Pojam nasljedna palmoplantarna keratoza koristi se za opisivanje različitih, genetski uvjetovanih poremećaja keratinizacije dlanova i tabana. To su difuzne ili žarišne palmoplantarne hiperkeratoze. Nasljedni oblici palmoplantara keratoze pretežno se nasljeđuju na autosomno dominantan način i obično se javljaju u ranoj fazi djetinjstvo tijekom prve ili druge godine života.
Što je nasljedna palmoplantarna keratoza?
Raznolikost manifestacija genetski uvjetovanih hiperkeratoza dlanova i stopala sažeto pod pojmom nasljedna palmoplantarna keratoza (PKK) predstavlja jednako veliku raznolikost simptomatologije. Stečene hiperkeratoze palmoplantara također se predstavljaju s jednako velikom raznolikošću. Uzrokuju ih infekcije, zagađivači ili nuspojava lijekova. Važna, ali nedovoljna, distinktivna značajka između dva oblika je vrijeme početka poremećaja. U većini genetskih oblika hiperkeratoza, prvi simptomi pojavljuju se u ranoj fazi djetinjstvo u dobi od jedne ili dvije godine. Stečeni oblici bolesti pojavljuju se tek nakon kontakta s uzročnom tvari, obično u odrasloj dobi. Često nasljedna palmoplantarna keratoze povezani su s funkcionalnim oštećenjem drugih organa kao što su oči ili uši ili s poremećajima u razvoju središnjih organa živčani sustav. Neki nasljedni palmoplantar keratoze nisu izravno, ali neizravno uzrokovani genetskim enzimskim defektom poput Richner-Hanhartovog sindroma. Sindrom je identičan tirozinemiji tipa II. Zbog a gen mutacija, izvanredno nakupljanje aminokiseline javlja se tirozin i fenilalanin, uzrokujući, između ostalog, simptome bolesti palmoplantarne hiperkeratoza.
Uzroci
Raznolikost manifestacija nasljednih palmoplantarnih keratoza već sugerira da to ne može biti jedan genetski nedostatak koji uzrokuje bolest. Zapravo su uzročne mutacije dokumentirane na mnogim različitim genima koji se mogu nalaziti na različitim kromosomi. To su obično geni koji kodiraju specifični keratin proteini. Gen mutacije rezultiraju pogrešnim kodiranjem proteini, što je obično povezano s gubitkom funkcije. U nekoliko slučajeva, poput Richner-Hanhartovog sindroma, a gen mutacija ne dovesti na pogrešno kodiranje proteina keratina, ali, na primjer, na blokadu tirozin aminotransferaze, tako da se tirozin i fenilalanin mogu izuzetno akumulirati u tijelu. Nastala palmoplantarna keratoza tako ujedno ispunjava karakteristike stečene hiperkeratoze.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U najgornjem sloju čovjeka koža, epidermisa ili kutikule, svježe stanice kože kontinuirano nastaju u bazalnoj membrani koja odvaja epidermu od dermisa ili dermisa. To su rožnate stanice koje postupno migriraju na površinu koža, gubeći jezgru i postajući sve keratinizirani unutar epiderme. Migracija stanica iz bazalne membrane na površinu koža traje 28 dana. Jednom tamo, napaljeni trombociti pilingirani su u sitnim, jedva vidljivim ljuskicama kože. U prisutnosti nasljedne palmoplantarne keratoze, poremećen je proces transformacije stanice kože koja sadrži keratin u mrtvu rožnatu trombocit. Također se može dogoditi da je stopa reprodukcije stanica kože u bazalnoj membrani epiderme znatno povećana (hiperkeratoza). Većina manifestacija nasljedne palmoplantarne keratoze već se može prepoznati po specifičnim i tipičnim značajkama zahvaćenih područja kože. Prvi se simptomi obično pojavljuju u obliku lezije kože i pretjerano debele rožnice.
