Gorham-Stoutov sindrom, koji je izuzetno rijedak, bolest je koštanog sustava. Kost se otapa i zamjenjuje se s krv kao i limfno tkivo na zahvaćenom području.
Što je Gorham-Stoutov sindrom?
Gorham-Stoutov sindrom poznat je i kao nestajanje bolesti kostiju. To je vrlo rijetko stanje koji utječe na koštani sustav kod ljudi. Kost se počinje lokalno otapati. Na svom mjestu, krv i limfa posuđe rasti i množe se vrlo brzo. U osnovi, to se može dogoditi bilo gdje u cijelom koštanom sustavu. Otapanje kosti može se klasificirati kao masivan izgled. Bolest se uglavnom dijagnosticira u djece i mladih odraslih. Do danas nije zabilježena pojava kod starijih osoba. Ne postoji vjerojatnost pojave Gorham-Stoutovog sindroma specifična za spol. Oba spola su podjednako pogođena. Sporadična pojava gubitka kosti u pogođenih osoba može se smatrati prepoznatljivim obilježjem Gorham-Stoutovog sindroma. Uz to, može doći do spontanog prestanka gubitka kosti. Gorham-Stoutov sindrom prvi su put dokumentirali medicinski radnici sredinom prošlog stoljeća. Gorham-Stoutov sindrom dobio je ime po Whittington Gorhamu i Arthuru Stoutu. Američki patolog i njegov kolega otkrili su rijetku bolest 1955. Do danas je zabilježeno i dokumentirano manje od 200 slučajeva oboljelih od oboljelih u svijetu.
Uzroci
Rijetka pojava i mali broj oboljelih do danas znače da su točni uzroci još uvijek uglavnom nejasni istraživačima i znanstvenicima. Dokazano je da glasnička tvar interleukin-6 igra središnju ulogu u tijeku bolesti. Interleukin-6 odgovoran je za regulaciju složene upalne reakcije u organizmu. Učinkovitost i funkcionalnost interleukina-6 posebno su važni tijekom akutnih upalnih epizoda u tijelu. U bolesnika koji pate od Gorham-Stoutovog sindroma utvrđeno je da interleukin-6 ne izvršava svoju regulatornu funkciju na odgovarajući način. Razlozi za to još nisu poznati. Nakon toga znanstvenici pretpostavljaju da se događa povećana aktivnost osteoklasta ili angiomatoza. Osteoklasti su stanice koje proizlaze iz koštana srž a čija je funkcija u organizmu resorpcija koštanog tkiva. Angiomatoza se odnosi na tumore na području krv i limfa posuđe. Oni se razvijaju kad imunološki sustav je oslabljen.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Oboljeli od Gorham-Stoutovog sindroma pokazuju nakupljanje limfne tekućine, koja se naziva i hilotoraksom. To se događa u području prsne šupljine ili takozvane pleuralne šupljine. Jednom kada se dogodi torakalna manifestacija na razini grudi, mogu nastati plućne komplikacije. To uključuje respiratorne infekcije, bronhospazam, respiratornu insuficijenciju, pneumotoraks, atelektaza, pneumonitis ili pleuralni izljev. Prvi znakovi su simptomi poput općeg osjećaja bol, oteklina i prijelomi. Gorham-Stoutov sindrom stvara nelagodu u jednom ili više slučajeva kosti. Obično su to susjedna i povećavaju lokalno bol. Poželjno je da se nelagoda javlja u području zdjelice, pojas za rame, kralježnice, kao i lobanja. Vrlo je malo dokumentiranih slučajeva u kojima su zahvaćeni ekstremiteti. U većini slučajeva koštano tkivo zahvaćene osobe potpuno nestaje na zahvaćenim područjima i zamjenjuje se krvlju i limfa posuđe. Područje u kojem je nekada bila čvrsta kost u tijelu postaje meka, takozvana vlaknasta traka sastavljena od vezivno tkivo.
