Limfoproliferativni sindrom bolest je koja uključuje niz različitih poremećaja. Limfoproliferativni sindrom predstavljao je autoimunu bolest. Poremećaj se ponekad naziva kraticom ALPS ili sinonimnim pojmom Canale-Smith sindrom. U brojnim slučajevima limfoproliferativni sindrom započinje u djetinjstvo. Tipično su različiti limfoproliferativni sindromi, iako nisu zloćudni, kronični.
Što je limfoproliferativni sindrom?
Limfoproliferativni sindrom spada u skupinu bolesti kod kojih limfociti uvelike povećavaju kako se povećava njihova proizvodnja. Medicinski izraz za ovaj fenomen je proliferacija. U većini slučajeva radi se o oštećenju funkcije čovjeka imunološki sustav. U osnovi, limfoproliferativni sindrom pripada takozvanim limfoproliferativnim bolestima. To uključuje, na primjer, hepatosplenomegaliju, limfadenopatiju i hipergamaglobulinemiju. U limfoproliferacijskom sindromu dolazi do povećanja koncentracija dvostruko negativnog T limfociti. Ako odrasli razviju limfoproliferativni sindrom, na primjer, rizik od malignih limfoma Hodgkinova bolest ili limfoma T-stanica, povećava se. Učestalost bolesti trenutno je uglavnom nepoznata. Limfoproliferativni sindrom djeca nasljeđuju bilo autosomno recesivno ili autosomno dominantno. U principu, bolest se može pojaviti u bilo kojoj dobnoj skupini. Uz to, različite genetske mutacije odgovorne su za razvoj limfoproliferativnog sindroma.
Uzroci
Uzroci limfoproliferativnog sindroma prvenstveno su genetski. To je zato što se bolest prenosi na potomstvo mutacijama na određenom gen. To je obično autosomno dominantan ili autosomno recesivni način nasljeđivanja. Uz to, raspravlja se o autoimunim poremećajima u vezi s razvojem bolesti. Formiranje limfociti povećava se iznad uobičajene normalne vrijednosti, tako da koncentracija ovih tvari u ljudskom organizmu se povećava. Uz to su mogući različiti simptomi i oblici poremećaja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prigovori koji se javljaju u kontekstu limfoproliferativnog sindroma su raznoliki i razlikuju se od slučaja do slučaja. Do danas je zabilježeno više od 220 slučajeva u kojima su osobe razvile limfoproliferativni sindrom. Te su bolesti raširene po cijelom svijetu. Tipični simptomi limfoproliferativnog sindroma uključuju ozbiljno oticanje limfa čvorovi, koji su generalizirani i obično se nalaze aksilarno ili cervikalno. Osim toga, oteklina limfa čvorovi su također mogući u intraabdominalnoj ili medijastinalnoj regiji. Karakteristični simptomi bolesti prvenstveno se vide kod djece. Intermitentne infekcije mogu uzrokovati ili ozbiljno oticanje limfa čvorovi ili smanjenje veličine. Uz to, za limfoproliferativni sindrom karakteristično je da većina oboljelih osoba ima hepatomegaliju. Ostali autoimuni poremećaji također se javljaju u brojnih oboljelih pacijenata. To su često hemolitički anemija ili poliklonalna hipergamaglobulinemija. Uz to se ponekad vide takozvane autoimune trombocitopenije i neutropenije. U vrijeme manifestacije prvih simptoma bolesti, oboljeli pacijenti u prosjeku imaju između deset mjeseci i pet godina. Ako limfoproliferativni sindrom započne kasnije, na primjer, tek do odrasle dobi, vjerojatnost za pojavu malignih limfoma enormno raste.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako se pojave tipični simptomi limfoproliferativnog sindroma, poželjno je obavijestiti liječnika o simptomima. U tom kontekstu, liječnik primarne zdravstvene zaštite prikladna je prva kontaktna točka, koja će pacijenta po potrebi uputiti liječniku. Prvi korak u postavljanju dijagnoze je uzimanje pacijenta povijest bolesti. Ovo je intenzivna rasprava između liječnika i pacijenta. O simptomima, karakteristikama životnog stila osobe i svim prošlim bolestima razgovara se i međusobno se dovodi u korelaciju. Ako su prisutni i vrlo tipični simptomi, već je moguće postaviti okvirnu dijagnozu. Ovdje su presudne indikacije, na primjer, relativna ili apsolutna limfocitoza T ili B stanica i poliklonalna hipergamaglobulinemija. Laboratorijske analize pokazuju povećane učestalosti određene vrste T limfociti. Koristi se takozvani protočni citometrijski pregled. Uz to, mnoge pogođene osobe pokazuju i eozinofiliju autoantitijela. To su uglavnom antinuklearni i antikardiolipin antitijela, U Dodatku, antitijela nastaju kao odgovor na polisaharide samo u ograničenoj mjeri.
