Gordonov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji pripada distalnoj skupini artrogripoze. Povezan je s ukočenošću zglobova, rascjepom nepca i ostalim ograničenjima pokretljivosti, između ostalih simptoma, i zahtijeva opsežno liječenje.
Što je Gordon sindrom?
Gordon sindrom odnosi se na genetski poremećaj povezan s oštećenjem zglobova i cjelokupni mišićno-koštani sustav. Rijetka bolest ne rezultira kognitivnim oštećenjima, ali liječenje je ipak potrebno za upravljanje višeznačnim simptomima. Preventivno mjere ograničeni su na prenatalni pregled roditelja i djeteta.
Uzroci
Sam sindrom karakterizira ukočenost zglobova, uključujući ruke, noge i koljena, laktove, zapešća i gležnjeve. Ako je stanje javlja se u djece, prsti se također ukoče i ostaju u savijenom položaju. Sukladno tome, oboljeli pate od daljnjih ograničenja u pokretljivosti i teško mogu obavljati fine motoričke zadatke. Budući da je Gordonov sindrom genetska greška, uzrok je nasljedni. Oboljela djeca su ona koja nasljeđuju autosomno dominantnu osobinu i od oca i od majke ili koja nasljeđuju dominantni genetski poremećaj od jednog roditelja. Rizik od nasljeđivanja poremećaja je 50 posto, bez obzira na spol djeteta. Poznata i kao Gordonov sindrom, eksudativna enteropatija nastaje kao rezultat širokog spektra bolesti. Tu spadaju Whippleova bolest, Crohnova bolest, ulcerozni kolitis, limfogranuloomatozni i Ménétrierov sindrom. Uzroci svake osnovne bolesti mogu se uvelike razlikovati, od poremećaja gastrointestinalnog trakta do ozljeda. Sam Gordonov sustav nastaje kao rezultat velikog gubitka proteina, točnije zbog oštećenja limfna drenaža ili povećana limfna tvorba, što dovodi do gubitka proteina u lumenu crijeva.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Gordon sindrom se u većini slučajeva može dijagnosticirati pri rođenju. Karakteristični fizički simptomi, poput rascjepa nepca ili stopalajasni su pokazatelji i, u kombinaciji s kliničkom procjenom i medicinskom dokumentacijom roditelja, omogućuju konačnu dijagnozu. Ako se simptomi primijete tek kasnije u životu, pogođene osobe često mogu dijagnosticirati Gordon sindrom.
Dijagnoza i tijek
Budući da se simptomi razlikuju po težini i mogu se pripisati različitim osnovnim bolestima, liječnička dijagnoza je ključna. Stručnjak prvo vodi razgovor s pacijentom i na taj način sužava simptome koji se javljaju. Koji su simptomi? Koliko su teške pritužbe? Postoje li slične bolesti u obitelji? Na sva ova pitanja mora se odgovoriti prije sistematski pregled počinje. Dijagnoza se tada može postaviti pomoću tipičnih postupaka pregleda za bolesti gastrointestinalnog trakta, Pored toga krv testovi, pregled trbuha i palpacija bolne regije, stolice i slina uzimaju se uzorci koji se ispituju u laboratoriju patogeni. Ovisno o sumnji, Rendgen i ultrazvuk pregledi se također mogu koristiti za sužavanje uzroka. Dijagnoza eksudativne enteropatije obično se postavlja Gordonovim testom. Ovo je postupak koji otkriva bolesti gastrointestinalnog trakta i na taj način omogućuje cjelovito liječenje. Sam Gordonov test provodi se pomoću označenog polivinilpirolidona, a korišteni radioaktivni materijal ispituje se na patogeni nakon što su eliminirani. Alternativno, postupak se nedavno izvodi pomoću drugih sredstava kao što je Cr-humani serum album. Ovim i uzimanjem povijesti i daljnjim istragama spomenutim na početku, Gordonov sindrom i težina pojave mogu se jasno dijagnosticirati.
