Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom naziv je za urođenu malformaciju posuđe. U ovom stanje, pogođene osobe pate od divovskih izraslina na udovima.
Što je Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom?
Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom je kompleks simptoma koji je urođen. Javljaju se malformacije krvožilnog sustava. Druga značajka su značajni poremećaji rasta na rukama i nogama. Bolest je poznata i kao Klippel-Trenaunay-ov sindrom, angiektatični gigantizam ili angio-osteohipertrofični sindrom. Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom je urođen i rijetko se očituje. Tako je do sada dokumentirano samo oko 1000 slučajeva bolesti. Sindrom je dobio ime po francuskim liječnicima Mauriceu Klippelu (1858.-1942.) I Paulu Trenaunayu (1875.-1938.), Koji su prvi opisali bolest. Engleski liječnik Frederik Parkes Weber (1863.-1962.) Također je imao udjela u ovom opisu.
Uzroci
Točni uzroci Klippel-Trenaunay-Weberovog sindroma zasad se nisu mogli razjasniti. Ono što je poznato je da je tijekom prva dva mjeseca trudnoća, postoji poremećaj u vaskularnom razvoju koji utječe na krv i limfa posuđe. To dovodi do razvoja posuđe koji su nezreli i nisu u potpunosti funkcionalni. Opseg nerazvijenosti razlikuje se od pojedinca do pojedinca. Stoga se uvijek radi o jedinstvenim kliničkim slikama. Poremećaji krv Cirkulacija kao i cirkulacija krvi mogu uzrokovati poremećaje rasta na zahvaćenim dijelovima tijela. Uz to, razne popratne bolesti poput koso zdjelice, skolioza, funkcionalno oštećenje zdjeličnih zalistaka ili zglob koljena artroza mogući su i kod djece. Je li prekomjerno stvaranje žila razlog za divovski rast Klippel-Trenaunay-Weberovog sindroma, nije se moglo jasno utvrditi. Stoga se mogu uzeti u obzir i drugi uzroci koji su još uvijek nepoznati.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tipični simptomi Klippel-Trenaunay-Weberovog sindroma uključuju vaskularne malformacije. Također se očituje kao divovski rast, koji je obično jednostran. Međutim, u nekim je slučajevima suprotan učinak, tj nizak rast, također se vidi. Deformacije žila postaju primjetne kroz limfangiome. To su benigni tumori na limfne žile. Nadalje, na vinu nastaju mrlje od vinskog vina koža i dosežu upečatljivu veličinu. Divovski rast također rezultira hipoplazijom ili aplazijom noga vene i razvoj varikozne vene. Nadalje, meko tkivo hipertrofija javlja se. Arteriovenske fistule mogu se pojaviti i na rukama i nogama nekih pogođenih osoba. Budući da se noge pacijenata razlikuju u duljini, nisu rijetki slučajevi da pogođeni pate od poremećaja hoda. Međutim, drugi problemi uzrokovani Klippel-Trenaunay-Weberovim sindromom unutar su mogućnosti. To uključuje krvarenje. Iako se kod djece javljaju samo zbog ozljeda, koje također mogu biti manje, starije osobe pate od spontanog krvarenja iz proširenih žila. Zbog a krv ugrušak (tromboza), postoji opasnost od bolnog oticanja udova. U najgorem slučaju, tromboza uzrokuje plućnu opasnost po život embolija. Kako zahvaćeni ud doživi pojačano punjenje krvi, tamo se može pojaviti pojačano znojenje. Pacijenti ih često smatraju izuzetno neugodnima. Još jedan uobičajeni simptom je bol u zahvaćenoj ruci ili noga. Sumnja se da nelagodu uzrokuje nakupljanje krvi. Dakle, vrši pritisak na zglob kapsule, mišići ili živci.
