Louis bar sindrom je nasljedni multisistemski poremećaj. Gotovo svi organi zahvaćeni su poremećajima. Očekivani životni vijek pogođenih pojedinaca značajno se smanjuje.
Što je Louis Bar sindrom?
Louis bar sindrom je nasljedni sistemski poremećaj. Uključuje neurološke deficite, česte infekcije i zloćudnu degeneraciju različitih tjelesnih stanica. Bolest je vrlo rijetka i javlja se kod jednog od 40000 novorođenčadi. Kao nasljedna bolest pripada takozvanim fakomatozama. Fakomatoze su skupina bolesti sa koža malformacije i oštećenje živaca. To nije jednolična skupina bolesti, već skupni pojam. Nadalje, bolest se također ubraja među sindrome prekida kromosoma, jer se u njezinu tijeku događa višestruka prekida kromosoma. U neurološkoj praksi Louis-bar sindrom se svrstava u skupinu heteroataksija (nasljednih ataksija). Očekivano trajanje života je značajno ograničeno. U većini slučajeva sindrom je fatalan u trećem desetljeću života. Međutim, pojedinačni pacijenti također su dostigli puno stariju dob. Bolest je prvi put opisala belgijska liječnica Denise Louis-Bar 1941. Iz tog razloga sindrom je dobio ime po Denise Louis-Bar.
Uzroci
Uzrok Louis-Bar-ovog sindroma posljedica je kvara na bankomatu gen na kromosomu 11. Otkriveno je 400 različitih mutacija na ovome gen. Kodira veliki nuklearni protein koji se nalazi u svim stanicama. Protein se naziva serin protein kinaza ATM i odgovoran je za otkrivanje oštećenja DNA, posebno one povezane s prekidima kromosoma. ATM je odgovoran za popravak DNA proteini slanjem odgovarajućih signala. Također može izazvati staničnu smrt (apoptozu) u slučaju većih oštećenja DNA. Također regulira druge gene koji sudjeluju u diobi stanica. Mnogi neurološki i imunološki simptomi nastaju zbog poremećaja regulacije stres odgovor. Sindrom se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Heterozigotni nosači su zdravi, ali često imaju povećanu osjetljivost na stvaranje tumora. Sve u svemu, patogeneza pojedinih manifestacija bolesti nije u potpunosti razumljiva.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Louis Bar sindrom očituje se u mnogo različitih simptoma. Nakon početno nesmetanog razvoja, prvi motorički poremećaji često se pojavljuju u ranoj dojenačkoj dobi u obliku ataksija (nesigurnost u hodu) i uravnotežiti poremećaji. Kasnije, nenormalni pokreti i trzanje mišića dodaju se. Nadalje, postoji savijeno držanje i tremor (trese se). Ometaju se i pokreti očiju. Glava a pokreti očiju više nisu koordinirani. Govor se pogoršava, a govor zvuči sve nejasnije. Od treće do pete godine života pojavljuju se telangiektazije. To su proširenja malih arterija na licu i na konjunktiva očiju i ušiju. Na licu koža zateže, kosa posivi i pojave se drugi prerani znakovi starenja. U Dodatku, deformacije stopala ili se razvijaju zakrivljenosti kralježnice. Veliki dio simptoma povezan je s imunološkim poremećajima. Česte infekcije dišni put i konstantna pneumonija nastaju. Utvrđeno je da uglavnom imunoglobulini Odsutni su IgA i IgG2, ali ponekad i IgG4 i IgE. S inicijalno normalnim mentalnim razvojem, sve veći mentalni pad događa se od desete godine. Tijekom drugog desetljeća života motorički se problemi pogoršavaju do te mjere da su adolescenti ovisni o invalidskim kolicima. Tijekom puberteta, spolni razvoj kasni s razvojem nizak rast i hipogonadizam. Rizik od nastanka malignih degeneracija u obliku limfoma, leukemija i drugih karcinoma između 60 i 300 puta je češći u odnosu na normalnu populaciju.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Dijagnoza Louis Bar sindroma lako se postavlja nakon što se na njemu pojave karakteristične telangiektazije konjunktiva očiju, pored već prisutnih motoričkih abnormalnosti. Dijagnoza se dodatno potvrđuje otkrivanjem povećane koncentracija alfa-fetoproteina AFP. U staničnim kulturama uočljive su česte prekida kromosoma, posebno u kromosomi 7 i 14.Magnetska rezonancija otkriva atrofiju cerebelum.