Dijagnoza i tijek
Neizravne indikacije prisutnosti nasljednog PKK, odnosno nasljednog PKK, rano se javljaju u dobi od jedne do dvije godine i povezane disfunkcije drugih organa ili organskih sustava, poput struje sluha ili poremećaja vida, neuroloških abnormalnosti, hiperhidroze i trajne rezistencije do terapija. Pažljivo vođena obiteljska anamneza, otkrivajući druge slučajeve palmoplantarne keratoze kod članova obitelji, potkrepljuje dijagnozu da je to nasljedni oblik bolesti. Neki tečajevi također uključuju kosa i nokti, a kako bolest napreduje, zahvaćena područja kože mogu se proširiti izvan tabana i dlanova ruku. Dlanovi i tabani mogu pokazivati različite manifestacije genetskog PKK. Na primjer, tabani mogu biti zahvaćeni difuznim područjima, dok dlanovi mogu imati naglašene, prugaste ili točkaste poremećaje keratinizacije.
komplikacije
Kod ove bolesti postoje promjene i pritužbe na koži koje se javljaju uglavnom na stopalima. To rezultira gustom žulj. U nekim slučajevima to može dovesti na poteškoće u hodanju ili bol, značajno smanjujući kvalitetu života pacijenta. U većini slučajeva palmoplantarna keratoza također uzrokuje nelagodu u ušima i očima, a u najgorem slučaju oboljela osoba može potpuno oslijepiti ili izgubiti sav sluh. Isto tako, javljaju se neurološke tegobe, koje u nekim slučajevima također mogu dovesti do paralize i drugih poremećaja osjetljivosti. Nerijetko se simptomi šire na kosa i nokti. U tim slučajevima pacijenti također pate od smanjenog samopoštovanja i kompleksa inferiornosti zbog estetskih promjena. Tretman je uglavnom usmjeren na ublažavanje simptoma i stoga ne dovodi do daljnjih komplikacija. Bolest se u pravilu može dobro ograničiti promjenom dijeta, tako da prigovori u potpunosti nestaju. U nekim su slučajevima neophodne kirurške intervencije. Očekivano trajanje života nije ograničeno niti smanjeno palmoplantarnom keratozom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da se ova bolest ne liječi sama od sebe i obično pogoršava simptome, liječenje uvijek mora osigurati liječnik. Treba konzultirati liječnika ako pacijent pati od poremećaja keratinizacije. To se može dogoditi već u djetinjstvo i utječu na različita područja kože. U pravilu rezultira visoko keratiniziranom i ljuskavom kožom. Ako se te pritužbe javljaju bez određenog razloga i prije svega trajno, nužno se treba obratiti liječniku. Dermatolog i liječnik opće prakse u početku su pravi kontakti. Budući da pritužbe na koži često mogu dovesti i do psiholoških tegoba, savjetuje se i psihološki tretman. Često se javljaju poremećaji unutarnji organi ili oči također ukazuju na bolest i treba ih pregledati. Ili oftalmolog ili internist može utvrditi ove poremećaje.
Liječenje i terapija
Trenutno br terapija postoji za liječenje naslijeđene PKK, pa su svi oblici liječenja ograničeni na ublažavanje simptoma i prevenciju infekcije. Iznimke su oni oblici bolesti koje samo neizravno uzrokuje jedan ili više mutiranih gena, poput gore spomenutog Richner-Hanhartovog sindroma, tijekom kojih PKK razvija kvazi kao popratni simptom. Keratoza nazaduje ako pogođena osoba promijeni svoju dijeta na komponente s što nižim udjelom tirozina, a da se bolest ne izliječi kao rezultat. Ovisno o manifestaciji bolesti, liječenje se sastoji od mehaničkog uklanjanja viška rožnatih struktura ili čak kirurškog zahvata. Na neke varijante naslijeđenog PKK odgovaraju acitretin. Kao izvedenica od vitamina, to usporava stvaranje stanica rožnice i koristi se prvenstveno za liječenje psorijaza. Lijek nije bez nuspojava. Nuspojave poput krvarenja iz nosa, često se zabilježe poremećaji vida i suhoća kože, a dulja uporaba dovodi do povećanja holesterol razinama.
