Emery-Dreifuss mišićna distrofija je nasljedna bolest koja se razvija na temelju mutacije i povezana je sa mišićnom slabošću i gubljenjem. Do danas su poznata dva oblika bolesti s različitim načinima nasljeđivanja. Terapijski mjere uglavnom uključuju fizioterapija.
Što je Emery-Dreifussova mišićna distrofija?
Skupina mišićnih distrofija uključuje niz progresivnih mišićnih bolesti koje se mogu klasificirati kao nasljedne bolesti i nastaju na temelju mutacije genetskog materijala. Mišićne distrofije obično su uzrokovane nedostatkom ili nedostatkom mišića proteini. Rezultat je mišićna slabost, koja kasnije uzrokuje atrofiju mišića. Promjene u mišićnom tkivu progresivno napreduju i nazivaju se i distrofičnim promjenama. Jedna bolest iz skupine mišićnih distrofija je Emery-Dreifuss mišićna distrofija. Bolest je prvi put opisana kao neovisna mišićna distrofija oko sredine 20. stoljeća. Naziv Hauptmann-Thannhauserov sindrom koristi se kao sinonim za nasljednu bolest. Postoje dva različita oblika bolesti, koja su nasljedna i razlikuju se samo po lokalizaciji zahvaćenih gena i odgovarajućem načinu nasljeđivanja. Kao i sve mišićne distrofije, Emery-Dreifussova mišićna distrofija povezana je s genetskim mutacijama. Način nasljeđivanja AD-EDMD dokumentirali su Hauptmann i Thannhauser već 1941. Emery i Dreifuss opisali su X-vezan oblik bolesti 1966. godine.
Uzroci
Emery-Dreifussova mišićna distrofija ne javlja se sporadično. Umjesto toga, uočeno je obiteljsko nakupljanje povezano s bolešću, što govori o genetskoj osnovi i nasljednosti bolesti mišića. Dva nasljedna oblika bolesti razlikuju se prema lokalizaciji zahvaćenih gena. Oba oblika temelje se na mutaciji. Međutim, nisu ista mutacija. Prvi oblik mišićne distrofije uzrokovan je mutacijom kodiranja gen za nuklearni protein emerin. Odgovarajući gen nalazi se na lokusu gena Xq28. Ovaj oblik bolesti poznat je i kao X-vezani EDMD i prenosi se u X-vezano nasljeđe. Čini se da je potpuni gubitak emerina uzročnik slabosti mišića pacijenta. Međutim, korelacije su zasad nejasne. Drugi oblik uzrokovan je mutacijama LMNA gen, koji se nalazi na lokusu gena 1q21 i uključen je u kodiranje nuklearne strukture proteini lamin A / C. Mutacija ovog gena pokreće autosomno dominantni nasljedni oblik bolesti, također poznat kao AD-EDMD. U ovom obliku bolesti na mišićima je prisutna pogrešno sastavljena završna pločica motora zbog mutacije. Koji vanjski čimbenici, uz genetske, igraju ulogu u nastanku bolesti, još nije konačno utvrđeno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Emery-Dreifussovom mišićnom distrofijom pate od složenih kliničkih simptoma, koji svi utječu na mišiće i progresivno napreduju. Stoga, iako je bolest urođena, simptomi možda neće biti vidljivi odmah nakon rođenja. Često su isprva jedva primjetni i prepoznaju se samo kroz napredovanje. Ovaj napredak napreduje prilično sporo. U većini slučajeva pojedinačni se simptomi javljaju u relativno mladoj dobi. Međutim, mogu se dogoditi i slučajevi bez simptoma u mladoj odrasloj dobi. Tri su glavna simptoma ili abnormalnosti koja ukazuju na bolest. Većina bolesnika zahvaćena je skraćivanjem Ahila tetive a dodatno i mišića lakta. Iz tog razloga, oni obično nisu u mogućnosti u potpunosti proširiti noga ili ruku. Drugi karakteristični simptom je progresivna mišićna slabost, koja se između ostalog može očitovati u nespretnosti ili fizički smanjenom učinku. Često je progresivna slabost mišića popraćena istodobnim trošenjem mišića, što na kraju dovodi do gubitka mišića. Kasnija posljedica Emery-Dreifussove anomalije može biti proširena srčana posuđe, posebno utječući na desni atrij.