komplikacije
Prvenstveno, ovaj sindrom rezultira relativno jakim oticanjem pacijenta limfni čvorovi. Ova oteklina također može biti povezana s bol, tako da se smanjuje kvaliteta života pogođene osobe. Djeca posebno mogu patiti od ove bolesti. Nadalje, javljaju se i autoimuni poremećaji, tako da se infekcije ili upale javljaju češće i lakše. Kao rezultat, očekivani životni vijek pogođene osobe također može biti ograničen. Nadalje, bolest također može dovesti na posljedične štete u odrasloj dobi i u ovom slučaju uzrokuju razne pritužbe. Budući da su pritužbe vrlo raznolike, opći tijek bolesti obično nije predvidljiv. Oboljeli se mogu liječiti uz pomoć lijekova, a nema posebnih komplikacija. Ranim i cjelovitim liječenjem bolest se ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe. Ako pacijent pati od tumora, mora se ukloniti. Hoće li ovo dovesti na komplikacije ili druge prigovore općenito se također ne mogu predvidjeti. Nadalje, pacijenti ovise o raznim preventivnim pregledima.
Kada treba ići liječniku?
Limfoproliferativni sindrom mora liječnik odmah dijagnosticirati i liječiti. Ako bol, oteklina limfni čvorovii kada se pojave drugi tipični simptomi bolesti, potreban je liječnički savjet. Infekcije odn promjene na koži koji se u međuvremenu događaju također moraju biti razjašnjeni jer postoji povećani rizik od krv trovanje. Oboljelim osobama najbolje je savjetovati se da se izravno posavjetuju sa svojim [[obiteljskim liječnikom]], najkasnije kad simptomi postanu ozbiljniji ili ako je njihova dobrobit znatno narušena kao posljedica simptoma. Liječnički savjet je već potreban kod prvih znakova autoimunog poremećaja. Osobe koje pate od limfoproliferativnog poremećaja trebaju se obratiti nadležnom liječniku i dogovoriti sveobuhvatnu dijagnozu. Ako se uzročna bolest dijagnosticira u ranoj fazi, ozbiljne komplikacije često se još uvijek mogu izbjeći. Iz tog razloga treba potražiti liječnički savjet čim se pojave prvi znakovi bolesti. Osobe koje pate od genetskih mutacija, zloćudnih limfoma poput Hodgkinova bolest, ili bilo koja druga bolest limfnog sustava mora se odmah obratiti liječniku. Ovisno o slici simptoma, točan kontakt je limfolog, internist ili specijalist za genetske bolesti.
Liječenje i terapija
Liječenje limfoproliferativnog sindroma specifično je ovisno o pojedinačnom slučaju. Autoimuni poremećaji primaju standardni tretman. U tom procesu oboljeli bolesnici obično dobivaju kortikosteroide. Da bi se potencijalni tumori otkrili na vrijeme, neophodni su redoviti pregledi kod stručnjaka. The limfni čvorovi također se mora mjeriti u postavljenim intervalima i provjeravati promjene. S povećanjem dobi oboljelih pacijenata, benigna limfoproliferacija se sve više poboljšava. Istodobno, vjerojatnost malignih limfoma povećava, zbog čega citoreduktivni tretman treba pažljivo izvagati.
