Fetalna ultrazvučna dijagnostika (dijagnostika malformacija)

U svakom trudnoća, najmanje tri ultrazvuk preglede treba obaviti u smislu probira, u skladu s rodiljnim smjernicama. Trebali bi ih izvoditi otprilike 10., 20. i 30. tjedna trudnoća, odnosno. Tijekom prvog ultrazvuk pregled oko 10. tjedna trudnoća, vitalni kriteriji zametak se traže. To su uglavnom srce radnje ili pokreti. Osim toga, položaj posteljica (placenta) je opisano i izračunat je datum rođenja. Tijekom drugog ultrazvuk pregled u trudnoći, koji se provodi između 18. i 22. tjedna trudnoće, kriteriji kvalitete DEGUM-a (Njemačko društvo za ultrazvuk u medicini; DEGUM I) u fetalnoj sonografiji (sinonimi: ultrazvučna dijagnostika fetusa; fina dijagnostika; dijagnostika malformacija) tražiti prvenstveno naznake malformacija. Ako se otkriju takve indikacije, trudnicu treba uputiti u centar s DEGUM razinom II prenatalna dijagnostika.Neinvazivni molekularno biološki krv testNIPT) za prenatalna dijagnostika za trisomije ne uklanja potrebu za prenatalnom dijagnostikom ultrazvukom: Napomena: 90 posto malformacija fetusa ili dojenčadi uopće nije kromosomskog podrijetla. Pacijenta treba obavijestiti da nepovoljni ultrazvučni uvjeti mogu dovesti do ograničenja u vrijednost metode ispitivanja. Ti uvjeti uključuju, prije svega, gojaznost (pretilost), nepovoljan položaj fetus, oligohidramnios (amnionska tekućina volumen <500 ml) ili druga ograničenja poput ožiljka na trbušnom zidu trudnice. Nadalje, važno je zapamtiti da se sve malformacije ne mogu sonografski otkriti.

Indikacije (područja primjene)

Tijekom ultrasonografije treba povećati pozornost na sljedeće indikacije (smatraju se indikacijama za daljnju ultrasonografiju prema DEGUM razini II):

  • Odstupanja od normalnog oblika glave, poput kratkotrajnosti ili širokogrudosti s izravnavanjem stražnjeg dijela glave
  • Promjene / odsutnost intrakranijalnih struktura.
  • Promjene u vrat oblika kao što je hygroma colli - proliferacija tkiva u području iznad ključne kosti.
  • Odstupanja od normalnog torakalnog oblika s promjenama u normalnom položaju i konfiguraciji srca, uključujući srčane aritmije
  • Promjene ili odsutnost dijelova gastrointestinalnog trakta ili genitourinarnog sustava.
  • Nakupljanje tekućine u trbuhu (trbušna šupljina).
  • Nepravilnosti kontura leđa poput spina bifida (otvorena leđa).

Ostale indikacije za daljnji DEGUM ultrazvučni pregled razine II, osim abnormalnosti na ultrazvučnom pregledu, su:

  • Anamnestički rizik
  • Rizik majke ili djeteta
  • Psihološki stres na majku
  • Pregled prije planirane daljnje dijagnostike (kako je opisano u nastavku).

Ako su se tijekom pregleda pojavile naznake malformacije, treba izvršiti sljedeće daljnje preglede (takozvana fina dijagnostika). To uključuje, ovisno o indikaciji iz sonografije:

  • Amniocenteza (amniocenteza).
  • Uzorkovanje horionskih resica - uzorkovanje tkiva iz određenih područja posteljica (posteljica).
  • Kordocenteza - puknuti od pupčana vrpca.
  • Intrauterina transfuzija - krv razmjena u maternici.
  • Fetalna punkcija
  • Umetanje šanta - umetanje veze kratkog spoja, kakvo se može izvesti na nerođenom djetetu u slučajevima urođene urođene bolesti fetusa kao što je megacystis (ozbiljna dilatacija mokraćnog mjehura)
  • Amnionska infuzija - amnionska tekućina nadoknada u slučajevima teških oligohidramnija (plodna voda volumen manje od 500 ml).
  • Fetoskopija - snimanje fetus u maternici.

Tijekom ultrazvučnih pregleda u 20. i 30. tjednu trudnoće, tijek i razvoj fetus ispituje se. O biometriji (fetometrija / mjerenje fetusa) mogu se otkriti zastoji u rastu (kašnjenja u rastu). Abnormalnosti u Doppler sonografija (ultrazvučni pregled kojim se mjeri protok vode) krv u posuđe (arterije i vene)) mogu ukazivati insuficijencija posteljice (slabost posteljice, tj posteljica ne može dovoljno opskrbiti plod). Ostali tragovi

  • Sonografska dijagnoza u 35-34 tjednu trudnoće otkriva četvrtinu fetalnih anomalija koje prethodno nisu bile otkrivene. Najčešće razvojne abnormalnosti koje su kasno dijagnosticirane bile su blaga ventrikulomegalija (abnormalno povećanje ventrikula), defekti septuma ventrikularne pregrade (malformacija srce (srčana mana) u kojem srčani septum između komora (septum interventriculare) nije potpuno zatvoren), dvostruki bubrezi, jajničke i arahnoidne ciste (ciste na jajnicima i malformacije srednje paučine moždanih ovojnica (arahnoid)).
  • Snimanje fetalne magnetske rezonancije (MRI) dostupno je kao potvrdni i komplementarni dijagnostički modalitet za sonografski dijagnosticirane fetalne patologije: esp. Ovim postupkom mogu se bolje vizualizirati anomalije CNS-a i malformacije prsnog koša. Najčešće indikacije u kontekstu dijagnostike CNS-a pomoću fetalne magnetske rezonance su ventrikulomegalija (npr. Zbog hidrocefalusa u stenozi akvadukta), arahnoidne ciste, bar ageneza i promjene na stražnjoj jami (posebno Dandy-Walker-ove malformacije).
  • Učestalost i trajanje prenatalnih ultrazvučnih pregleda nisu bili povezani autizam poremećaji spektra u djece u studiji o kontroli slučaja.