U hipofosfataziji, defekt genetskog enzima sprječava mineralizaciju kostura. Pogođene osobe pate od koštanih deformacija i vjerojatnije su da će pretrpjeti frakcije. Iako nikakva ljekovita terapija je dostupan do danas, stanje može biti izlječiva u budućnosti uz zamjenu enzima terapija, Na primjer.
Što je hipofosfatazija?
Hipofosfatazija je naziv za rijetku nasljednu bolest metabolizma kostiju. Nedostatak fosfataze rezultira brojnim malformacijama kostiju kao dijelom ove bolesti. U hipofosfataziji, kosti nisu dovoljno mineralizirani. Tako reći, bolest je u užem smislu poremećaj mineralizacije. Od hipofosfatazije se razlikuje hiperfosfatazija u kojoj dolazi do prekomjerne mineralizacije. Ovaj metabolički poremećaj je također genetski određen i može se naslijediti na autosomno recesivni način. Hipofosfataziju se često miješa s drugim koštanim poremećajima kao što su osteoporoza. Točna prevalencija još nije poznata za nasljednu bolest. Jedna je studija utvrdila približni omjer 1: 100,000 XNUMX za pojavu. Podskupine bolesti uključuju perinatalni, infantilni, adolescentni i odrasli oblik. Širenjem toga, odontohipofosfatazija i pseudohipofosfatazija također su uključene u skupinu.
Uzroci
Genetske mutacije uzrokuju hipofosfataziju. Mutacija je lokalizirana na gen lokus 1p34-36 kromosoma 1. The gen tamo se nalaze kodovi za enzim alkalna fosfataza. Kao rezultat mutacije stvaraju se samo neispravne inačice ovog enzima koje pokazuju smanjenu aktivnost. Iz anorganskog pirofosfata nastaje enzim fosfat cijepanjem u zdravih ljudi. Ovaj fosfat je potreban osteoblastima za mineralizaciju kostiju. Ako ima premalo alkalne fosfataze ili samo mutirana alkalna fosfataza, enzim stvara premalo fosfat, kosti stoga ih osteoblasti mogu mineralizirati samo u ograničenoj mjeri. U organizmu ima previše anorganskog pirofosfata, jer se on razgrađuje samo u ograničenoj mjeri. Ova pretjerana koncentracija anorganskog pirofosfata još više inhibira stvaranje kostiju i može uzrokovati pirofosfat kalcijum kristali koji se talože u organima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ozbiljnost bolesti određuje simptome. Oblik hipofosfatazije također utječe na pojavu simptoma. Kao pravilo, ranonastala bolest smatra se težom od pojave bolesti u kasnijim desetljećima života. Stoga je posebno dječji oblik često smrtonosan, jer dovodi ne samo do ozbiljnih malformacija kostiju već i do organskih oštećenja. S druge strane, odrasli oblik bolesti je manje težak. Hipofosfatazija u pravilu rezultira deformacijom kosti zbog nedostatka mineralizacije, što je popraćeno prijelomima. Ti prijelomi uglavnom zahvaćaju duge kosti. Gubitak zuba i visok kalcijum razine se javljaju istodobno. Brzo umor, slabost mišića, gubitak apetita i bol također se mogu javiti. Upalne manifestacije često prate frakture dok se anorganski pirofosfat kombinira s njima kalcijum za stvaranje kristala i taloži se u tijelu. Hipofosfataziju se zato često miješa sa osteoporoza or reumatizam.
Dijagnoza i tijek bolesti
Budući da hipofosfatazija može biti povezana sa širokim spektrom simptoma i može se također pojaviti u bilo kojem desetljeću života, dijagnosticiranje bolesti predstavlja izazov. Do danas nije moguće izravno otkrivanje mutacije. Samo krv vrijednosti se mogu koristiti za postavljanje početne probne dijagnoze. Fosforetanol, kao i anorganski pirofosfat i piridoksal-5-fosfat su povišeni u pogođenih osoba. Teški oblici poremećaja mineralizacije mogu se pratiti i na Rendgen, na kojem se kostur može vidjeti tek slabo. Za dojenčad s ovim poremećajem prognoza je najnepovoljnija. Letalnost je velika. Smatra se da odrasli imaju povoljniji kurs.
komplikacije
Hipofosfatazija obično rezultira raznim malformacijama i deformacijama kostura pacijenta. Isto tako, prijelomi se javljaju češće i lakše u cijelom tijelu. U većini slučajeva simptomi hipofosfatazije javljaju se u kasnoj odrasloj dobi. Ova bolest obično ne pogađa djecu. Slično tome, malformacija kostiju također može prouzročiti oštećenje organa, tako da pacijentu može biti potrebna transplantacija da bi preživjela. Nerijetko se događa i gubitak zuba, što može dovesti do nelagode pri jelu. Gubitak zuba nerijetko dovodi do estetske nelagode, a time i do depresija. Nadalje, otpornost pacijenta izuzetno se smanjuje, a pogođena osoba osjeća se bolesno i umorno. Ozbiljno bol a gubitak apetita nastati, što može dovesti do pothranjenost. Čini se da je svakodnevni život pacijenta ozbiljno ograničen hipofosfatazijom, a kvaliteta života je znatno smanjena. Liječenje hipofosfatazije može se obaviti uz pomoć lijekova i dovodi do pozitivnog tijeka bolesti. U mnogim su slučajevima neophodne i terapije. Očekivano trajanje života može se smanjiti ako je oštećenje organa nastalo kao rezultat hipofosfatazije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kad se primijete simptomi hipofosfatazije, treba posjetiti liječnika primarne zdravstvene zaštite. Ako je potreban liječnički savjet umor a slabost mišića javlja se čak i uz blagi fizički napor. Ostali znakovi upozorenja koje treba razjasniti su gubitak apetita i bol u udovima. To je često popraćeno upala i povećanje krutosti u zglobova. Ovi znakovi ukazuju na hipofosfataziju i moraju se brzo istražiti i po potrebi liječiti. Pojedinci koji pate od neobičnih mišića, zglobova ili bolovi u kostima dugo vremena koje se ne može pripisati bilo kojem određenom uzroku također se treba obratiti liječniku. Jer je genetski stanje, bilo koji faktori rizika ne može se liječiti preventivno. Tek nakon što se dijagnosticira bolest, napredovanje pojedinačnih pritužbi može se usporiti. Pojedinci koji sumnjaju na ozbiljnu bolest kostiju trebaju razgovarati sa svojim liječnikom primarne zdravstvene zaštite. Liječnik može postaviti početnu dijagnozu, a zatim uputiti pacijenta k ortopedu ili specijalistu za koštanu bolest. Daljnje liječenje obično se odvija u specijalističkoj klinici.
