Genetski test - kada je koristan?

Definicija - što je genetski test?

Genetski testovi igraju sve važniju ulogu u današnjoj medicini, jer se mogu koristiti kao dijagnostički alati i za planiranje terapije mnogih bolesti. U genetskom testu analizira se genetski materijal osobe kako bi se utvrdilo jesu li prisutne nasljedne bolesti ili druge genetske greške. Primjerice, moguće je pregledati osobu kako bi se utvrdilo postoji li veća vjerojatnost da će razviti Alzheimerovu bolest ili ima genetski rizik za određene vrste tumora.

Genetski pregled stoga može otkriti već prisutne bolesti i na taj način potvrditi sumnju ili pokazati povećani rizik za određene bolesti. Međutim, u potonjem slučaju bolest se ne mora nužno pojaviti kod svakog nositelja gena. U današnje vrijeme genetski testovi posebno su popularni tijekom trudnoća kod rastućeg djeteta, kako bi se unaprijed otkrile moguće bolesti ili invaliditet.

Kada bih trebao obaviti genetski test?

U načelu postoje dvije medicinski relevantne vrste razloga za provođenje genetskih testova: dijagnostički genetski testovi: Ovdje se moraju utvrditi već postojeće urođene bolesti ili genetski nedostaci i njihovi uzroci, a vlastito porijeklo utvrditi bilo u očinstvu test ili o podrijetlu različitih etničkih skupina. Jedan od primjera za to je cistična fibroza, na što se isprva sumnja, a potom može potvrditi genetskim testom. Nadalje, genetski testovi mogu se provesti za određene ljudske sustave u kontekstu medicinskih bolesti ili terapija kako bi se planirala terapija.

Genetski testovi unaprijed mogu pružiti naznake mogućeg odgovora na terapiju ili osjetljivosti na određene probleme u liječenju. Prediktivni genetski testovi: Treba predvidjeti vjerojatnost pojave određene bolesti tijekom života kod (još uvijek) zdrave osobe. Za potrebe planiranja obitelji, vjerojatnost nasljeđivanja različitih karakteristika bolesti potomstvu također se može predvidjeti u slučaju poznatih obiteljskih bolesti tijekom genetskog savjetovanja.

Pogotovo u Raka dijagnostike mogu se identificirati različiti genetski čimbenici koji ukazuju da određena bolest raka kao što je debelo crijevo or rak dojke vjerojatnije je da će se dogoditi.

• Dijagnostički genetski testovi: Ovdje treba utvrditi već postojeće urođene bolesti ili genetske nedostatke i njihove uzroke, te utvrditi vlastito podrijetlo, bilo u testu očinstva ili na podrijetlu različitih etničkih skupina. Jedan od primjera za to je cistična fibroza, na što se isprva sumnja, a potom može potvrditi genetskim testom.

  Nadalje, genetski testovi mogu se provesti za određene ljudske sustave u kontekstu medicinskih bolesti ili terapija kako bi se planirala terapija. Genetski testovi unaprijed mogu pružiti naznake mogućeg odgovora na terapiju ili osjetljivosti na određene probleme u liječenju.

• Prediktivno genetsko testiranje: Treba predvidjeti vjerojatnost pojave određene bolesti tijekom života kod (još uvijek) zdrave osobe. Za potrebe planiranja obitelji, vjerojatnost nasljeđivanja različitih karakteristika bolesti potomstvu također se može predvidjeti u slučaju poznatih obiteljskih bolesti u okviru genetskog savjetovanja. Pogotovo u Raka dijagnostike mogu se identificirati različiti genetski čimbenici koji ukazuju da određena bolest raka kao što je debelo crijevo or rak dojke vjerojatnije je da će se dogoditi.