Kao odrasli ljudi s laktoza netolerancija imaju smanjenu toleranciju na mlijeko šećer (laktoza) koja se nalazi u mlijeku i mliječnim proizvodima. Iako se to još uvijek tolerira u djetinjstvoje laktoza-probavni enzim, laktaze, izgubljeno je u odrasloj dobi. Skupina finskih istraživača objavila je svoja otkrića u siječnju u potrazi za uzrocima laktoza netolerancija (Enattah NS i sur: Nature Genetika, 14. siječnja 2002, objavljeno na mreži prije ispisa).
Rasprostranjenost u različitim etničkim skupinama
Intolerancija na laktozu varira u rasprostranjenosti među različitim narodima: iako je rijedak fenomen u sjevernoj Europi, gdje pogađa 5% stanovništva, zahvaća gotovo sve stanovnike jugoistočne Azije, pa se mora manje smatrati bolešću, a više genetskom osobinom .
Netolerancija na laktozu genetski je normalna
Finski istraživači analizirali su genetske informacije devet finskih obitelji u kojima Intolerancija na laktozu kao i stotine drugih subjekata iz cijelog svijeta. Utvrđeno je da stvarne mutacije nije bilo gen (informativni odjeljak) za laktaze enzim u genetskom materijalu pogođenih. Međutim, pronađena je mutacija u regiji uzvodno od toga gen, koju su imale sve pogođene osobe i koja se stoga čini odgovornom za „bolest“.
Istraživači su pokazali da se ova mutacija nalazi u odjeljku koji vjerojatno regulira hoće li laktaze enzim se proizvodi ili ne. Iako je ovaj odjeljak funkcionalan u pogledu intolerancije na laktozu, neispravan je kod ljudi koji čitav život toleriraju laktozu: moguće je da priroda nije namjeravala da ljudi mogu konzumirati mlijeko čitav život.
Mutacija vjerojatno evolucijska
Ovo zapažanje ide paralelno s izračunom istraživača da je ova mutacija trebala nastati kod ljudi prije otprilike deset do dvanaest tisuća godina. Riječ je o vremenu kada je proizvodnja i potrošnja mlijeko postala raširena u Europi.
Očito su osobe koje su tijekom života mogle tolerirati mlijeko kao rezultat mutacije imale prednost u odnosu na one koji nisu podnosili laktozu, tako da je danas sjever Europe zasnovan gotovo isključivo na ljudima koji podnose mlijeko.
Posljedice za medicinu
Otkriće ove mutacije ima važnu posljedicu za dijagnostiku: dok je to bilo u prošlosti Intolerancija na laktozu moralo se otkriti složenim testovima, u budućnosti relativno jednostavnim genetskim testom, na primjer iz a slina uzorak, mogao bi dati jednoznačnu dijagnozu.