Outlook i prognoza
Prognoza nasljedne palmoplantarne keratoze ovisi o određenoj bolesti. To je skupina genetski uvjetovanih poremećaja kornifikacije kože na rukama i nogama. Sve su bolesti urođene. Obično prvi simptomi počinju u ranom djetinjstvu. Zbog svog genetskog uzroka, ove se kožne bolesti ne mogu izliječiti. Moguće su samo simptomatske terapije koje mogu donijeti određeno olakšanje pogođenim pacijentima. Skupina nasljednih palmoplantarnih keratoza uključuje i difuzne i fokalne palmoplantarne hiperkeratoze. U fokalnim palmoplantarnim hiperkeratozama procesi kornifikacije su razgraničeni, dok su kod difuznih palmoplantarnih hiperkeratoza zahvaćena veća područja. U većini slučajeva očekivano trajanje života je normalno. Međutim, postoje i bolesti sa smanjenim očekivanim životnim vijekom, poput keratodermije s karcinomom jednjaka, između ostalih. Epidermolitička palmoplantarna keratoza predstavlja najčešći oblik nasljednih palmoplantarnih keratoza. Karakteriziraju je difuzni, ali oštro razgraničeni poremećaji keratinizacije na ekstenzorskim stranama šaka i stopala sa satnim staklom nokti. Neke bolesti još uvijek pokazuju uključenost ušiju stvaranjem senzorineuralne gubitak sluha pored opsežne hiperkeratoze. Primjeri su bolesti keratoderma hereditarium mutilans ili KID sindrom. Iako očekivano trajanje života obično nije ograničeno, oboljeli pacijent često pati od znatno smanjene kvalitete života. To, pak, ovisi o uspjehu kozmetičkog tretmana s keratolitika, koji pomažu otapanju i ablaciji pretjerano stvorene rožnice.
Prevencija
preventivan mjere kako bi se spriječila genetska palmoplantarna keratoza ne postoje. Ako su zabilježeni slučajevi bolesti u obitelji, novorođenčad je u povećanom riziku od razvoja jedne od mnogih mogućih varijanti PKK. Molekularno genetsko testiranje korisno je samo ako se zna na koji bi gen mogao utjecati. Inače, genetski test mogao bi biti negativan bez ikakvih uvjerenja da se PKK ne može dogoditi.
Nastavak
U većini slučajeva pogođena osoba nema ili ima vrlo malo izravnih mjere i mogućnosti njege na raspolaganju za ovu palmoplantarnu keratozu. S tim u vezi, pogođena osoba treba se obratiti liječniku kod prvih znakova i simptoma bolesti kako se simptomi ne bi nastavili pogoršavati. Općenito, rano otkrivanje simptoma vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti, a također može spriječiti daljnje komplikacije. U većini slučajeva simptomi palmoplantarne keratoze mogu se ublažiti i potpuno ograničiti odgovarajućim dijeta, tako da nije potrebno uzimati lijekove. U tom slučaju liječnik također može roditeljima pripremiti plan prehrane prema kojem dijete treba hraniti. The suha koža treba liječiti kreme i masti kod ove bolesti, tako da na koži nema pukotina ili drugih nelagoda. U većini slučajeva ove pritužbe nestaju nakon tretmana, tako da nema posebnih mjere naknadne njege više nisu potrebni. Budući da je palmoplantarna keratoza nasljedna bolest, ne može se potpuno izliječiti. Stoga, ako pacijent želi imati djecu, genetsko testiranje i savjetovanje također mogu biti korisni kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti.
Što možete učiniti sami
Nasljedna palmoplantarna keratoza još se ne može liječiti uzročno. Simptome može smanjiti pogođena osoba poduzimanjem prehrambenih mjera. Prehrana sa što nižim unosom tirozina i izbjegavanje kava, alkohol a preporučuju se cigarete. Pacijenti bi također trebali jesti uravnoteženu prehranu bogatu vitamini. Sport i dovoljno sna podržavaju zacjeljivanje struktura roga i povećavaju dobrobit koja se često smanjuje, posebno kod kroničnih bolesti. Na kraju, poštedna i stroga osobna higijena primjenjuju se na nasljednu palmoplantarnu keratozu. Strukture rogova ponekad se mogu smanjiti plavcem i slično pomagala. Da bi se prije svega spriječilo stvaranje bolnih kornacija, treba izbjegavati razvoj mjesta pritiska. Odgovarajuća obuća i prikladna odjeća značajno smanjuju rizik od kompliciranih struktura rogova. Žene koje pate od te bolesti trebale bi obaviti genetski pregled djeteta nakon poroda. Kroz ranu dijagnozu, nasljedna bolest može se dobro liječiti i, u najboljem slučaju, ne stvara nikakve simptome. Također se preporučuje genetski test ako djetetov otac ili drugi član obitelji pati od PKK.
