Kongenitalne dyerythropoietic anemias (CDA) vrlo su rijetki kongenitalni poremećaji koje karakterizira neučinkovita hematopoeza. Prvi simptomi anemija pojaviti u djetinjstvo. Te se bolesti mogu prilično dobro liječiti raznim terapijskim mjere.
Što je kongenitalna dyerythropoietic anemia?
Kongenitalne dyerythropoietic anemije spadaju u skupinu rijetkih krv poremećaji uzrokovani različitim gen mutacije. U kontekstu ovih mutacija, uglavnom nezrelih i bolesnih eritrociti nastaju, koji su podvrgnuti povećanoj hemolizi. Da bi se nadoknadila ova hemoliza, dodatno se stimulira hematopoeza. Ipak, to ne prevladava anemija. Normalan eritrociti sazrijevaju u koštana srž a zatim ulaze u krvotok, gdje imaju prosječni životni vijek oko 120 dana. Međutim, u CDA-u eritrociti ne uspiju sazrijeti u koštana srž. U mnogim slučajevima tamo nezreli eritrociti već umiru. Trenutno se razlikuju četiri podvrste CDA koji se temelje na različitim mutacijama. To su oblici tipa I CDAN1 do tipa IV CDAN4. Tipovi I i II javljaju se najčešće, a tip II još uvijek prevladava. Međutim, razlika između CDA oblika važna je za odabir terapija. Trenutno se smatra da je učestalost bolesti vrlo niska. Smatra se da u Europi dvije do tri osobe na milijun imaju CDA.
Uzroci
Svi oblici CDA su nasljedni. Ovisno o ozbiljnosti stanje, prvi simptomi često počinju nedugo nakon rođenja. Ponekad se pojave tek u odrasloj dobi. U većini oblika CDA postoji autosomno recesivno nasljeđivanje. To znači da se bolest ne može prenijeti izravno s jedne generacije na drugu. Tek kad oba roditelja prođu s nedostatkom gen njihovom potomstvu javlja se bolest. Međutim, budući da se mutirani geni javljaju vrlo rijetko, CDA se uglavnom javlja kod djece srodnih roditeljskih parova. CDAN1 tipa I mutacija je CDAN1 gen, koji kodira protein kodanin-1. Kada se ovaj protein promijeni, a kromatina most nastaje između jezgri nezrelih eritrocita. To su male proteinske i DNA niti koje drže jezgre na okupu. Istodobno, nuklearne membrane propusne su za tvari iz stanice. Kao rezultat, razvija se poremećeni nuklearni metabolizam. U češćem CDAN2 tipa II na gen na kromosomu 20 utječe mutacija. Ovdje nastaju veliki nezreli eritrociti s više jezgara. Ova multinuklearnost uzrokuje nedostatke u diobi stanica. Poremećaji metabolizma javljaju se u staničnim zidovima crvene boje krv Stanice. CDAN3 tipa III uzrokovan je autosomno dominantnom mutacijom gena KIF23 na kromosomu 15, a CDAN4 tipa IV mutacijom gena KLF1 na kromosomu 19.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Sve oblike CDA karakteriziraju tri kompleksa simptoma. Tu spadaju hemolitički anemija, simptomi povećane hematopoeze i znakovi željezo preopterećenje. Hemolitička anemija rezultat je povećane razgradnje oboljelih eritrocita. Očituje se brzim umor, povećavajući bljedilo, glavobolja, poteškoća disanje za vrijeme tjelesnog napora, žutica, formiranje žučni kamencii slezena proširenje. Anemija se može čak i pogoršati tijekom aplastične krize. U ovom slučaju, stvaranje novih eritrocita u koštana srž privremeno je u potpunosti prekinut utjecajem parvovirusa B19 (uzročnika lišajevi). Samo krv odvija se degradacija. Općenito, međutim, anemija izaziva pojačano stvaranje eritrocita u koštanoj srži. Međutim, budući da se nezreli eritrociti brzo ponovno razgrađuju, taj se postupak dodatno pojačava. Neobično jako novo stvaranje eritrocita u koštanoj srži zahtijeva više prostora i stoga dovodi do širenja kosti. Napokon, drugi organi poput slezena mogu biti uključeni u stvaranje krvi, što rezultira njihovim povećanjem. Željezo preopterećenje, koje uzrokuje treći kompleks simptoma, uzrokovano je povećanom hematopoetskom aktivnošću u koštanoj srži. Neučinkovito stvaranje nezrelih eritrocita veže se više željezo, koji se taloži u raznim organima nakon razgradnje krvnih stanica.Srce slabost mišića, jetra disfunkcija, hipotireoza a javljaju se i drugi metabolički poremećaji.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza CDA uključuje karakterizaciju eritrocita i laboratorijsko ispitivanje različitih parametara krvi. Niska hemoglobin i haptoglobin razine i povišene razine bilirubin i feritin su tipični.
