Jonesov sindrom je nasljedna fibromatoza povezana s vezivno tkivo izrasline na desni i obostrani progresivni senzorineuralni gubitak sluha, vezivno tkivo izrasline se liječe kirurški. Ako gubitak sluha ako je kohlearni implantat može vratiti sluh.
Što je Jonesov sindrom?
Nasljedna gingivalna fibromatoza odnosi se na skupinu urođenih poremećaja koje karakterizira sustav navođenja gingivalne fibromatoze. Uz Ramonov sindrom, Jonesov sindrom jedna je od gingivalnih fibromatoza. Jonesov sindrom izuzetno je rijedak poremećaj iz ove skupine koji uzrokuje progresivni senzorineuralni gubitak sluha u oba uha uz fibromatozu gingive. Procjenjuje se da je prevalencija jedan slučaj na 1,000,000 ljudi. Bolest je uključena u skupinu bolesti obostranog gubitka sluha zbog senzorineuralnog gubitka sluha. Prvi opis nasljedne bolesti datira iz 1977. G. Jones, koji je toj bolesti dao ime, smatra se prvom osobom koja ju je opisala. Od prvog opisa rijetko je zabilježen niti jedan slučaj. Broj do danas zabilježenih slučajeva znatno je manji od 50. Ova ograničena istraživačka baza komplicira kauzalna istraživanja.
Uzroci
Uzrok Jonesovog sindroma do danas nije konačno utvrđen. Kao i svi drugi poremećaji u grupi gingivalne fibromatoze, čini se da se Jonesov sindrom ne javlja sporadično. Umjesto toga, primijećeno je obiteljsko grupiranje sindroma. Dakle, do sada opisani slučajevi potječu iz samo dvije različite obitelji. Dakle, Jonesov sindrom vjerojatno je genetska nasljedna bolest koja se čini da se temelji na autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Bolesti iz skupine gingivalnih fibromatoza uzrokovane su mutacijama. Do sada je poznato da su pogođeni geni SOS1 gen na lokusu gena 2p22.1 i mutacijama na lokusu 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 i 11p15. Uzročna mutacija Jonesovog sindroma još nije utvrđena. Nisu poznati ni faktori koji bi mogli igrati ulogu u nastanku bolesti uz obiteljsku predispoziciju.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kao i svaki sindrom, Jonesov sindrom je kompleks različitih kliničkih karakteristika. Iako kompleks simptoma odgovara urođenom poremećaju, simptomi i kliničke značajke sindroma ne mogu se manifestirati do odrasle dobi. Vodeći simptomi uključuju zarastanje desni koji progresivno napreduje i često uzrokuje pomicanje određenih zuba kada se pojave trajni zubi. Ova fibromatoza odgovara benignom rastu vezivno tkivo koja se postupno infiltrira u njegovu okolinu. Miofibroblasti se mogu razviti tijekom stvaranja izrasline. Degeneracija izraslina izuzetno je rijetka i nije primijećena u vezi s Jonesovim sindromom. Pored fibromatoze desni, Jonesovi sindromi pate od obostranog senzorineuralnog gubitka sluha počevši u odrasloj dobi. Ova vrsta oštećenja sluha odgovara senzorineuralnom oštećenju sluha i zahvaća unutarnje uho svojim neuronskim vezama s mozak. Gubitak sluha progresivno napreduje kod pacijenata s Jonesovim sindromom, uzrokujući potpuni gubitak sluha oko srednje dobi.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Dijagnoza Jonesovog sindroma obično se ne postavlja odmah nakon rođenja, već u odrasloj dobi, a time i nakon manifestacije prvih simptoma. U većini slučajeva sama fibromatoza zubnog mesa ne mora nužno pokrenuti liječnika da posumnja na sindrom. Budući da pacijenti često ne primjećuju senzorneuralni poremećaj u ranoj odrasloj dobi, dijagnozu često dobivaju tek u srednjoj životnoj dobi. Najkasnije nakon manifestacije progresivnog senzorineuralnog gubitka sluha, liječnik je očigledan dijagnozom. Uz ostoskopiju, a biopsija gingivalnih izraslina mogu biti ključni u utvrđivanju dijagnoze. Molekularno genetska analiza za potvrđivanje dijagnoze još nije moguća, jer uzročna mutacija još nije lokalizirana na određenu gen. Zbog karakteristika dva vodeća simptoma, dokazi o progresivnom senzorineuralnom gubitku sluha i dokazi o rastima vezivnog tkiva dovoljni su za utvrđivanje dijagnoze.