Dijagnoza i terapija
Dijagnosticiranje Klippel-Trenaunay-Weberovog sindroma je složeno. Primjerice, potrebno je pregledati sve žile tijela kako bi se utvrdilo točan opseg bolesti. Iz tog razloga, sonografija (ultrazvuk ispitivanje), mjerenje tlaka i angiografija izvode se na arterijama. An ultrazvuk pregled se vrši i na venama. Uz to, refleksna reografija svjetlosti, flebografija i okluzija na njima se vrši pletizmografija. Izravna limfografija i limfa scintigrafija može se koristiti za ispitivanje limfne žile. Liječnik pregledava kosti i meka tkiva pomoću rendgenskih zraka, računalne tomografije (CT) ili a magnetska rezonancija (MRI) .Koji se na kraju pregled održi, razlikuje se od pacijenta do pacijenta. Zbog složenosti vaskularnih malformacija, ne može se postići lijek za Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom. Osim toga, potpuna normalizacija plovila smatra se nemogućom.
komplikacije
U većini slučajeva Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom rezultira raznim malformacijama, koje se uglavnom javljaju u posudama pogođenih osoba. Nerijetko se može dogoditi divovski izrast koji prvenstveno utječe na udove pacijenta. Međutim, i sama pogođena osoba može patiti od nizak rast. Posude su deformirane i na njima nastaju tumori. Međutim, u pravilu su tumori dobroćudni, iako se mrlje od vinskog vina mogu i dalje stvarati ispod koža. Nerijetko se događa da pacijenti pate od poremećaja hoda ili drugih pritužbi tijekom hodanja ili trčanje. Noge se također mogu razlikovati u duljini. Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom uzrokuje povećana krvarenja, a također i krvne ugruške. Kako bolest napreduje, pacijent se može razviti i plućni embolija, koji može dovesti do pacijentove smrti ako se ne liječi. The zglobova su pod utjecajem bol a općenito postoji smanjena sposobnost pacijenta da podnosi težinu. Liječenje Klippel-Trenaunay-Weberovog sindroma događa se kirurškom intervencijom i može ograničiti mnoge simptome. U nekim je slučajevima također potreban psihološki tretman, iako nema posebnih komplikacija.
Kada treba ići liječniku?
Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom često se dijagnosticira odmah nakon rođenja djeteta. Ako to nije slučaj, roditelji moraju obavijestiti liječnika čim se primijete neobični simptomi ili pritužbe. Na primjer, znakovi nizak rast ili divovskog rasta uvijek treba razjasniti stručnjak. Fistule, poremećaji hoda ili krvarenje također su jasni znakovi upozorenja. Roditelji pogođene djece trebali bi govoriti svom pedijatru odmah ako se pojavi jedan ili više gore navedenih simptoma. Pedijatar može pregledati dijete i isključiti ili dijagnosticirati Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom. Ako je osnovni uzrok KTWS, uputit će roditelje u specijalnu kliniku za genetske poremećaje. Pojedinačne simptome moraju ispitati i liječiti različiti stručnjaci. Na primjer, poremećaji hoda zahtijevaju posjet ortopedu, dok promjene na koži treba predstaviti dermatologu. Oni koji su pogođeni obično su manje sposobni podnijeti težinu i podložniji su krvarenju i krvnim ugrušcima. Bliska medicinska praćenje sprječava hitne medicinske slučajeve i pridonosi brzom oporavku djeteta. Medicinski terapija može biti podržano terapijskim savjetovanjem.
Liječenje i terapija
Liječenje Klippel-Trenaunay-Weberovog sindroma nije lako. Dakle, ne može se postići ni izlječenje ni obnova krvožilnog sustava. Međutim, rano otkrivanje u prvim godinama života igra važnu ulogu. Stoga je pravovremenim liječenjem moguće izbjeći težak tijek bolesti ili kasne posljedice. U nekim se slučajevima izvode operacije uklanjanja prekomjerno oblikovanih dijelova krvožilnog sustava. To su uglavnom veći hemangiomi (krvne spužve) ili varikozne vene. Također postoji mogućnost utjecaja na rast duljine ruke ili noga. Pojedinačne posude mogu se zatvoriti uporabom katetera. Također je moguće selektivno eliminirati prevelike vene ili arterije. U tu svrhu ubrizgava se mali umjetni čep ili tekuća plastika. Osim toga, razni laseri mogu se koristiti za zatvaranje posuda na površini ili u dubljim područjima. Fizioterapeutski mjere kao što limfna drenaža ili su fizioterapeutske vježbe druga terapijska opcija. Korisni su za poboljšanje pokretljivosti zglobova ili pokretljivosti udova. Podizanje pete za skraćene noge ili kompresijske čarape ili kompresijski rukavi pomažu u poboljšanju kvalitete života. Psihoterapija također može biti važno, jer pomaže pacijentima da se lakše nose sa svojim stanje.