komplikacije
Obično se Gordonov sindrom može dijagnosticirati ubrzo nakon rođenja, što omogućuje rano liječenje. U ovom slučaju pacijent već pati od malformacija i pritužbi od rođenja. Često dolazi do takozvanog rascjepa nepca i stopala. Te pritužbe mogu izuzetno ograničiti svakodnevni život i dovesti do poremećaja pokretljivosti.Poremećaji govora također se javljaju, što može dovesti na maltretiranje i zadirkivanje, posebno kod djece u mladoj dobi. Gordon sindrom u većini slučajeva ostaje bez utjecaja na motorički i mentalni razvoj djeteta. Poremećaji govora može se relativno dobro liječiti terapijama, bez daljnjih komplikacija. Određene malformacije uklanjaju se i liječe uz pomoć kirurških zahvata. U ovom slučaju, liječenje i rekonstrukcija oštećenog kosti or zglobova nije moguće u svakom slučaju. Nerijetko se događa da pacijenti tada ovise o hodanju pomagala ili pomoć drugih ljudi u svakodnevnom životu. U slučaju teške bol, bolova koji se, međutim, oštećuju želudac dugoročno. Roditelji su također često pogođeni Gordonovim sindromom zbog psihološkog opterećenja.
Kada treba ići liječniku?
Posjet liječniku neophodan je u svakom slučaju Gordonovog sindroma. Kod ove bolesti nema samoizlječenja. Liječnik može značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta. U većini slučajeva simptomi sindroma vidljivi su prije rođenja ili neposredno nakon rođenja. Iz tog razloga nije potreban dodatni posjet liječniku radi dijagnoze. Međutim, treba se obratiti liječniku ako pritužbe kompliciraju djetetov svakodnevni život ili dovesti do poremećaja u koordinacija i koncentracija. Redoviti pregledi često mogu spriječiti daljnje komplikacije i značajno povećati životni vijek pogođene osobe. Daljnji posjeti liječniku neophodni su ako se radi o prijelomu ili drugim pritužbama kosti nastaju. Budući da roditelji i rodbina također često pate od psiholoških tegoba ili depresija zbog Gordonovog sindroma, psihološka je skrb također često potrebna. Obično se simptomi mogu ograničiti kako bi pogođena osoba mogla voditi uobičajeni život.
Liječenje i terapija
Liječenje Gordonovog sindroma temelji se na prirodi i intenzitetu pojedinih simptoma i pratećih simptoma, koji se mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe. Ovisno o tjelesnim oštećenjima, tada se savjetuju razni stručnjaci poput pedijatara, patologa govornog jezika, kirurga i fizioterapeuta. Operacija je uobičajeno sredstvo za ispravljanje fizičkih abnormalnosti kao što su stopala ili krutost zglobova i rekonstrukcija neispravnih ili oštećenih zglobova. Ovo može biti popraćeno fizikalna terapija povećati pokretljivost prethodno oštećenih područja tijela. Unaprijediti mjere ovise o simptomima koji se javljaju. Pacijenti koji pate od oštećenja kralježnice i leđa mogu upravljati bol uz pomoć jake bolova. S druge strane, pacijenti koji pate od kapak, kao ovjes kapaka, može razmotriti kiruršku intervenciju. Isto se odnosi i na skraćeni vrat, kriptorhizam i slična oštećenja mišićno-koštanog sustava. Rođaci često dobivaju terapijsku njegu i pomoćno savjetovanje. Budući da su pogođeni obično djeca ili novorođenčad, roditelji se brinu od trenutka rođenja djeteta i upućuju se odgovarajućim stručnjacima.