Dijagnoza
Sumnja na dijagnozu Emery-Dreifussove mišićne distrofije postavlja se na temelju povijesti bolesti, ispitivanja vježbanja i laboratorijske dijagnoze. Laboratorijska dijagnostika otkrivaju nadmorsku visinu kreatin kinaza. Testovi pokreta pokazuju slabost mišića sa simptomima poput nestabilnosti hoda.elektromiografija može se izvesti za potvrđivanje dijagnoze, pružajući dokaze o proširenim srčanim komponentama. Uz to i mišići histologija može se izvesti, što obično potvrđuje mišić nekroza ili fagocitoza nekrotičnih mišićnih stanica. Rano otkrivanje bolesti je prognostički povoljno.
komplikacije
U Emery-Dreifussovoj mišićnoj distrofiji, pogođene osobe prvenstveno su pogođene gubitkom mišića i generaliziranom mišićnom slabošću. Stoga je nemoguće da pacijent obavlja tjelesne aktivnosti ili razne sportove. Svakodnevni život znatno je ograničena Emery-Dreifussovom mišićnom distrofijom. U mnogim se slučajevima javlja samo odgođena dijagnoza, jer se bolest ne manifestira odmah nakon rođenja. To može zakomplicirati liječenje i dovesti do daljnjih komplikacija. U rijetkim slučajevima simptomi se pojavljuju tek u odrasloj dobi. Pacijenti često pate od malformacija i abnormalnosti mišića i ekstremiteta. To se prije svega očituje u jako smanjenom kapacitetu izvedbe i u ograničenim motoričkim vještinama. Pacijenti se često čine nespretnima i nisu u stanju raditi neke stvari u svakodnevnom životu bez vanjske pomoći. Progresivna Emery-Dreifussova mišićna distrofija na kraju dovodi do atrofije mišića, što može ozbiljno ograničiti pacijentov svakodnevni život. Uzročno liječenje nije moguće za Emery-Dreifussovu mišićnu distrofiju. Iz tog se razloga mogu liječiti samo simptomi. Na taj se način očekivano trajanje života može održati konstantnim. U pravilu su redoviti pregledi kako bi se pacijentu osiguralo da ne dođe do daljnjih komplikacija.
Kada treba ići liječniku?
Posjet liječniku neophodan je čim se pojave problemi s muskulaturom. Ako se smanji snaga ili se fizička izvedba dogodi bez očitog razloga, to se smatra neobičnim. Posjet liječniku je neophodan kako bi sveobuhvatni pregled mogao razjasniti uzrok. U mnogim slučajevima dolazi do postupnog smanjenja mišića snaga. Posjet liječniku treba obaviti čim se svjesno primijete promjene u svakodnevnom životu. Ako grčevi u želucu, bol ili neobjašnjiv gubitak mišića snaga te se pritužbe trebaju pregledati i liječiti od strane liječnika. Prije uzimanja mišića dodataka, obratite se liječniku kako biste unaprijed razjasnili rizike i nuspojave. Ako se uobičajene fizičke obveze na poslu ili u privatnom životu više ne mogu ispuniti, posjet liječniku je neophodan. Ako iznenada i ustrajno nedostaju potrebne performanse tijekom uobičajenih sportskih aktivnosti, o tome treba razgovarati s liječnikom. Ako postoji emocionalno oštećenje zbog pritužbi, treba se obratiti liječniku. Ako postoje problemi u ponašanju, socijalno povlačenje, apatija, smanjen osjećaj blagostanja ili depresivno raspoloženje, postoji razlog za zabrinutost. U suradnji s liječnikom ili terapeutom može se postići olakšanje.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija ne postoji za bolesnike s Emery-Dreifussovom mišićnom distrofijom. Liječenje je isključivo simptomatsko i podržavajuće. U konzervativnom terapija, pacijenti svoj način života prilagođavaju bolesti. Odsad, pogođene osobe moraju izbjegavati, koliko je to moguće, sportske aktivnosti koje bi mogle deformirati mišić. Nemaju sve sportske aktivnosti nepovoljan utjecaj na oboljele. U fizioterapija, pacijenti uče o korisnim sportskim aktivnostima. Cilj ovih koraka liječenja je zadržati pokretljivost i boriti se protiv atrofije mišića ciljanim opterećenjem mišića. Što se ranije otkrije bolest pacijenta, to je vjerojatnije da se srčane mane mogu spriječiti. Zatvoriti praćenje od strane kardiologa naznačeno je da promatra bilo kakve srčane manifestacije. Uzročni tretmani za Emery-Dreifussove mišićne distrofije mogu postati dostupni u bliskoj budućnosti. Gen terapija pristupi mišićnoj distrofiji trenutno su područje istraživanja. Međutim, ovi pristupi trenutno nisu u kliničkoj fazi. Uz gensku terapiju, upotreba adenovirusnih vektora za uvođenje ekstremiteta sličnih šmirglu vjerojatno će učiniti bolest izlječivom stanje u bliskoj budućnosti.