Dijagnoza
Dijagnoza Gorham-Stoutovog sindroma postavlja se klinički. Prije nego što se može dijagnosticirati, mora se isključiti niz drugih stanja. Glavni među njima su zarazne bolesti, upala, tumori i endokrini poremećaji. Odvijaju se radiološki pregledi, a uzorci tkiva uzimaju se i iz zahvaćenih područja. Histopatološki pregledi dovesti na činjenicu da se mikroskopski tkivo može jasno definirati kao krv i limfne žile. Budući da je potreban niz različitih pregleda, Gorham-Stoutov sindrom je naknadna dijagnoza, a ne početna dijagnoza. Osobitost bolesti je u tome što progresija, a time i progresija bolesti u bilo kojem trenutku može spontano, bez daljnjih znakova, pronaći njegov kraj.
komplikacije
Gorham-Stoutov sindrom uzrokuje simptome pretežno u grudi i dišni put. Relativno je lako za dišni put zaraziti se, što rezultira teškim upala i nelagoda. U najgorem slučaju, pacijent umire od takve infekcije. Isto tako, povećan bol javlja se u tim regijama, što znatno smanjuje kvalitetu života pacijenta. Određena područja tijela mogu se oteknuti i boljeti, a bol također može imati oblik boli u mirovanju. Nerijetko se javlja bol u mirovanju dovesti do poremećaja spavanja i razdražljivosti kod pacijenta. Nadalje, Gorham-Stoutov sindrom uzrokuje oštećenje lobanja a također i na kralježnicu. Pacijent je općenito osjetljiv na razne bolesti i infekcije. Rizik od razvoja tumora također uvelike povećava Gorham-Stoutov sindrom. Liječenje ne može biti uzročno i iz tog razloga uvijek ovisi o osnovnoj bolesti. Pacijent mora biti podvrgnut zračenju i, ako je potrebno, uzimati lijekove. Može li se bolest ograničiti liječenjem, ne može se univerzalno predvidjeti. U većini slučajeva, međutim, očekivano trajanje života se smanjuje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Liječenje Gorham-Stoutovog sindroma neophodno je u svim slučajevima. Ako se liječenje ne dobije, pogođena osoba može u najgorem slučaju umrijeti od bolesti. Tada bi pogođena osoba trebala potražiti liječnika ako postoje respiratorne infekcije, a time i različiti respiratorni problemi. Plava boja boje koža također može ukazivati na sindrom i treba ga pregledati liječnik. Mnogi pacijenti osjećaju jake bolove ili otekline. Mogu se dogoditi i prijelomi. Prijelome kostiju obično uvijek treba liječiti liječnik kako bi se spriječilo kosti od nepravilnog spajanja. To može spriječiti daljnje komplikacije i nelagodu. U pravilu, osoba pogođena Gorham-Stoutovim sindromom trebala bi posjetiti liječnika opće prakse. Tada ovaj liječnik može uputiti pacijenta specijalistu koji će provesti liječenje. Međutim, u težim slučajevima ili nakon nesreće potrebno je liječenje u bolnici. Može se pozvati i hitni liječnik.
Liječenje i terapija
Zbog rijetkosti bolesti i vrlo prihvatljivog broja dokumentiranih slučajeva, još uvijek nije pronađeno potpuno adekvatno i priznato liječenje. Istraživači i znanstvenici stoga rade individualno, koristeći različite pristupe. Poznate intervencije uključuju zračenje terapija, kemoterapija a administraciju različitih droge. Primjenjuju se samostalno ili u kombinaciji. Uglavnom, preparati poput Vitamin D, kalcijum glicerofosfat ili natrij fluorid su korišteni. U Dodatku, bisfosfonati su korišteni. Riječ je o kemijskim tvarima koje su posebno razvijene za bolesti kostiju i kojima je cilj zaustaviti razgradnju kosti. Kao potporna mjera, pacijentu se često također daje interferon-α2b. To su stanične obrambene tvari koje tijelo samo proizvodi od širenja virusnih infekcija u tkivu. Kirurške intervencije već su uspješno provedene u nekoliko navrata. Gdje je to moguće, to uključuje uklanjanje limfne tekućine i spajanje plakala do pleure. U jednom dokumentiranom slučaju, pacijentu čija je kralježnica bila zahvaćena izvršena je kirurška stabilizacija kralježnice i aktivna fuzija tijela. Provedena je kombinirana stražnja i prednja stabilizacija duž cijele kralježnice od zatiljka do prsne kralježnice. U kasnijem tijeku nije zabilježeno daljnje širenje bolesti. Budući da je bolest nekoliko puta spontano zaustavljena u pogođenih pacijenata, uspostavljanje odgovarajućeg režima liječenja je teško.