komplikacije
Louisov sindrom rezultira vrlo ozbiljnim smanjenjem očekivanog trajanja života. U ovom slučaju, posebno roditelji ili rođaci također pate od psiholoških pritužbi, a također depresija i zato trebaju psihološki tretman. Pacijenti sami pate od trzanje mišića i uravnotežiti poremećaji. Nadalje, postoji i ograničena sposobnost govora, a time i ozbiljna ograničenja u svakodnevnom životu. The dišni put je također značajno pogođen sindromom Louis Bar, što često dovodi do upala i drugi poremećaji imunološki sustav. Nadalje, na pogođene osobe utječu nizak rast a oboljevaju i od raznih vrsta karcinoma. Uzrokuje li Louis Bar sindrom i mentalno retardacija općenito se ne može predvidjeti. Nažalost, Louis-Bar-ov sindrom nije moguće uzročno liječiti. Iz tog je razloga liječenje isključivo simptomatsko i ima za cilj povećati očekivano trajanje života pacijenta. U tu svrhu potrebne su razne intervencije i terapije, koje međutim nisu dovesti do uspjeha u svakom slučaju. U većini slučajeva, očekivano trajanje života ograničeno je Louis Bar sindromom na tridesetak godina.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako rastuća djeca pokazuju kašnjenje u razvoju u usporedbi izravno s vršnjacima, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom. Ako postanu očite motoričke osobine, ako postoji nesigurnost hoda ili poteškoće u kretanju, poželjan je posjet liječniku. Poremećaji uravnotežiti, savijeno držanje, problemi s kralježnicom ili drhtanje udova trebaju se medicinski pregledati i liječiti. U slučaju smanjenog govora, koordinacija problemi od glava i pokretima očiju i poremećajima u ponašanju, pogođena osoba treba liječničku pomoć. Treba razjasniti probleme s respiratornom aktivnošću, infekcijama, općim osjećajem bolesti i unutarnjom slabošću. Ako postoje abnormalnosti u izgledu koža, neobično zategnute kože lica ili širenja arterija na licu, treba se obratiti liječniku. Malpozicije stopala daljnji su znakovi nepravilnosti. Treba ih medicinski pregledati kako bi se mogao utvrditi uzrok i započeti liječenje. Bez pravovremene njege, pogođena osoba riskira trajno oštećenje postura i daljnje komplikacije koje mogu dovesti na doživotne posljedice i oštećenja. Posjet liječniku je nužan ako kosa na glava prerano posivi, ako se pojavi rani pad mentalnih sposobnosti ili ako se ponavljaju upale dišni put razviti. Ako se dogodi ponavljanje pneumonija, o zapažanjima treba razgovarati s liječnikom.
Liječenje i terapija
Louis Bar sindrom se ne može liječiti uzročno, jer je nasljedan stanje. Moguće su samo simptomatske terapije. To zahtijeva kontinuirano antibiotik liječenje čestih infekcija. The administraciju of vitamini pokazalo se korisnim. Nadalje, također je važno provesti uobičajena cijepljenja. Međutim, važno je ne koristiti uživo cjepiva. Budući da postoji povećana promjenjivost, uporaba zračenja terapija treba strogo izbjegavati. X-zrake se također ne smiju koristiti u dijagnostici. Promotivni mjere kao što radna terapija i govorna terapija treba započeti u ranoj fazi. Fizioterapeutski mjere su također neophodni. Ortopedski pomagala mogu poboljšati mogućnosti kretanja. Nadalje, konstanta praćenje mora se odvijati s obzirom na pojavu malignih tumora. Liječenje leukemija i limfoma zračenjem nije moguće zbog njihove osobite osjetljivosti na zračenje. Prognoza bolesti je nepovoljna, ali se može poboljšati intenzivnom medicinskom njegom. Louis Bar sindrom je u pravilu fatalan u trećem desetljeću života. Međutim, u izoliranim slučajevima pacijenti su dostigli puno stariju dob.
