. U nekim se slučajevima mogu uzeti u obzir transplantacija rožnice ili druge kirurške intervencije u području oka. Inače, za ublažavanje simptoma dostupni su samo simptomatski tretmani.
Prevencija
Specifična prevencija Peters-Plus sindroma nije moguća. Budući da se bolest temelji na genetskoj mutaciji, moguća je samo vrlo općenita prevencija. Sindrom se nasljeđuje recesivno i stoga se manifestira samo ako oba roditelja nose i nasljeđuju mutirani gen. Ako su roditelji u srodstvu, vjerojatnost da se dva promijenjena alela spoje u djetetovom genomu značajno se povećava. Čak i ako oba roditelja neovisno nose mutirani gen B3GALTL, djetetov rizik od razvoja Peters-Plus sindroma raste. Pomoću prenatalna dijagnostika, liječnici već mogu odrediti u fetus nosi li dva mutirana alela.
Nastavak
U većini slučajeva Peters-Plus sindroma, pogođena osoba ima vrlo malo, ako ih uopće ima, posebnih mjere i mogućnosti naknadne njege, jer se bolest ne može u potpunosti liječiti. Budući da se radi o prirođenoj bolesti, oboljela osoba bi u svakom slučaju prvo trebala podvrgnuti genetskom testiranju i savjetovanju ako želi imati djecu, kako bi se spriječio povratak sindroma. Rano dijagnosticiranje u pravilu općenito vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti, a također može spriječiti pojavu daljnjih komplikacija. U većini slučajeva pacijenti s ovom bolešću zahtijevaju kiruršku intervenciju koja može značajno ublažiti simptome. Nakon takve operacije, pogođena osoba treba posebno dobro zaštititi oko i općenito ga uzeti u obzir. Očni tlak također treba redovito provjeravati, jer u najgorem slučaju može doći do potpune sljepoće, koja je nepovratna. U pravilu nije potrebna daljnja naknadna njega nakon tretmana. Očekivano trajanje života ove bolesti također ne utječe negativno ili se na drugi način smanjuje.
Evo što možete sami učiniti
Peters-Plus sindrom je teška bolest koja do danas nema uzročnog liječenja. Najvažnija mjera samopomoći je zaštita očiju. Treba izbjegavati sunčevu svjetlost i kontakt sa zagađivačima. Uz to, oboljeli ne bi trebali naprezati oči šamponi, kapi za oči, ili slično. Budući da bolest progresivno napreduje, vizualno pomagalo mora se redovito prilagođavati trenutnim vizualnim sposobnostima. Ako se pojave vizualne tegobe, preporučuje se posjet liječniku. Ostala samopomoć mjere ograničeni su na zdrav način života s uravnoteženim dijeta i izbjegavanje stres. To može pozitivno utjecati na većinu oftalmoloških simptoma povezanih s Peters-Plus sindromom. Pogođene osobe trebaju se ponašati razborito u svakodnevnom životu, jer postoji povećani rizik od nezgoda zbog oštećenog vida. Osobito pri penjanju stepenicama i tijekom sporta, mora se obratiti pažnja na moguće izvore opasnosti. Ako ima više padova i drugih problema, prilagodba spektakla snaga potrebno je. Unatoč svemu mjere, sindrom Peters-Plus može negativno utjecati na dobrobit. Zbog ovog razloga, govoriti terapija s psihologom je uvijek opcija koja može popratiti liječenje.