komplikacije
Ova bolest obično rezultira ozbiljno smanjenom hematopoezom u pacijenta. To tako negativno utječe na čitav pacijentov organizam i može uvelike smanjiti njegovu sposobnost suočavanja stres. Umor također se događa i oni koji su pogođeni izgledaju blijedi ili pate od glavobolje. Problemi s disanjem ili žutica mogu se također dogoditi i slezena može povećati. Kao rezultat, bol nije neuobičajeno. Ako se i ove javljaju noću u obliku bol u mirovanju pacijenti mogu i dalje patiti od problema sa spavanjem. Isto tako, i drugi se organi mogu povećati zbog smanjenog stvaranja krvi, uzrokujući oštećenje organa ili drugu nelagodu. Ako je potrebno, srce mišići su oslabljeni i jetra ili se javljaju poremećaji štitnjače. Ova bolest značajno smanjuje kvalitetu života pacijenta. Liječenje obično nije dovesti do komplikacija. Gubitak krvi može se nadoknaditi pomoću transfuzije. Također će biti potrebno ukloniti slezenu. Očekivano trajanje života ne smanjuje se ranim i pravilnim liječenjem.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Roditelji koji primijete brzu umornost i iscrpljenost kod svog djeteta, možda povezani s glavobolje, poteškoća disanjei drugi simptomi, trebali bi uključiti pedijatra. Kongenitalna dyerithropetic anemija mora se liječiti rano kako bi se isključila zdravlje komplikacije i dugotrajne posljedice. Stoga liječnički savjet treba potražiti kod prvih znakova ozbiljnosti stanje. Ako dijete već pokazuje znakove žutica or žučni kamenci, roditelji bi ga trebali odvesti u bolnicu. Ako postoje znakovi aplastične krize, koja se očituje bljedilo, malaksalost i vrtoglavica, mora se pozvati hitni liječnik. CDA je nasljedan i može se otkriti genetskim ispitivanjem. Ako u obitelji postoje slučajevi bolesti, u ranoj fazi treba dogovoriti test. Na taj se način CDA može otkriti i liječiti na vrijeme prije nego što se razviju ozbiljne komplikacije. Roditelji se mogu obratiti pedijatru ili internisti. Daljnje liječenje obično se odvija u specijaliziranom centru za nasljedne bolesti.
Liječenje i terapija
Terapija za CDA uključuje redovite transfuzije krvi, administraciju hematopoetskih tvari, uklanjanje slezene, ako je potrebno, transplantacija matičnih stanica i davanje droge za uklanjanje viška željeza. Administracija hematopoetskih sredstava poput alfa-interferon prikladan je za tip I CDA CDAN1. Uklanjanje slezene može produžiti život eritrocita. Međutim, zbog potencijalnih komplikacija, ova se operacija izvodi samo u vrlo teškim slučajevima. U vrlo teškim tečajevima, transplantacija matičnih stanica također se mogu uzeti u obzir. Međutim, za to se karakteristike krvi darivatelja i primatelja u osnovi moraju podudarati. Lijekovi za preopterećenje željezom moraju se uvijek davati bolesnicima s CDA. Preopterećenje željezom događa se i kod povećane proizvodnje crvenih krvnih stanica i kao rezultat čestih transfuzija krvi. Zovu se lijekovi koji se koriste za uklanjanje viška željeza kelatori željeza.
