Muenkeov sindrom karakterizira konduktivno kraniosiostoza koronarnog šava zbog mutacije u FGFR3 gen. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način i često je simptomatski popraćena abnormalnim ekstremitetima. Liječenje obično odgovara kirurškoj intervenciji.
Što je Muenkeov sindrom?
U kraniosinostozi, jedan ili više kranijalnih šavova prijevremeno okoštavaju, sprječavajući fiziološki rast lobanja i mozak. Mnoge bolesti u skupini sindroma kongenitalnih malformacija s pretežnim zahvaćanjem lica uključuju takve kraniosiostoze. Jedna od takvih bolesti je sindrom sinonoze koronalnih šavova, poznat i kao Muenkeov sindrom. Bolest je prvi put opisana 1997. godine, a M. Muenke i kolege smatraju se prvim opisivačima. Muenkeov sindrom karakterizira kraniosinostoza koronalnog šava i uključuje dodatne koštane promjene zastopalni i karpalnom kosti. Prevalencija sindroma do danas nije poznata. Manifestacija se javlja u ranom neonatalnom razdoblju ili najkasnije u ranom djetinjstvu. iako stanje nije konačno proučena, uzrok je sada razjašnjen.
Uzroci
Muenkeov sindrom povezan je s obiteljskim nakupinama u mnogim slučajevima. U tim slučajevima način nasljeđivanja najviše odgovara autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Međutim, također su dokumentirani slučajevi u kojima se čini da je sindrom sporadičan. Čini se da je uzrok genetska mutacija, koja u sporadičnim slučajevima vjerojatno odgovara novoj mutaciji. Smatra se da je i mjesto mutacije identificirano. Smatra se da je bolest posebno uzrokovana mutacijama FGFR3 gen, koji se nalazi na lokusu gena 4p16.3. Ostali sindromi također su povezani s FGFR3 gen. Jedan od primjera je takozvani Apertov sindrom. Gen kodira unutar DNK receptor 3. faktora rasta fibroblasta. Malo se zna o fiziološkim učincima faktora rasta FGF-3. Špekulacije sugeriraju da je FGF-3 kritični čimbenik, posebno za embrionalni razvoj. Mutacija receptora vjerojatno rezultira neadekvatnim vezanjem faktora rasta tijekom embrionalnog razvoja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Muenkeovim sindromom pate od različitih simptoma. Zbog preranog zatvaranja koronalnog šava, pogođene osobe imaju abnormalnost glava oblika, koji se također očituje u abnormalnostima lica. Pored skraćenog anterio-posterior lobanja promjera, obično postoje smanjene dubine orbite. Ti su simptomi često povezani s hipoplazijom maksile. Kada postoji jednostrano zatvaranje koronalnog šava, orbite se spljošte s odgovarajuće strane. Obično sindrom ne utječe na inteligenciju pacijenta. Na udovima, fuzije ruku kosti or zastopalni kosti pronađeni su. Malsegregacija je također moguća na karpalnim kostima. Uz to, epifize čunjeva su među mogućim simptomima. U nekim je slučajevima klinička slika bolesnika dodatno povezana s osteohondromima. Fenotipski, a time i simptomatski preklapanje s drugim sindromima kao što su Pfeiffer sindrom, Jackson-Weissov sindrom ili Saethre-Chotzenov sindrom, klinički su zamislive manifestacije.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Muenkeovog sindroma obično se postavlja u neonatalnom razdoblju, jer se bolest može rano identificirati vizualnom dijagnozom. Otprilike jedan pacijent na 15,000 3 novorođenčadi pati od sinostoze koronalnog šava. Međutim, ova pojava ne mora automatski biti posljedica Muenkeovog sindroma. Stoga dijagnoza zahtijeva otkrivanje patogene mutacije u genu FGFR250. Ruke i noge pacijenata mogu se radiografski prikazati normalnima, pa traženje abnormalnosti u tom pogledu nije dovoljno za dijagnozu. U principu se sva djeca s sinostozom šavova lobanje mogu pregledati na specifičnu mutaciju PXNUMXR. Ovaj pregled odgovara molekularno-genetskoj analizi. Izuzimanje mutacije ne mora nužno značiti da pacijent nema Muenkeov sindrom. U nekoliko slučajeva mutacija nije mogla biti otkrivena u pogođenih osoba. Međutim, otkrivanje se smatra dijagnostičkim. Pacijentice imaju nepovoljniju prognozu.