Outlook i prognoza
Gordonov sindrom se može dobro liječiti. Ako se rano otkrije gubitak proteina u lumenu crijeva, simptomi se mogu učinkovito ublažiti lijekovima. Simptomi nestaju u roku od nekoliko dana, bez kasnih posljedica. U pojedinačnim slučajevima, gastrointestinalne tegobe poput masne stolice mogu se pojaviti na kratko. Ovi se simptomi također brzo smiruju ako terapija je učinkovit i gubitak proteina se može zaustaviti. Ako ovo ne uspije, Gordonov sindrom može dovesti do znatnog zdravlje problemi. grčevi u želucu i može doći do paralize mišića koja se mora odmah liječiti. Općenito, međutim, Gordonov sindrom obično polazi pozitivno. Ako je pacijent fizički spreman i nema druge zdravlje problema, nakon toga ne bi trebalo biti daljnjih prigovora terapija. Preventivno mjere spriječiti ponavljanje Gordonovog sindroma. Očekivano trajanje života se ne smanjuje sindromom gubitka crijevnih proteina. Međutim, kvaliteta života može se srednjoročno smanjiti, jer pacijent često mora biti hospitaliziran tijekom terapija i pati od fizičkih pritužbi kao što su gastrointestinalni problemi i grčevi u želucu gore spomenuto.Ako se sindrom ne liječi, može potrajati teški tečaj i čak dovesti do pacijentove smrti.
Prevencija
Budući da je Gordonov sindrom genetski poremećaj, preventivne mjere su ograničene. Trudnice koje imaju stanje sami imaju mogućnost da svoje nerođeno dijete testiraju na genetski nedostatak i potom poduzmu daljnje mjere. U najboljem je slučaju moguće početi liječiti pojedine simptome nedugo nakon rođenja i dojenčetu pružiti cjelovit tretman. Ovdje se često konzultiraju drugi stručnjaci koji brinu o roditeljima i često ih prate bolesno dijete godinama. Ako su simptomi koji se javljaju marginalni, preventivne mjere kao što su redovite fizioterapija i administraciju lijekovi mogu barem sadržavati pritužbe kasnije u životu.
kontrola
Opcije za daljnju njegu ozbiljno su ograničene kod Gordonovog sindroma. To je genetska bolest i stoga se ne može u potpunosti liječiti. Moguće je samo čisto simptomatsko liječenje, a pogođene osobe obično ovise o doživotnoj terapiji. Kako bi se spriječio prijenos sindroma na potomstvo, genetsko savjetovanje treba pružiti ako pacijent želi imati djecu. U mnogim se slučajevima pogođene osobe oslanjaju na kirurške zahvate na zahvaćenim zglobovima. Pacijent se nakon takve operacije uvijek treba odmoriti i oporaviti. U svakom slučaju treba izbjegavati vježbanje ili sportske aktivnosti. Stres također treba izbjegavati. Nadalje, fizioterapija mjere su često potrebne za liječenje Gordonovog sindroma. Neke vježbe iz ove terapije mogu se izvoditi i u vlastitom domu pacijenta kako bi se ubrzao proces ozdravljenja. Pacijenti ovise o pomoći svojih vršnjaka, prijatelja i obitelji da se nose sa svakodnevnim životom. Briga o ljubavi uvijek pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. U većini slučajeva Gordon sindrom ne utječe na očekivani životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Liječenje Gordonovog sindroma može se podržati raznim načinima samopomoći. Pacijenti se obično oslanjaju fizikalna terapija i fizioterapija nakon kirurških zahvata. S tim u vezi, vježbe s ovih terapija često se mogu izvoditi u vlastitom domu pacijenta, što ubrzava zacjeljivanje. Isto vrijedi i za vježbe iz govorna terapija. Pogođene osobe često su ozbiljno ograničene u svom svakodnevnom životu i treba im trajna pomoć. U idealnom slučaju, to bi trebala osigurati vlastita obitelj ili prijatelji pacijenta i podržati pogođenu osobu u svakodnevnom životu. Razgovori s poznatim ljudima često mogu ublažiti i izbjeći moguće depresija ili druge psihološke uzrujanosti. Također se isplati stupiti u kontakt s drugim ljudima pogođenim Gordonovim sindromom, jer to može dovesti do razmjene informacija koja može olakšati svakodnevni život i značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta. Uzimajući jako bolova može oštetiti želudac. Iz tog razloga tablete protiv bolova treba uzimati samo ako su potrebne, a liječnik ih je savjetovao.