Outlook i prognoza
Položaj jednolike ili izvodljive prognoze ne može se čvrsto dati u sindromu. U principu, spontani prekid napredovanja bolesti može se dogoditi u bilo kojem trenutku kod Gorham-Stoutovog sindroma. Nekoliko puta je objavljeno da je bolest iznenada i neočekivano zaustavljena u bolesnika bez dovoljno razumljivih razloga. Bez obzira na stadij bolesti, postoji mogućnost da se pritužbe ne povećaju i postupni gubitak kostiju neovisno zaustavi . U velikom broju slučajeva, međutim, dokumentira se nepovoljan tijek. Iako do sada u svijetu nema puno pacijenata s ovom bolešću, većina oboljelih doživljava značajno smanjenje prosječnog očekivanog životnog vijeka. Budući da je dišni put je pogođen Gorham-Stoutovim sindromom, posebno se na ovom području javljaju ozbiljni simptomi i komplikacije. Ovi dovesti na smanjeni životni vijek i time nepovoljnu prognozu. Zbog malog broja oboljelih još nije bilo moguće utvrditi točne uzroke bolesti, niti postoji jedinstveni plan liječenja za sve pacijente. To komplicira upravljanje bolešću i stvara poteškoće u pružanju optimalne medicinske skrbi. Uz to, razlozi za opetovano zaustavljanje napredovanja bolesti još uvijek nisu dovoljno razjašnjeni.
Prevencija
Mogućnost preventivnog poduzimanja mjere nisu poznati.
Nastavak
Kod sindroma Gorham stout, mogućnosti daljnje njege su u većini slučajeva ozbiljno ograničene. Pogođene osobe prvenstveno ovise o izravnom liječenju simptoma od strane liječnika, iako potpuno liječenje ne može uvijek biti zajamčeno. Moguće je da je očekivani životni vijek pogođene osobe također ograničen ili smanjen Gorham-Stoutovim sindromom. U većini slučajeva liječenje je gotovo kemoterapija ili zračenje terapija. Tijekom ovog procesa oboljeli se često oslanjaju na podršku prijatelja i obitelji. Psihološka podrška također je vrlo važna za ublažavanje simptoma. Uzimanje Vitamin D također može biti korisno i podržati liječenje. Pacijent bi ga trebao redovito uzimati kako bi ublažio simptome. Nerijetko je slučaj da Gorham-Stoutov sindrom zahtijeva kiruršku intervenciju. Pacijenti bi se nakon takve operacije uvijek trebali odmarati i lagano se držati tijela. Stoga treba izbjegavati vježbanje ili druge stresne aktivnosti. Budući da je terapija Gorham-Stoutovog sindroma relativno je dug, često je također potreban psihološki tretman u kojem također mogu sudjelovati rođaci i prijatelji.
To možete učiniti sami
Nije moguće liječiti Gorham-Stoutov sindrom samopomoći ili podržati liječenje. Pacijenti u svakom slučaju ovise o liječenju ove bolesti kako bi se izbjeglo smanjeno očekivano trajanje života. Budući da se bolest često liječi kemoterapija, pacijenti su često ovisni o vanjskoj pomoći u svom svakodnevnom životu. Ovu pomoć trebali bi pružiti prvenstveno prijatelji ili pacijentova vlastita obitelj i trebala bi olakšati pacijenta u njegovom svakodnevnom životu. Naporne aktivnosti i nepotrebne stres mora se izbjegavati pod svaku cijenu. Nadalje, unos Vitamin D, natrij i kalcijum mogu pozitivno utjecati na tijek bolesti. Međutim, uvijek se treba obratiti liječniku jer on ili ona treba odrediti njihovu količinu dodataka. Budući da Gorham-Stoutov sindrom često dovodi i do psiholoških tegoba, one se mogu ublažiti empatičnim raspravama s vlastitom obitelji ili s drugim osobama od povjerenja. U slučaju djece, treba voditi brigu o pružanju cjelovitih informacija o bolesti kako ne bi ostala daljnja pitanja bez odgovora. Nadalje, kontakt s drugim pogođenim osobama može imati dobar učinak na tijek bolesti i možda pridonijeti razmjeni informacija, što u konačnici može poboljšati kvalitetu života pogođene osobe.