Liječenje i terapija
Terapeutski, nije dostupan ljekoviti tretman za hipofosfataziju. Također nema uzročnog terapija na trenutno stanje medicinskog znanja do sada. Stoga je liječenje općenito simptomatsko. Terapija lijekovima koristi se za ublažavanje simptoma. Oboje administraciju of Vitamin D a administraciju of bolova postići simptomatska poboljšanja u većini slučajeva. Bol posebno smanjuje kvalitetu života oboljelih. Budući da su simptomatske terapije posebno usmjerene na poboljšanje kvalitete života, ublažavanje boli je u središtu liječenja. Pacijenti s povišenom razinom prostaglandina E2, na primjer, mogu se u tu svrhu davati nesteroidni protuupalni lijek pet tjedana. Na taj se način tjelesna aktivnost može ponovno povećati uz manje boli. Da biste povećali mobilnost, fizioterapija, na primjer, može biti korisno kao dio terapije. Bilo koja vrsta tjelesne aktivnosti ima pozitivan utjecaj na tijek bolesti, jer ciljani razvoj mišića može stabilizirati mišićno-koštani sustav. Promjena u dijeta se također preporučuje kao dio liječenja. Dijeta s niskim udjelom fosfata, na primjer, smanjuje povišene koncentracije fosfata u serumu i može smanjiti stvaranje kristala. Ako se pojave neurološki simptomi koji su uzrokovani povišenim intrakranijalnim tlakom, odvija se neurološka intervencija. Medicinska istraživanja sada istražuju inovativne koncepte za liječenje hipofosfatazije. U budućnosti će kurativni tretmani postati dostupni s nadomjesnom enzimskom terapijom ili stranim davateljem transplantacija.
Prevencija
Budući da je hipofosfatazija nasljedna bolest koja se temelji na gen mutacija, bolest se ne može spriječiti.
Nadzorna njega
Nakon liječene hipofosfatazije, jedno od pitanja za pacijente je poboljšanje pokretljivosti. Ovo je gdje fizikalna terapija obično pomaže. Tjelesno vježbanje ubrzava poboljšanje, jer se muskulatura dobro stabilizira. Tijekom njege potrebno je ispitati i prehrambene navike. Nisko fosfat dijeta može sniziti koncentracija u krv tako da se stvara manje kristala.Ako se neurološki simptomi pojave zbog bolesti, prikladno mjere mora biti pokrenuto u ovom području. Ne postoji općenito valjan savjet za takvu terapiju u pogledu naknadne njege. To je povezano s čisto simptomatskim liječenjem. Tipično, pacijenti moraju uzimati Vitamin D tijekom dugog vremenskog razdoblja. Osim toga, ako su bolovi jaki, liječnici propisuju korisne lijekove kako bi ublažili tu nelagodu. Međutim, ako oboljeli uzmu bolova dugoročno, oštećenje želudac je za očekivati. Ovdje je važno ne opterećivati tijelo previše. Smanjenje aktivnosti može biti potrebno za ublažavanje boli. Ovisno o psihološkim problemima koji često prate bolest, pojedinac psihoterapija može biti preporučljivo kao dio njege.
Evo što možete sami učiniti
U hipofosfataziji, obično nema mogućnosti samopomoći dostupne pogođenoj osobi. Liječenje stanje je čisto simptomatičan, jer uzročno liječenje nije moguće. Pacijenti ovise o uzimanju Vitamin D za ovo. Ako pogođena osoba pati od boli, bolova mora se uzeti. Kada uzimate lijekove protiv bolova, treba imati na umu da dugotrajna uporaba može oštetiti želudac. Nadalje, fizičke aktivnosti treba ograničiti ako je moguće, jer su one uglavnom odgovorne za bol. Stoga je pogođena osoba često ograničena u svom svakodnevnom životu i također ne bi trebala baviti se bilo kakvim sportom. Mobilnost se može povećati raznim vježbama i terapijama. Te se vježbe mogu raditi i kod kuće. Ako pogođena osoba pati i od psihološke nelagode zbog hipofosfatazije, kontakt s drugim pogođenim osobama vrlo je koristan u tom pogledu. Dakle, informacije i savjeti za ugodan svakodnevni život mogu se razmijeniti i psihološka nelagoda odn depresija može se izbjeći. Razgovori s vlastitim prijateljima i roditeljima također mogu biti korisni. Međutim, potpuni lijek za ovu bolest nije moguć.