komplikacije
Jonesov sindrom kod pacijenta uzrokuje razne pritužbe i komplikacije. U većini slučajeva oboljeli pate od gubitka sluha i ozljeda zubnog mesa. Sam gubitak sluha može se razviti u potpuni gubitak sluha. Kao rezultat toga, pogođena osoba izuzetno je ograničena u svom svakodnevnom životu. Međutim, ove se pritužbe mogu relativno dobro riješiti uz pomoć sluha pomagala. Nadalje, Jonesov sindrom dovodi do prekomjernog rasta desni, tako da se zubi mogu pomicati kao rezultat ove pritužbe. Kao rezultat toga, pacijenti pate od ozbiljnih bol i svjesno konzumiraju manje hrane ili tekućine. Isto tako, na vezivnom tkivu mogu se javiti izrasline. Nelagoda u usne šupljine također se može liječiti i dobro ukloniti uz pomoć kirurških zahvata, tako da se u tom procesu ne pojave komplikacije. Ako simptomi ne dovesti za nelagodu nije nužno potrebna operacija. Zbog oštećenja sluha, pogođeni često pate od depresija ili druge psihološke pritužbe. To može liječiti psiholog. Jonesov sindrom obično ne smanjuje očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Promjene na desnima trebao bi pregledati liječnik. Ako postoji oteklina u usta, osjećaj stiskanja ili pomicanje zuba, treba se obratiti liječniku. Ako se tijekom nošenja primijete nepravilnosti proteza ili protezu, savjetuje se posjet liječniku što je prije moguće. Ako postoji bilo kakva nelagoda u procesu gutanja, promjene u disanje ili odbijanje jesti, treba se obratiti liječniku. Ako pogođena osoba izgubi značajnu količinu kilograma ili pije premalo, postoji rizik da se organizam ne opskrbljuje pravilno. Posjet liječniku potreban je čim se pojavi osjećaj unutarnje suhoće. U težim slučajevima, dehidracija a time i po život stanje neizbježno je bez medicinske njege. Ako pojedinac pati zbog smanjenog sluha, također postoji razlog za zabrinutost. Ako je gubitak sluha jednostran ili obostran, liječnik bi trebao procijeniti i liječiti stanje. Ako se sluh i dalje povećava ili ako postoje daljnji poremećaji, poput gubitka uravnotežiti, hitno se treba obratiti liječniku. U suprotnom postoji rizik od gluhoće i time potpunog gubitka sluha. Prve naznake su abnormalnosti kao i ograničenja uobičajenog govora. U slučaju osjećaja mučnine, vrtoglavica ili nesigurnost hoda, pogođena osoba trebala bi započeti pregled. Budući da je opći rizik od nesreća povećan, potrebna je pravodobna i preventivna pomoć.
Liječenje i terapija
Uzročna terapija trenutno nije dostupna za pacijente s Jonesovim sindromom, kao ni za oboljele od drugih nasljednih gingivalnih fibromatoza. Liječenje je isključivo simptomatsko. Fibromatoza gingive može zahtijevati kiruršku korektivnu intervenciju ako su izrasline vezivnog tkiva izvan opsega. Svako neusklađenost zuba može se liječiti ortodontskim liječenjem. Malokluzije promiču sekundarne prigovore kao što su glavobolje i bol u čeljusti. Takve sekundarne tegobe mogu se izbjeći kombiniranim tretmanom uklanjanja vezivnog tkiva i ortodoncija. Senzorineuralni gubitak sluha najozbiljniji je simptom Jonesova sindroma. Međutim, ova vrsta gubitka sluha zasad se teško može izliječiti. U ovom slučaju kirurgija i lijekovi ne uspijevaju. Progresivni gubitak sluha stoga se ne može zaustaviti. Međutim, postoje načini za nadoknadu. U ranim fazama, ugrađeni slušni aparat može nadoknaditi gubitak sluha. Nakon potpunog gubitka sluha, slušni aparat više nije dovoljan za nadoknadu. Međutim, gluhoća se može nadoknaditi korištenjem pužnog implantata ili aktivnog sredstva srednje uho implantat, omogućujući pacijentima da ponovno čuju. Gen terapija pristupi bolesnicima s nasljednim bolestima trenutno su predmet istraživanja u medicini. Takvi pristupi još nisu u kliničkoj fazi. Međutim, odobrenje za kliničku fazu može se izdati u bliskoj budućnosti. Bolesti poput ranije neizlječivog Jonesovog sindroma mogu se u budućnosti izliječiti genom terapija.