Outlook i prognoza
Uzrok sindroma Klippel-Trenaunay-Weber do danas nije u potpunosti objašnjen. Kao rezultat, liječenje mjere su individualizirani i nemaju uniformu terapija je primijenjen. Iako istraživači i znanstvenici još uvijek intenzivno rade na pronalaženju uzroka, odlučujući proboj još nije postignut. Liječnici dobivaju najnovija saznanja medicinske zajednice i pokušavaju ih što bolje integrirati prilikom izrade plana liječenja. Malformacije žila liječe se u skladu s odgovarajućim uvjetima i često imaju za cilj ublažavanje simptoma. Potpuni oporavak često nije postignut. Početak prvog terapija ovisi o dijagnozi i presudan je za daljnji tijek bolesti. Što prije mjere mogu se uzeti, to su bolji dugoročni rezultati. Neki će se pacijenti podvrgnuti jednom ili više kirurških zahvata. Oni su povezani s uobičajenim rizicima i nuspojavama. Ako se ne pojave daljnje komplikacije, cjelokupna se situacija obično poboljšava nakon operacije. Pacijenti s Klippel-Trenaunay-Weberovim sindromom moraju se podvrgavati dugotrajnoj terapiji tijekom svog života. Potrebni su redoviti pregledi kako bi se promjene otkrile u ranoj fazi i kako bi se moglo u skladu s tim reagirati. Razni stresovi uzrokovani bolešću dovesti do psiholoških posljedica kod nekih oboljelih. To dodatno pogoršava cjelokupnu situaciju i mora se uzeti u obzir prilikom izrade prognoze.
Prevencija
Nije moguće spriječiti Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom. Na primjer, to je urođeni poremećaj. Uz to, nisu se mogli utvrditi točni uzroci sindroma.
Nastavak
Kod Klippel-Trenaunay-Weberovog sindroma, prvi prioritet trebao bi biti dijagnosticiranje bolesti u ranoj fazi kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje simptoma. Rana dijagnoza obično uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti, tako da bi oboljela osoba trebala posjetiti liječnika kod prvih znakova bolesti. Budući da je ovaj sindrom genetska bolest, potrebno je provesti genetsko testiranje i savjetovanje ako pacijent želi imati djecu kako bi se spriječio povratak sindroma. Većina pogođenih ljudi ovisi o mjerama fizioterapija i fizikalna terapija. Neke od vježbi s ovih terapija mogu se ponoviti u vlastitom domu pacijenta, čime se ubrzava proces ozdravljenja. Isto tako, podrška i pomoć drugih ljudi ili roditelja u svakodnevnom životu pogođene osobe vrlo je važna. To također može spriječiti moguće psihološke pritužbe ili depresija. S Klippel-Trenaunay-Weberovim sindromom, redoviti pregledi liječnika i dalje su vrlo važni kako bi se rano otkrila daljnja oštećenja žila. U pravilu, ova bolest ne smanjuje životni vijek pogođenih.
Što možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći vrlo su ograničene kod Klippel-Trenaunay-Weberovog sindroma. Ovdje je važna stvar rano otkrivanje i dijagnosticiranje sindroma, jer to može spriječiti daljnje komplikacije i ozbiljne pritužbe. Stoga terapija mora započeti već u ranim godinama života. Većina pritužbi obično se korigira i ublaži kirurškim intervencijama. Nakon kirurških intervencija pacijenti ovise o mjerama fizioterapija i fizioterapija za obnavljanje pokretljivosti udova. Razne vježbe obično se mogu izvoditi u vlastitom domu pacijenta, što može ubrzati proces ozdravljenja. Nadalje, nošenje kompresijske čarape mogu pozitivno utjecati na tijek bolesti i ublažiti moguća ograničenja u svakodnevnom životu. Općenito, međutim, pacijenti ovise o pomoći u svakodnevnom životu. U tom kontekstu, pomoć bliskih prijatelja ili vlastitih roditelja i rodbine posebno pozitivno utječe na tijek bolesti. U slučaju psiholoških pritužbi, korisni su i empatični razgovori s poznatim ljudima. Često može biti od pomoći i kontakt s drugim ljudima pogođenim Klippel-Trenaunay-Weberovim sindromom, jer to dovodi do razmjene informacija, što može poboljšati kvalitetu života. Međutim, rano otkrivanje bolesti još uvijek je u prvom planu.