Outlook i prognoza
Emery-Dreifussova mišićna distrofija bolest je obitelji genetskih bolesti. Mutacija gena tako pokreće simptome. Iz pravnih razloga, liječnici i znanstvenici ne smiju se miješati u genetika ljudi kako bi se napravile promjene, prema trenutnom statusu. Kao rezultat, trenutno nema lijeka za bolest. Simptomi se liječe simptomatski. Budući da je tijek bolesti unatoč svim naporima progresivan, prognoza bolesti je opisana kao nepovoljna. Napori liječnika usmjereni su na promicanje mišića. U ciljanim terapijama razrađuju se vježbe i treninzi koji rezultiraju potporom mišićnog sustava. Svakodnevni život, a posebno izbor sportskih aktivnosti, ograničeni su na pacijenta. Način života mora biti prilagođen fizičkim zahtjevima kako ne bi došlo do pretjeranih zahtjeva. Što se bolest kasnije otkrije i liječi, moguće je manje poboljšanja oštećenja. Mogu nastati komplikacije koje dovesti do pogoršanja prognoze. Ipak, medicinska skrb za pacijenta održat će prosječni životni vijek. Zbog mentalnih i emocionalnih stresova povezanih s Emery-Dreifussovom mišićnom distrofijom, mogu se razviti sekundarne bolesti i psihološki poremećaji. Takav razvoj događaja značajno pogoršava ukupnu prognozu pacijenta.
Prevencija
Do danas nema preventivnih mjere dostupni su za Emery-Dreifussovu mišićnu distrofiju, osim za molekularno-genetsku analizu radi otkrivanja obiteljskih predispozicija.
Evo što možete sami učiniti
Pacijenti Emery-Dreifussove mišićne distrofije mogu uz medicinsku njegu planirati samostalno i na vlastitu odgovornost izgraditi svoje mišiće. Redovite sportske aktivnosti i dobro razvijen trening pomažu u suzbijanju degradacije muskulature koliko bolest dopušta. Uz to, zdrav i uravnotežen dijeta pomaže. Muskulatura pacijenta može biti posebno podržana izborom hrane i obroka. Unosom puno proteina pospješuje se izgradnja mišića. Istodobno treba izbjegavati unos mnogih masti i / ili štetnih tvari. Potrošnja nikotin or alkohol ima štetan učinak na zdravlje i pogoršava opću dobrobit. Da bi se mobilnost zadržala dulje vrijeme, potrebno je prilagoditi rutinu vježbanja dostupnim mogućnostima. U sve životne situacije mogu se ugraditi određene vježbe koje pomažu poboljšati uvjete i istodobno imaju preventivni učinak. Mišići bi također trebali biti dobro i dovoljno podržani odgovarajućom opskrbom toplinom. Izlaganje hladan ili treba izbjegavati propuh. Pored tjelesnih ponuda, korisno je i mentalno jačanje. Do smanjiti stres, metode opuštanje Pomozite. Unutarnji pritisak time se smanjuje i smirenost se uvježbava u suočavanju s izazovima svakodnevnog života.