Outlook i prognoza
Louis Bar sindrom ima nepovoljnu prognozu. Pogođena osoba ima genetski poremećaj. Također postoji povećana osjetljivost na stvaranje tumora. Pravni zahtjevi zabranjuju intervenciju i izmjenu ljudi genetika. Iz tog se razloga uzrok sindroma ne može ukloniti. Pacijent je dužan redovito pregledavati do kraja svog života kako bi se abnormalnosti i nepravilnosti mogle otkriti što je prije moguće. Prigovori kao i činjenica da su povećani Raka osjetljivost predstavlja snažno emocionalno opterećenje za pacijenta. Uz razvoj različitih karcinoma, može se razviti i psihološki poremećaj. Ukupno gledano, očekivano trajanje života oboljelih od sindroma Louis Bar znatno je smanjeno. U većini slučajeva oboljeli dosegnu dob od oko trideset godina. Detaljan razvoj ovisi o individualnoj težini pojedinih simptoma. Poboljšani tečaj prepoznatljiv je kod pacijenata koji vode zdrav način života i u okviru svojih mogućnosti obraćaju pažnju na svoju mentalnu stabilnost. Uz to, prakse naučene u terapijama mogu se primijeniti neovisno za promicanje kvalitete života. To podržava mobilnost i olakšava suočavanje sa svakodnevnim životom. Izgledi za smanjeno očekivano trajanje života izazov su za pogođenu osobu kao i njezinu rodbinu. Suočavanje s bolešću stoga nije nevažno za daljnji razvoj.
Prevencija
Budući da je Louis Bar sindrom nasljedni poremećaj, ne mogu biti preporuke za njegovu prevenciju. Međutim, ako postoji obiteljska povijest ovoga stanje, genetsko savjetovanje treba tražiti. Mutacija na bankomatu gen može se otkriti tijekom prenatalne dijagnoze.
Nastavak
Pogođene osobe s Louis Bar sindromom pate od niza različitih simptoma i komplikacija, što sve obično može imati vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života oboljele osobe. Kao rezultat toga, naknadna skrb usmjerena je prvenstveno na upravljanje poremećaji ravnoteže. Kao rezultat toga, pogođena osoba pati od ograničenja u kretanju i obično ovisi o pomoći obitelji u svakodnevnom životu. Općenito, bolest se ne može izliječiti, pa je pomoć nakon nje primarno usmjerena na suzbijanje simptoma i komplikacija koje nastaju i osiguravanje određene razine kvalitete života u svakodnevnom životu. Ovisno o težini, bolest može zahvatiti velike žrtve, zbog čega je ponekad korisno potražiti stručnu pomoć psihoterapeuta. Dijeljenje znanja s drugim oboljelima također može potaknuti samopoštovanje u suočavanju s Louis Bar sindromom.
Evo što možete sami učiniti
Louis Bar sindrom je ozbiljan stanje koji često traje kobnim tijekom. Jer briga za a bolesno dijete uključuje stres i anksioznost, roditelji pogođene djece obično trebaju terapijsku podršku. Mnogi roditelji također sudjeluju u grupama za samopomoć ili ih dobivaju daljnje informacije o bolesti prilikom posjeta specijalističkoj klinici za nasljedne bolesti. Oboljelo dijete obično se mora liječiti u bolnici. Bilo koji prateći mjere ograničeni su na to da djetetu boravak u bolnici učine što ugodnijim. To postižu i rodbina i liječnici na raspolaganju da odgovore na pitanja ili riješe probleme. Ako je ishod pozitivan, cilj je ispraviti sve deformacije nastale startovanjem radna terapija u ranoj fazi. Kod kuće se ove mjere mogu podržati individualnim treningom. Roditelji bi trebali govoriti u tu svrhu odgovornom fizioterapeutu ili sportskom liječniku. Ako se započnu logopedske mjere, roditelji bi prvenstveno trebali obratiti pažnju na neobične simptome. Bliska medicinska praćenje osigurava da se svi zloćudni tumori mogu odmah otkriti i liječiti. Oboljela djeca često trebaju psihološku pomoć kasnije u životu, jer Louis Bar sindrom značajno smanjuje životni vijek i kvalitetu.