komplikacije
Kao rezultat Muenkeovog sindroma, pogođene osobe pate od različitih malformacija i deformacija, uglavnom na pacijentovoj glava i lice. Zbog ovih malformacija, nerijetko se kod pacijenata javljaju psihološki simptomi i depresija. Pogođeni često pate od kompleksa manje vrijednosti i smanjenog samopoštovanja. Zbog pritužbi često postoje osjećaji srama, a posebno djeca mogu biti pogođena maltretiranjem i zadirkivanjem zbog Muenkeova sindroma. Međutim, inteligencija nije narušena, pa mentalni razvoj bolesnika napreduje bez komplikacija. Slično tome, postoje deformacije udova, tako da u svakodnevnom životu mogu postojati ograničenja u raznim aktivnostima ili ograničeno kretanje. Kvaliteta života značajno je smanjena Muenkeovim sindromom. Liječenje Muenkeovog sindroma ne dovesti do daljnjih komplikacija. U pravilu nije moguće uzročno liječenje, ali moraju se izvesti neke kirurške intervencije kako bi se spriječile daljnje posljedične štete. Očekivani životni vijek pogođene osobe obično nije ograničen. Liječenje se može odvijati i neposredno nakon rođenja. U nekim slučajevima roditelji djece također su pogođeni psihološkim simptomima zbog Muenkeovog sindroma.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Karakteristične deformacije glava i lice jasne su naznake Muenkeovog sindroma i obično dovesti do dijagnoze odmah nakon rođenja. Ako su simptomi blagi, odgovornog liječnika treba obavijestiti o svim simptomima. Na primjer, mogu biti izolirani slučajevi stapanja ručni zglob or zastopalni kosti, što rezultira hodom tipičnim za bolest. Osobe koje već imaju obiteljsku povijest bolesti trebale bi se dogovoriti za genetski test u ranoj fazi. Tada se neophodni koraci liječenja mogu započeti odmah nakon rođenja. Roditelji zahvaćene djece trebali bi također obavijestiti obiteljskog liječnika o svim novim simptomima koji se pojave i o bilo kojem drugom odstupajućem ponašanju djeteta. Osim toga, blizu praćenje od strane stručnjaka je uvijek potrebno. U većini slučajeva liječenje se odvija u bolnici ili u specijaliziranoj klinici za genetske bolesti. Uz liječnika opće prakse, mogu se konzultirati i ortoped ili internist. U slučaju kroničnih pritužbi, terapija i fizioterapija također su dio liječenja.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje nije dostupno za pacijente s Muenkeovim sindromom. Gen terapija pristupi nude nadu u uzročnu terapiju, ali oni trenutno nisu dosegli kliničku fazu. Liječenje je čisto simptomatično i stoga ovisi o simptomima u svakom pojedinačnom slučaju. Za ispravljanje kranijalnih anomalija mogu se uzeti u obzir samo pristupi kirurškom liječenju. Kirurški postupak osmišljen je kako bi se olakšao pritisak na mozak uzrokovane ranim zatvaranjem kranijalnog šava. Na taj način, lubanjski živci oslobođeni su pritiska i, u idealnom slučaju, manje su komprimirani ili uopće nisu komprimirani nakon operacije. Za manje ozbiljnu kraniosinostozu dostupna je konzervativna opcija liječenja. Primjerice, mogu dobiti blaže pogođena djeca lobanja kalupe koje moraju nositi dugoročno. Ovi kalupi lubanje pokušavaju na odgovarajući način preoblikovati lubanju. Budući da se Muenkeov sindrom obično dijagnosticira u neonatalnom razdoblju, takvo konzervativno preuređivanje osobito je pogodno: oblik glave dojenčadi i dalje je prilagodljiv. Konzervativno preuređivanje u konačnici ima isti cilj kao i kirurško modeliranje. Fiziološki mozak rast treba omogućiti liječenjem. Uz to, izgled glave usklađen je s prosjekom. Prateći simptomi kao što su deformacije ekstremiteta mogu se liječiti kirurški. Ako ne ograniče ili onemoguće pogođenu osobu, takav tretman nije obvezan.