Outlook i prognoza
Limfoproliferativni sindrom ima nepovoljnu prognozu. The imunološki sustav poremećaj se temelji na poremećaju čovjeka genetika. Budući da se to iz pravnih razloga ne može promijeniti, liječnici se usredotočuju na liječenje i terapija simptoma koji se javljaju. U bolesnika s ovom bolešću nema oporavka. Kao posebna značajka sindroma, prilikom izrade prognoze mora se uzeti u obzir pojedinačna manifestacija. U slučaju blagog tijeka bolesti, administraciju lijekova obično je dovoljan da se olakšaju simptomi. Redoviti pregledi i također dugoročni terapija može se primijeniti kako bi se poboljšala kvaliteta života pacijenta. U slučaju teškog tijeka bolesti, razvijaju se sekundarni poremećaji. Može se razviti tumorska bolest koja potencijalno ugrožava život pacijenta. Ako se ne liječi, Raka stanice se mogu dijeliti i širiti u njegovom organizmu. metastaze obliku i na kraju pogođena osoba prerano umire. S terapija, izgledi za ublažavanje postojećih simptoma povezani su sa fazom tumorske bolesti. Što se kasnije postavi dijagnoza, to liječenje postaje teže. Bez obzira na tijek bolesti, mogu se javiti stanja emocionalne nevolje. To povećava rizike za razvoj mentalnog poremećaja. Ova okolnost mora se uzeti u obzir prilikom izrade prognoze.
Prevencija
Limfoproliferativni sindrom je nasljedan i posljedica je genetske greške. Iz tog razloga ne postoje učinkoviti načini prevencije bolesti. Umjesto toga, od velike je važnosti konzultirati liječnika u slučaju simptoma. Ovo će pokrenuti odgovarajuće mjere za terapiju nakon uspostavljanja dijagnoze.
kontrola
Kod ovog sindroma mogu se pojaviti razne komplikacije i pritužbe. U tom bi slučaju pogođena osoba trebala posjetiti liječnika u vrlo ranoj fazi kako se pritužbe ne bi pogoršavale i kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija. Samoizlječenje u pravilu nije moguće. Većina zahvaćenih pati prije svega od jakog oticanja limfnih čvorova. Oni također imaju opće simptome gripa ili hladan, tako da se većina pacijenata osjeća loše i trajno je umorna ili bezvoljna. Isto tako, pacijenti često više ne sudjeluju aktivno u svakodnevnom životu i zbog toga pate od znatno smanjene kvalitete života. U ovom sindromu, poremećaji imunološki sustav također se javljaju. Dakle, pogođene osobe vrlo često pate od raznih bolesti i od infekcija. Ovaj poremećaj obično također smanjuje očekivano trajanje života na oko deset godina. Istodobno, roditelji ili rodbina također pate od teških psiholoških poremećaja ili depresija. Stoga, ako postoji želja za rađanjem djece, mogu se obaviti genetska ispitivanja i savjetovanja kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma kod potomaka.
Što možete učiniti sami
Pacijenti koji pate od limfoproliferativnog sindroma mogu podržati medicinsku terapiju jačanjem imunološkog sustava. Poznati general mjere poput vježbanja, uravnotežen dijeta, i izbjegavanje stres su učinkoviti. Ako se istodobno pažnja posveti optimalno prilagođenim lijekovima, to bi moglo biti moguće dovesti relativno život bez simptoma unatoč sindromu. Međutim, kod ALPS tipa I i tipa II u osnovi postoji samo mala šansa za preživljavanje. Većina djece umire u prvim mjesecima života. Stoga se liječenje usredotočuje na roditelje i rodbinu koji mogu proći traumatska terapija ili podijelite strategije za suočavanje s tugom s drugim pogođenim roditeljima. Pohađanje specijaliziranog centra povećava razumijevanje bolesti i na taj način olakšava prihvaćanje teške patnje. Ako propisani lijek uzrokuje nuspojave ili interakcije, mora se konzultirati obiteljskog liječnika. Lijekove treba prilagoditi što je prije moguće kako bi se smanjio rizik od dugoročnih učinaka, a također i kako bi se optimalno podržao oporavak. Ako su izrasline ili neobične bol ako se primijete, liječnik mora biti obaviješten. Možda postoji temeljni tumor koji treba ukloniti.