Izgledi i prognoze
Prognoza Jonesova sindroma mora se procijeniti na individualnoj osnovi. Budući da istraživanje uzroka poremećaja još nije u potpunosti dovršeno, pruža se simptomatsko liječenje. Uspjeh bolesti mjere ovisi o težini bolesti. Na temelju tijeka bolesti, trenutno je vjerojatna genetska nastrojenost. Budući da je genetika ljudi se ne mogu mijenjati zbog zakonskih propisa, ne daje se potpuni oporavak uz postojeće mogućnosti. Međutim, medicinski napredak omogućuje liječniku koji liječi sveobuhvatno terapija mogućnosti, tako da je moguće poboljšanje dobrobiti i ublažavanje žalbi. Izrasline vezivnog tkiva liječe se kirurškim postupkom. To je povezano s uobičajenim nuspojavama i komplikacijama. Ipak, sveukupni rizici mogu se upravljati pogođenom osobom. Ako se neželjeno vezivno tkivo ukloni bez daljnjih smetnji, pacijent se otpušta iz tretmana po oporavku. Daljnji kontrolni posjeti tijekom života neophodni su kako bi se moglo odmah reagirati u slučaju mogućih promjena. Ako je pacijentov sluh ozbiljno oštećen kao rezultat simptoma, dalje mjere su neophodni. U slučaju ozbiljnog gubitka sluha, pacijentu se ugrađuje implantat. To mu omogućuje da poboljša sposobnost sluha kako bi mu se poboljšala kvaliteta života. Ipak, potpuna regeneracija sluha trenutno nije moguća unatoč implantatu.
Prevencija
Do danas nema preventivnih mjere postoje za Jonesov sindrom jer uzročno-posljedične veze nisu definitivno razjašnjene. Ako je Jonesov sindrom dijagnosticiran u obitelji, najviše što članovi obitelji mogu učiniti kako bi spriječili bolest svoje djece jest odluka da nemaju vlastitu djecu. Budući da uzročna mutacija još nije identificirana, genetsko savjetovanje u vezi s Jonesovim sindromom nije dostupan ni roditeljima u planiranju obitelji.
Nastavak
Oboljeloj osobi u Jonesovom sindromu dostupne su vrlo ograničene mjere naknadne njege, pa se za ovu bolest treba prvo posavjetovati s liječnikom. Budući da je ova bolest genetska, ako osoba želi imati djecu, prvo treba obaviti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma. Što se prije kontaktira liječnik, to će daljnji tijek bolesti biti bolji. Liječenje jako ovisi o težini simptoma, tako da je daljnji tijek također vrlo ovisan o vremenu dijagnoze. Oboljeli ovise o uzimanju različitih lijekova, pri čemu se uvijek mora obratiti pažnja na točnu dozu, a također i na redoviti unos. Ako postoje neke nesigurnosti ili pitanja, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Isto tako, pogođene osobe trebaju nositi slušni aparat u slučaju poteškoća sa sluhom kako ne bi dodatno pogoršale simptome. Potpuni lijek za Jonesov sindrom obično nije moguć, iako sindrom obično ne smanjuje životni vijek pogođene osobe. Kontakt s drugim pacijentima bolesti također može biti koristan, jer to često rezultira razmjenom informacija.
Što možete učiniti sami
Mjere koje se mogu poduzeti za Jonesov sindrom ovise o pojedinačnim pritužbama, ustroju pacijenta i medicinskoj terapiji. U osnovi, bilo koji glavobolje i bol u čeljusti mora se liječiti, na primjer, propisanim lijekovima ili lijekom home lijekova i pripravci iz prirodne medicine. Na primjer, provjereni lijek je beladona, koji se mogu uzeti u dogovoru s liječnikom i koji bi se trebali brzo smanjiti bol. Ako se dogodi gubitak sluha, pogođena osoba mora nositi slušni aparat. Ako dođe do potpunog gubitka sluha, potreban je psihološki savjet, jer je gubitak sluha obično ogroman teret i ograničenje kvalitete života. Svako odstupanje čeljusti zahtijeva kirurško liječenje. Nakon operacije, pacijent bi u početku trebao biti lagan i prilagoditi svoje dijeta. Osim toga, liječnik se mora redovito savjetovati. Kasnije u životu oboljeli od Jonesovog sindroma trebali bi potražiti terapijsko savjetovanje. Kontakt s drugim oboljelima također pomaže u pomirenju s stanje i razviti strategije za rješavanje pojedinih simptoma. Jedina preventivna mjera je suzdržavanje od rađanja djece.