Outlook i prognoza
Muenkeov sindrom je rijedak stanje, ali sada se to može dobro kirurški liječiti. Ako se na vrijeme otkrije prerano zatvaranje koronarnog šava, prognoza je dobra. Sve malformacije mogu se liječiti kirurški. Odgovarajući lijekovi mogu se propisati za simptome kao što su bol ili senzorne smetnje. Očekivano trajanje života se ne smanjuje sindromom sinostoze koronarnih šavova. Kvaliteta života može biti malo ograničena zbog što bolje spomenute nelagode ožiljci u predjelu lica i glave. Općenito, međutim, prognoza je pozitivna. Djeca koja pate od Muenkeova sindroma posebno su osjetljiva na senzorineuralne gubitak sluha. Loš sluh može dovesti na probleme, posebno kasnije u životu, kada, na primjer, pacijent više nije u stanju razumjeti upute ili se kretati u svakodnevnom životu. Zbog isključenosti i smanjenog samopoštovanja, neki od oboljelih razvijaju psihološke tegobe. Dobrobit se može smanjiti ako oboljeli nema dobru mrežu podrške u obliku roditelja, rodbine, prijatelja i terapeuta. U svakom slučaju, djeca koja pate od Muenkeova sindroma trebaju podršku u svakodnevnom životu kako bi unatoč bolesti ostala mentalno i fizički zdrava.
Prevencija
Muenkeov sindrom nije moguće spriječiti jer na njega utječu genetski čimbenici umjesto vanjskih. Jedina preventivna mjera je genetsko savjetovanje za vrijeme trudnoća.
Nastavak
U većini slučajeva Muenkeovog sindroma, vrlo malo i također vrlo ograničeno mjere izravne naknadne njege dostupne su pogođenim osobama. Prvo i najvažnije, treba postaviti brzu i, prije svega, ranu dijagnozu ove bolesti kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija. Budući da je Muenkeov sindrom genetska bolest, ne može se u potpunosti izliječiti. Međutim, u slučaju onih koji žele imati djecu, genetsko testiranje i savjetovanje mogu biti korisni kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma. Većina pogođenih osoba mora biti podvrgnuta kirurškoj intervenciji. U svakom slučaju, pacijent bi se nakon takve operacije trebao odmoriti i polako, idealno je zadržati se u krevetu. Isto tako, trebalo bi izbjegavati naporne ili fizičke aktivnosti kako ne biste opteretili tijelo. U mnogim slučajevima oni koji su pogođeni sindromom također ovise o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu. U tom kontekstu, ljubavni i intenzivni razgovori s vlastitom obitelji i prijateljima također vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. Nerijetko razvoj depresija ili se na ovaj način mogu spriječiti druge psihološke tegobe.
Što možete učiniti sami
Muenkeov sindrom obično se liječi kirurški i uz pomoć lijekova. Najvažnija mjera samopomoći je olakšati tijelu nakon zahvata i usko se posavjetovati s liječnikom. Roditelji zahvaćene djece trebali bi pažljivo pratiti dijete i obavijestiti odgovornog liječnika o svim abnormalnostima. Općenito, Muenkeov sindrom može se relativno dobro liječiti i ne rezultira trajnim ograničenjima u kvaliteti života. Međutim, deformacije i malformacije gotovo uvijek ostaju, što ponekad može biti veliko psihološko opterećenje za one koji su pogođeni. Iz tog bi razloga medicinski tretman trebao biti podržan terapijskim mjere. Djeci koja su teško patila s razvojnim odstupanjima savjetovalo se da pohađaju poseban zabavište a kasnije i specijalna škola. Danas se umjesto toga govori o inkluziji u redovnim školama. Djeca bez daljnjih abnormalnosti ionako mogu pohađati normalne i više škole. Naročito u slučaju teških oštećenja pokreta, sveobuhvatan terapija potrebno je. Roditelji ih mogu podržati mjere poticanjem djeteta u svakodnevnom životu. U većini slučajeva također su naznačene daljnje fizioterapeutske mjere. Budući da bolest također može znatno opteretiti članove obitelji, roditelji i prijatelji također trebaju potražiti terapijsku pomoć. Terapeut također može uspostaviti kontakt s drugim oboljelima i ako je potrebno roditelje uputiti u grupu za samopomoć.