Outlook i prognoza
Kongenitalna dyerythropoietic anemija (CDA) javlja se vrlo rijetko. S ranom dijagnozom i liječenjem, izgledi za većinu novorođenčadi s kongenitalnom dyerythropoietic anemijom prilično su dobri da bi imali normalan životni vijek. Međutim, važno je da pogođeni i njihova rodbina optimalno surađuju. Oštećena hematopoeza ima posljedice koje traju cijeli život. Ako je moguće, liječenje treba provoditi tim specijaliziranih liječnika. Suradnja obiteljskih liječnika ili pedijatara sa specijalistima za poremećaje krvi poboljšava statističke šanse pogođenih za napola normalan život. Međutim, problematično je što čak i stručnjaci ne mogu prognozirati tijek kongenitalne dizeritropoetske anemije (CDA). Mnogi čimbenici mogu utjecati na preživljavanje s poremećajem krvi. CDA može izliječiti samo transplantacija matičnih stanica. Međutim, većina liječnika bavi se ublažavanjem simptoma i posljedica kongenitalne dyerythropoietic anemije. Pod optimalnom suradnjom pacijenta i obitelji, može se pretpostaviti dugo očekivano trajanje života, barem u zemljama s visokim medicinskim standardima. U drugim zemljama, gdje takvi uvjeti ne postoje, prognoza preživljavanja izgleda lošija. Treba, međutim, napomenuti da se pozitivna prognoza može pokazati varljivom čak i u ovoj zemlji. CDA može poći nepovoljnim tijekom zbog mnogih okolnosti.
Prevencija
Prevencija od CDA nije moguća jer je vrlo rijetka kao nasljedna bolest. Štoviše, odgovarajuće mutacije obično se nasljeđuju i na autosomno recesivni način. Stoga postoji samo povećani rizik za ovu bolest kod potomaka srodnih osoba.
Nastavak
Kod ove bolesti mjere a mogućnosti za naknadnu njegu su u većini slučajeva znatno ograničene. Prvo i najvažnije, liječnik treba rano otkriti bolest kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje simptoma. U slučaju želje za rađanjem djece, genetsko savjetovanje može biti korisno i za sprečavanje ponovnog pojavljivanja bolesti u djece. Obično se neće izliječiti. Samo liječenje provodi se uzimanjem različitih lijekova, pri čemu oboljela osoba ovdje treba obratiti pažnju na redoviti unos i također na ispravnu dozu lijeka. U slučaju bilo kakvih neizvjesnosti ili pitanja, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Također su potrebne redovite transfuzije krvi, tako da mnogi pacijenti zbog bolesti ovise o pomoći i njezi obitelji, prijatelja i poznanika. Razgovori s ljubavlju također pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti, kao u mnogim slučajevima depresija i druge psihološke tegobe mogu se spriječiti. Moguće je da bolest također smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s kongenitalnom dyerythropoietic anemijom sposobni su poduzeti određene korake kako bi poboljšali kvalitetu svog života i pridonijeli uspjehu terapija. Pogođene osobe pate od smanjenog kapaciteta vježbanja i brzo se umaraju. Sukladno tome, pacijenti se suzdržavaju od psihološkog prekomjernog rada. Umjesto toga, zajedno s liječnikom i fizioterapeutom, pacijenti odabiru sportove i vježbe koji odgovaraju njihovoj razini izvedbe. Na taj način nema preopterećenja, a pacijenti i dalje treniraju mišiće i stanje. Pacijenti redovito posjećuju svog liječnika radi raznih pregleda i terapija mjere. Možda će biti potreban bolnički boravak, na primjer ako slezenu treba ukloniti zbog povećanja. Sestrinsko osoblje i liječnici daju važne upute o odmoru, uzimanju lijekova i dijeta, koju pacijent mora slijediti. Uz adekvatnu terapiju bolesti, pacijenti mogu sudjelovati u društvenom životu i pohađati normalnu školu. Međutim, moguće je da pogođena djeca ne sudjeluju u tjelesna i zdravstvena kultura. Za adekvatnu skrb o pacijentima važno je da se socijalno okruženje informira o postojanju bolesti i intervenira u slučaju medicinskih komplikacija.
